Кариотипирование супругов – что это такое

Что такое кариотипирование супругов – подготовка к анализу

Современная медицина способна многое выявить по анализу крови, даже генетические особенности человека. Особенно это обстоятельство важно, если пара длительное время не может зачать ребенка. При отсутствии инфекционных болезней и патологий половых органов причину следует искать в генетике. Иногда мужчина и женщина просто не подходят друг другу. Чтобы это выяснить, делают кариотипирование супругов. В его ходе также определяют, есть ли у кого-то из партнеров поломки ДНК, которые могут повлиять на здоровье потомства. О данном типе исследования мы напишем в статье.

Кариотипирование супругов: что это такое

Каждый человек обладает уникальным набором генов. Многие из них не совсем качественные, «сломанные». Они могут совершенно не влиять на здоровье, вовсе не давать о себе знать на протяжении длительного времени. При зачатии плод соединяет в себе гены как отца, так и матери. Дефектные гены, имеющиеся с обеих сторон, могут совпасть и спровоцировать существенную патологию, которая иногда означает инвалидность. Чтобы этого не допустить, важно вовремя провериться и понять, совместимы муж и жена генетически или нет. Информация может быть судьбоносной.

Для определения состояния ДНК и вероятности неблагоприятных вариантов соединения проводят специальный анализ. В ходе данной процедуры определяется хромосомный набор человека и его качество. Материал следует сдавать один раз в жизни, так как с возрастом его результаты не изменятся. Исследование часто назначают супругам, у которых длительное время не появляются дети. Скрининг показывает, возможно ли зачатие в конкретном случае, а также насколько оно будет успешным. В ходе процедуры определяют, не передастся ли крохе какое-либо заболевание.

Плюс данного метода в том, что он дает стопроцентно верный результат. С его помощью можно выявить сразу несколько причин, по которым беременность не наступает. Это существенно упрощает решение проблемы, ведь всегда нужно знать, с чем борешься. Ежегодно такое исследование сдают сотни тысяч человек. Кто-то как раз по причине неудачных попыток зачать малыша, а кто-то для того, чтобы убедиться в здоровье плода.

Что выявляет анализ

Для него необходима кровь. Ее собирают особым образом, выделяя кровяные тельца и, таким образом, вычленяя непосредственно генетическую цепочку. Далее, уже легко определить, насколько правильно построена ДНК. Что показывает кариотип супругов? По результатам можно судить о риске развития трисомии, которая приводит к синдрому Дауна. Детки с таким диагнозом, к сожалению, инвалиды. Конечно, если пара понимает, что у нее родится особенный малыш, она может отказаться от создания совместного потомства.

Также исследование покажет, отсутствует ли одна хромосома в цепочке ДНК, есть ли дупликация, инверсия, потеря участка, из-за которой мужчина становится бесплодным. По результату можно узнать и о многих других нарушениях. В частности, врачи смогут определить, насколько успешной окажется беременность, не случится ли у женщины выкидыш, сможет ли эмбрион полноценно развиваться.

Некоторые проблемы решаемы, они поддаются коррекции еще на протяжении внутриутробного развития. Зная о том, что мутация есть или вероятна, можно разработать подходящую терапию, которая сведет риски для здоровья ребенка к минимуму. Кстати, для анализа требуется всего лишь 15 лимфоцитов индивидуума. На них воздействуют большим количеством различных реагентов. Таким образом, для получения информативного результата достаточно сдать кровь всего один раз.

Каким парам показан хромосомный анализ супругов

Исследование рекомендуют пройти всем, кто планирует беременность. Это позволит на самом начальном этапе определить все риски. В частности, можно узнать, родится ли ребенок полноценным, какие заболевания вероятно у него проявятся на протяжении жизни. Иногда процедуру проводят и в положении. В таком случае врачи берут не только биологический материал матери, отца, но и плода. Это позволяет точно определить, насколько здоровым получится малыш. Правда, прежде чем решиться на такую манипуляцию, следует подумать, ведь взятие хромосомного набора у эмбриона очень рискованно. Конечно же, процедура не является обязательной, от неё можно отказаться. Но в ряде случаев он желательный. Есть люди из так называемой группы риска, которым очень важно вовремя провериться.

Основные причины для проведения исследования кариотипа супругов

• Парам, возраст которых свыше 35 лет. Кстати, проверку стоит сделать, даже если возрастного порога достиг только муж или жена.
• Людям, которые длительное время были бесплодны, и при этом причина проблемы так и не была установлена.
• При неудачном экстракорпоральном зачатии. Данная процедура не дает 100-процентную гарантию успеха, но это не значит, что не нужно искать причину неудовлетворительного результата. Возможно, все дело действительно в генетике. В таком случае, дальнейшее искусственное оплодотворение не актуально.
• При наличии наследственных заболеваний в семье. Генетические поломки передаются по поколениям. Не всегда они проявляются заболеванием. Но есть семьи, в которых хронические недуги часты.
• редставителям такого рода следует тщательно обследоваться еще на этапе планирования беременности. Зная, насколько полноценным родится малыш, можно принять верное судьбоносное решение.
• При гормональных проблемах.
• При нарушении семяизвержения и активности половых клеток при неустановлении причины.
• Людям, работающим в зоне с неблагоприятной экологической обстановкой, а также сотрудникам химической сферы. Их фон мог быть изменен под влиянием негативных внешних факторов.
• При употреблении большого количества лекарственных препаратов.
• При наличии в анамнезе таких проблем с беременностью, как выкидыши, замирание плода, преждевременное родоразрешение и др.
• Если ранее уже было рождение детей с генетическими отклонениями.
• Близкородственным парам.

Кариотипирование супругов: подготовка к анализу

Процедура совершенно безопасна – просто сдаете кровь. Но это не значит, что ее можно сдавать как-нибудь. Все же нужно подготовиться к манипуляции, чтобы ее результаты были максимально информативны. Перед сдачей биологического материала нужно следовать таким рекомендациям:

• За две недели до сдачи необходимо отказаться от приема лекарств, курения, распития алкоголя.
• На протяжении этого же времени желательно не болеть. Если же это все же произошло, то обследование лучше отодвинуть на позднее время.
• За час-два до медицинской манипуляции нужно поесть. Этот как раз тот случай, когда кровь сдают на сытый желудок.

Для начала заполняют специальную анкету. Это занимает немного времени. В целом на процедуру уходит пять суток. За это время из общего количества крови выделяют лимфоциты, находящиеся на стадии деления. В течение 72 часов специалисты наблюдают за размножением клеток. На основе этих наблюдений и делаются выводы. Подготовка к кариотипирование супругов нужна для того, чтобы кровь обоих содержала минимум примесей. Это облегчит вычленение нужных фрагментов и сделает результат более точным.

Проведение анализа: как сдавать кариотип супругов

Забор для исследования проводится обычным образом. Материал набирают из вены. Каких-либо особенностей нет. Если женщина беременна и хочет отследить здоровье эмбриона, то генетический материал берется и у плода. Это делают двумя путями: инвазивным и противоположным. Второй метод более безопасный.

В ходе второго вмешательство забор крови совершают у матери. (Биологическую жидкость исследуют на специальные маркеры). Ей также делают УЗИ-обследование. Манипуляцию лучше всего проводить в первом триместре. Первое исследование более информативное, но и рискованное. В его ходе генетический материал плода берут во время манипуляций с маткой. Это небезопасно, несет в себе риск замирания беременности или преждевременных родов. Будущие родители должны это понимать и идти на процедуру обдуманно. Возможно, ребенок в утробе вполне здоровый.

Совместимы ли родители

Нормальные показатели для женщин и мужчин – это 46 хромосом. У дам добавляется последняя половая пара ХХ, у представителей сильного пола ХУ. Формула имеет совсем другой вид при наличии генетической патологии.

Расшифровка

• Вариант 46ХХ21+ указывает на синдром Дауна. Это значит, что в 21-й по счету паре лишняя хромосома.
• Если лишняя часть расположена в 16 паре, то женщина не сможет выносить ребенка. Спонтанные выкидыши будут происходить в первом же триместре.
• В 13-й – синдром Патау.
• В 18-й – Эдвардса.
• Иногда в геноме отсутствует одна пара. Это явление называется моносомия, оно смертельно для эмбриона. При такой патологии плод умирает еще вначале.
• Отсутствие хромосомы ХХ провоцирует развитие у женщины синдрома Шерешевского-Тернера.
• Не всегда структура пропадает полностью, может отсутствовать также ее часть. Это называется делецией. Здесь последствия зависят от степени поломки генома. Если в ДНК не хватает больших участков, эмбрион гибнет. При отсутствии маленьких пустот развиваются различные патологии. Это может быть, например, синдром кошачьего крика. Иногда же это просто повышение устойчивости к некоторым болезням, например, к ВИЧ. Если участка не хватает в половой паре мужчины, то это однозначно приводит к бесплодию (нарушается смерматогенез).
• Фрагмент может быть удвоен, само количество пар при этом остается неизменно.
• Участки геном способны разворачиваться на 180 градусов. Это, кстати, не всегда несет за собой плачевные последствия. Иногда такой разворот ничего не значит, но бывает, что из-за него сильно нарушается фертильность, что приводит к выкидышам, а также появлением аномалий развития у плода.
• Перемещение участков называется транслокацией. Здесь тоже не все однозначно. Иногда такие метаморфозы не значат ничего, но бывает, что они приводят к самопроизвольным выкидышам или патологиям эмбриона.

Каждая мутация записывается в медицинской документации особым образом в виде формулы. Помимо вышеперечисленных моментов, анализ способен выявить и следующее:

• Генные изменения, которые влияют на способность крови свертываться. Проблемы в данном плане препятствуют прикреплению плодного яйца к стенкам матки. Также может увеличиться тромбообразование, что чревато большими проблемами со здоровьем.
• Мутации в части У. Как правило, они приводят к бесплодию, поэтому мужчине с такой мутации придется либо смириться с отсутствием наследников или поискать донорскую сперму.
• Изменения генома, которые приводят к проблемам с выводом токсинов из организма.
• Муковисцидоз, который проявляется как неспособность человека переваривать определенные продукты и расщеплять вещества. Как итог, в организме остаются образования, негативно влияющие на головной мозг. При таком заболевании поддерживающая терапия назначается уже на этапе планирования беременности и во время нее (если, конечно,пара решится на рождение малыша). Новорожденному также придется принимать препараты на протяжении всей жизни. В ином случае он будет умственно неполноценным.

Можно подытожить, что данное обследование дает достаточно информации о состоянии ДНК мужчины и женщины, таким образом, он является полезным. Исследования не относится к обязательным, поэтому о его сдаче врачу следует напомнить. Возможно, доктор сам предложит провериться.

Выявлены отклонения от нормы: что делать

После кариотипирования супругов назначается консультация генетика. Врач ознакомит с результатами анализа и сообщит, выявлены ли проблемы. Если все отлично, можно порадоваться и приступать к планированию желанного малыша. При обнаружении отклонений решение о дальнейших действиях принимает супружеская пара. Она имеет право, например, отказаться от рождения совместных детей. Если беременность уже присутствует, ее можно прервать либо сохранить.

На этапе планирования важно понимать реальные риски рождения больного ребенка. Понятно, что они не могут быть 100-процентными. Пара может все же рискнуть и попробовать зачать (некоторая вероятность рождения здорового малыша все же будет). В таком случае уже узнавшие свои кариотипы супруги берут ответственность за результат. Порой, при генетической несовместимости муж и жена принимаю решение об оплодотворении донорским материалом. В таком случае биологическим родителем крошки будет только кто-то один из них.

Если анализ показал, что ребенок будет здоровым, но процесс его вынашивания станет проблематичным (вариант повышенной нестабильности генома), не стоит отчаиваться. Современная медицина способна помочь в таких случаях. Для сохранения беременности назначают специальную поддерживающую терапию. Стоит лечение дорого, но очень многие люди готовы платить за возможность получить кроху. Иногда назначают лекарства и для восстановления потенции. С задачей хорошо справляется Простатилен АЦ. Он воздействует на организм мягко, не вызывает нежелательных аллергических реакций.

Заключение

В данной статье мы подробно рассмотрели, что это такое анализ на кариотип супругов. Надеемся, что информация была полезна нашим читателям.Смотрите также видео по теме. В нем речь пойдет о наследственных болезнях.

Кариотипирование супругов

Кариотипирование является методом цитогенетического исследования и заключается в изучении хромосом человека.

В процессе исследования хромосомного набора (кариотип) определяются изменения в количественном составе и выявляются нарушения структур (качество) хромосом.

Кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить геном мужчины и женщины, состоящих в браке, выявить несоответствие хромосом супругов, что может явиться причиной рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием, а также позволяет установить причину, по которой невозможно иметь детей у данной семейной пары.

Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее). Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет волос, строение ушей, острота зрения и так далее). Последняя, 23-я пара представлена половыми хромосомами, которые и определяют кариотип женщины 46ХХ и мужчины 46ХУ.

В идеале, кариотипирование необходимо пройти всем супругам, желающим стать родителями, даже если показания для проведения анализа отсутствуют.

Многие наследственные заболевания, которыми страдали прадедушки и прабабушки могут не проявляться у человека, а кариотипирование поможет выявить патологическую хромосому и рассчитать риск рождения ребенка с патологией.

К обязательным показаниям для проведения процедуры относятся:

• возраст будущих родителей (35 лет и старше, даже если этому пункту отвечает только один из супругов);
• бесплодие неустановленного происхождения;
• многократные и безуспешные попытки искусственного оплодотворения (ЭКО);
• наличие наследственного заболевания у одного из супругов;
• расстройства гормонального баланса у женщины;
• нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза) с неустановленной причиной;
• неблагоприятное экологическое окружение;
• контакт с химическими веществами и облучающее воздействие;
• воздействие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом: курение, алкоголь, наркотики, прием лекарственных препаратов;
• наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности);
• близкородственные браки;
• наличие ребенка/детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.

Процедуру исследования кариотипов супругов необходимо провести еще на этапе планирования беременности. Но не исключается возможность кариотипирования в том случае, если женщина беременна. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка (пренатальное кариотипирование).

Так как для анализа на определение кариотипа используются кровяные клетки, необходимо исключить влияние различных факторов, которые осложняют их рост, что делает анализ неинформативным.

Примерно за 2 недели до сдачи крови на анализ кариотипирования следует предотвратить или отказаться от воздействия следующих факторов:

• наличие острых заболеваний или обострение хронических;
• прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков;
• употребление алкоголя и курение.

Предпочтение отдается венозной крови, которую забирают у обоих супругов. Из венозной крови отсеиваются лимфоциты, которые находятся в фазе митоза (деления). В течение трех суток анализируется рост и размножение клеток, для чего лимфоциты обрабатывают митогеном, который стимулирует митоз. В процессе деления исследователь может наблюдать хромосомы, но процесс митоза останавливают путем специальной обработки. Затем готовятся специальные препараты хромосом на стекле.

Чтобы лучше выявить структуру хромосом, их окрашивают. Каждая хромосома имеет свою индивидуальную исчерченность, что становится хорошо заметным после окрашивания. Затем проводится анализ окрашенных мазков, во время которого определяется общее количество хромосом и структура каждой. При этом сопоставляется исчерченность парных хромосом, а полученный результат с нормами цитогенетических схем хромосом.

Для анализа обычно требуется не более 12-15 лимфоцитов, данное количество клеток позволяет выявить количественное и качественное несоответствие хромосом, а, следовательно, наследственное заболевание.

Кариотипирование супругов: что это такое, подготовка к анализу

Одним из современных методов определения совместимости супругов в генетическом плане является кариотипирование. Проведение исследования позволяет определить кариотип супругов, выявить повреждения в хромосомном составе (количество, качество). Кариотипирование супругов помогает исключить/подтвердить причину бесплодия партнеров либо вычислить риск зачатия ребенка с наследственной патологией.

Биологический материал для исследования кариотипа человек сдает однократно, поскольку хромосомный состав закладывается при внутриутробном развитии плода и остается неизменным всю жизнь.

Точность результатов при изучении кариотипа партнеров составляет 100%, что помимо определения причин отсутствия беременности позволяет определить шансы на зачатие у супругов. Кариотипирование семейной пары широко распространено в странах Европы, но в России метод пока не получил популярности из-за его высокой стоимости.

Кариотипирование супругов: что это такое

Наследственная информация зашифрована в цепочках из нуклеиновых кислот (ДНК), участки которых носят название генов. Каждый ген ответственен за определенный белок. Для компактности гены свернуты в спираль ДНК и уложены в ней плотно, отдельные молекулы нуклеотидов при помощи белков организуются в хромосомы.

Человеческий организм обладает набором из 46 хромосом, представленный 22 парами аутосом и 23-ей парой половых хромосом. Каждая клетка организма человека, за исключением половых, имеет одинаковый набор наследственной информации, поэтому число, особенности структуры, форма и величина каждой хромосомы в наборе известны. Основной задачей хромосом является хранение информации и передача следующему поколению.

Кариотипом человека называется совокупность всех хромосом. Нормальный женский кариотип записывается как 46ХХ, мужской как 46ХУ. Именно кариотип определяет внешность человека, интеллектуальные особенности, склонность к возникновению наследственных заболеваний или проявление генетической либо хромосомной патологии. В кариотипе каждого индивидуума содержится равное количество материнских и отцовских генов.

Медицинский термин «кариотип» был предложен Л. Н. Делоне в 1922 году. Он утверждал, что все виды обладают одинаковым хромосомным набором, различается их состав только у родов. Г. А. Левитский позднее (1924 год) доказал, что каждый вид имеет индивидуальный кариотип.

Стандартный хромосомный набор:

• Аутосомы. Всего 22 пары аутосомных хромосом или 44 штуки. Передают будущим поколениям цвет глаз, кожных покровов, волос, анатомию ушных раковин, длину тела, интеллект и прочее.
• Половые хромосомы. Представлены одной парой и определяют пол человека. В составе женского кариотипа имеются 2 Х-хромосомы, что пишется в формуле как ХХ, в составе мужского кариотипа одна хромосома с утраченным плечом – У и обозначается в формуле как ХУ.

Показания для исследования кариотипа семейной пары

Изучение кариотипов семейной пары не является обязательным при планировании беременности, но целесообразно пройти всем супругам и при неимении показаний. Учитывая, что множество наследственных заболеваний, связанных с хромосомами, могут клинически не проявляться, только изучение кариотипов партнеров дает возможность определить риск зачатия больного ребенка. Непреложные показания:

• возраст (35 и больше лет одному из партнеров);
• бесплодие невыясненного генеза;
• выкидыши в малых сроках (до 12 недель), замершая беременность;
• множественные неудачные попытки ЭКО;
• наследственная болезнь у будущих родителей, например, муковисцидоз;
• действие вредных факторов (курение, использование наркотиков, чрезмерное потребление алкоголя, прием лекарств);
• дисбаланс гормонов у партнерши;
• проблемы со сперматогенезом;
• проживание в месте с нарушенной экологией;
• облучение, контакт с химикатами (производственные вредности);
• рождение детей с хромосомными патологиями либо врожденными пороками развития;
• близкородственный брак.

Кариотипирование семейной пары важно выполнить на этапе планирования. При имеющейся беременности у женщины выполняется исследование кариотипов не только партнеров, но и плода.

Подготовка к анализу при кариотипировании супругов

К сдаче биоматериала на анализ супругам необходимо подготовиться, что позволит получить наиболее достоверные результаты. За 14 дней до исследования партнерам следует исключить либо предотвратить воздействие ряда факторов, влияющих на рост клеток:

• отказ от приема лекарств, особенно от антибиотиков;
• прекращение курения, потребления алкоголя;
• отказ от каких-либо диет (для похудения, по группе крови);
• устранение стрессовых ситуаций.

В случае возникновения острого заболевания либо обострения хронического у партнера, исследование его кариотипа откладывается на более длительный срок. Сдача биоматериала проводится после приема пищи.

Как выполняется

Для исследования кариотипа могут быть использованы любые делящиеся клетки, например, кожных покровов, но предпочтительнее венозная кровь партнеров. Сразу после забора биоматериала он отправляется на исследование, которое занимает 5 суток. Выделенные лимфоциты числом 12 – 15 клеток помещаются в отдельную емкость, в которой врач-лаборант наблюдает за их размножением и ростом на протяжении 72 часов. Для активизации митоза к лимфоцитам добавляют специальные вещества – митогены. Затем, для остановки процесса клеточного деления в пробирку к лимфоцитам вводят колхицин. Зафиксированные в стадии митоза клетки (одна капля материала) помещается на предметное стекло, окрашивается. Окрашивание позволяет выявить исчерченность хромосом и распределять их в пары для подсчета. Окрашенные мазки помещаются под микроскоп и изучаются. Подсчитывается количество, оценивается строение хромосом, для получения более точного результата мазки фотографируют. После составления кариотипа конкретного человека его формулу сопоставляют с нормальными показателями.

Что позволяет выявить

Полученный результат интерпретирует врач-генетик. Возможные выявленные отклонения в хромосомном наборе:

• трисомия – присутствие третьей хромосомы (синдром Дауна, трисомия по 21 паре, у женщины записывается как 47ХХ21+, у мужчины 47ХУ21+);
• моносомия – исчезновение одной хромосомы;
• делеция – утеря хромосомой одного участка;
• дупликация – удвоение одного из фрагментов хромосомы;
• инверсия – один из хромосомных фрагментов перевернут;
• транслокация – замена местами фрагментов хромосомы (рокировка).

Если обнаружена делеция в У-хромосоме, это объясняет причину расстройства сперматогенеза. Делеции, обнаруженные в некоторых парах хромосом, приводят к формированию врожденных пороков у плода.

Запись результата хромосомного набора на бумаге отображает выявленные изменения строения хромосом следующим образом: длинное плечо именуют буквой латиницы q, короткое t.

Пример: Утрата участка короткого плеча в 5-ой паре у женщины фиксируется на бумаге как 46ХХ5t. Подобный кариотип говорит и генетической патологии, называющейся синдромом «кошачьего крика» (симптомы: своеобразный плач ребенка, напоминающий кошачье мяуканье, отставание в умственном и физическом развитии, врожденные пороки сердца и других органов).

Изучение кариотипа супругов предоставляет возможность оценить гены и обнаружить их мутации:

• изменение генов, воздействующих на тромбообразование, что ведет к нарушению кровотока в сосудах плаценты при ее формировании или при прикреплении плодного яйца к эндометрию и выступает причиной выкидыша и последующего бесплодия;
• преобразование генов в У-хромосоме – фактор мужского бесплодия (необходимо воспользоваться донорскими сперматозоидами);
• мутации в генах, курирующих детоксикацию (организм отличается низкой способностью к обезвреживанию действующих токсических факторов);
• муковисцидоз – мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (проявляется болезнь тяжелыми дыхательными нарушениями и поражением желез внешней секреции).

Исследование кариотипа помогает выявить наследственную предрасположенность к ряду патологий (ИБС и сердечные приступы, сахарный диабет, артериальная гипертензия, болезни суставов и прочие).

Возможные отклонения в кариотипе

Преобразования в кариотипе провоцирует формирование множественных пороков развития у плода, многие из которых несовместимы с жизнью, что заканчивается выкидышами в ранних стадиях. На долю самопроизвольных абортов до 12 недель приходится 50 – 60% нарушений кариотипа эмбриона, причем 50 – 60% составляют трисомии, 20 – 25% — полиплоидии, 15 – 25% обусловлены моносомией Х-хромосомы. Но 0,5% плодов с патологическим кариотипом донашивается до срока родов.

Наиболее частые хромосомные аномалии:

• синдром Клайнфельтера: обусловлен полисомией по Х-хромосоме у мальчиков – 47ХХУ или 48ХХХУ;
• синдром Шерешевского-Тернера: обусловлен моносомией по Х-хромосоме – 45Х0;
• синдром Эдвардса: представлен трисомией в 18-ой паре хромосом – 47ХХ18+, 47ХУ18+;
• синдром Патау: обусловлен трисомией в 13-ой паре хромосом – 47ХХ13+, 47ХУ13+

Выявлены отклонения: как поступить

При выявлении генных/хромосомных аббераций при планировании беременности с партнерами проводит беседу врач-генетик, который предупреждает о возможном рождении нездорового ребенка, проценте вероятности появления его на свет, последующих сложностях, связанных с лечением и воспитанием больного малыша. Генные/хромосомные аберрации неизлечимы, поэтому от решения семейной пары зависит, воспользуются ли они донорским материалом, рискнут ли родить здорового ребенка (шансы всегда имеют место) или откажутся от мысли иметь собственных детей. Если патология в кариотипах супругов была обнаружена у беременной женщины, выполняется пренатальная диагностика плода (кордоцентез, амниоцентез, хорионцентез), которая выявит у него те или иные отклонения. При наличии у эмбриона нарушений, врачи предлагают паре прервать беременность, но настаивать на процедуре не правомочны.

В случае невысокого риска появления малыша с наследственной патологией генетик назначает курс витаминотерапии, что несколько снижает вероятность его возникновения у будущего ребенка. Забеременевшие женщины с риском наследования плодом хромосомных аномалий подлежат тщательному наблюдению гинекологом и проходят профилактические курсы сохраняющей терапии.

Созинова Анна Владимировна, акушер-гинеколог

1,983 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Анализ на кариотип: что это, показания и расшифровка результата

Анализ на кариотип — это современное лабораторное исследование, которое позволяет на генетическом уровне выявить возможные патологические нарушения, установить причину бесплодия и даже определить, будет ли здоров будущий ребенок. В полученном результате фиксируются изменения со стороны набора хромосом. Диагностическая процедура в настоящее время пользуется большим спросом, поскольку дает возможность установить уровень генетического соответствия мужчины и женщины.

Что такое анализ на кариотипирование?

Кариотип – хромосомный набор, различаемый по определенным характеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом:

• 44 – ответственны за схожесть с родителями (цвет глаз, волос и др.).
• 2 – указывают на половую принадлежность.

Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.

Последовательность проведения кариотипирования:

1. Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа.
2. Помещение биологического материала в среду с ФГА (фитогемагглютинином) и начало клеточного культивирования (митотического деления).
3. Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина.
4. Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов.
5. Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток.

Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода.

Показания к кариотипированию

Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом.

При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие – проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка.

К проведению кариотипирования существуют следующие медицинские показания:

• возрастной порог от 35 лет и старше;
• прерывание беременности и бесплодие;
• гормональные нарушения в женском организме;
• облучение или отравление химикатами;
• загрязненная экология и наличие вредных привычек;
• наследственная предрасположенность и кровные браки;
• наличие мутации хромосом у предыдущих детей.

Анализ крови на кариотип нужно проводить однократно, т. к. с возрастом данные характеристики не меняются. Абсолютное показание к кариотипированию – проблема зачатия и невозможность выносить беременность. В последние годы все больше молодых пар сдают данный анализ, с целью убедиться в рождении здоровы детей. Лабораторная диагностика дает возможность оценить вероятность появления на свет малыша с отклонениями, вызванными нарушением со стороны хромосом и выявить истинную причину бесплодия.

Подготовка к кариотипированию

Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.

Подготовку необходимо начинать за 2 недели:

1. Исключить алкоголь, курение и вредные продукты.
2. Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии.
3. За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи.
4. За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость.

Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.

При соблюдении рекомендаций по подготовке, кариотипирование позволяет определить:

• Анеуплоидию (изменение количества). При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики.
• Структурные отклонения – соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ.

Виды диагностики

Кариотипирование проводится несколькими способами, которые отличаются между собой подходом к исследованию и источниками биологического материала:

1. Классический – для исследования берется венозная кровь (10-20 мл). У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод. В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования.
2. SKY (спектральный) – новая методика, которая считается максимально эффективной, т. к. позволяет наглядно и быстро проводить идентификацию нарушений. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата.
3. FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация) – исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята.

Для получения максимально точного результата анализ крови проводится вкупе с другими, не менее информативными, генетическими тестами.

Как расшифровать

Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка.

Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения:

• наличие генетически различных клеток;
• перемещение участков генетического кода;
• разворот или удвоение хромосомы;
• отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего.

С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.

Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Нормальные показатели:

• у мужчин — 46XY;
• у женщин — 46XX.

У детей наблюдаются следующие нарушения со стороны генетического кода:

1. 47XX+21 или 47XY+21 – синдром Дауна (наличие лишней хромосомы).
2. 47XX+13 или 47XY+13 – синдром Патау.

Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности.

Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов:

• Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
• Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
• Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
• Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.

При обнаружении делеции (потери участка) в Y-хромосоме речь идет о мужском бесплодии из-за нарушенного сперматогенеза. Это является причиной возникновения наследственных болезней.

Что делать, если обнаружены отклонения

Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей. При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций. Даже в таком случае можно выносить беременность и родить здоровог если будут обнаруженыо ребенка, соблюдая рекомендации врача.

Планирование ребенка позволяет подготовить организм матери и отца к зарождению здорового потомства и определить риски рождения нездоровых детей. Даже после того, как женщина забеременела, в первую неделю можно сделать кариотипирование для оценки возможных рисков, что позволяет вовремя принять меры для предотвращения выкидыша. При наличии серьезных генетических мутаций решение по поводу прерывания беременности принимает супружеская пара. Врач только указывает на возможные последствия и дает рекомендации при необходимости прерывания.

Заключение

Генетика в настоящее время представляет сбой развитую научную отрасль. При помощи современных диагностических анализов можно выявить происходящие отклонения на начальных формах прогрессирования и принять меры для борьбы с ними. Благодаря кариотипированию удается вылечить бесплодие, предотвратить повторные выкидыши и исключить вероятность рождения детей с генетической мутацией. Планируя семью, не будет лишним провериться на генетическую совместимость.