Синдром Туретта: причины развития и степени тяжести патологии, первые признаки и основные симптомы, методы диагностики и лечения, прогноз и образ жизни пациента

Что такое синдром Туретта: описание, характерные признаки и методы лечения

Синдром Туретта проявляется неконтролируемыми двигательными или звуковыми расстройствами. Оказывая значительное воздействие на эмоциональную сферу ребенка, он не влияет на его умственные и физические способности.

Точный механизм появления симптомов до настоящего времени не определен, однако существует несколько гипотез.

Синдром Туретта

По статистике, до 10 детей из 1000 страдают от непроизвольных движений или звуков, до 5 взрослых из 10 000 пытаются скрыть тики от других людей, боятся выходить на публику, общаться с новыми людьми. Неконтролируемые движения, выкрикивания непонятных слов, брани, различные звуки были объединены как признаки синдрома Туретта в 19 в.

В 1885 г. французский невролог Жиль де ла Туретт опубликовал отчет о 9 больных с одинаковыми симптомами. Ранее их описывали, в том числе и в художественной литературе, но именно он произвел классификацию и анализ.

Появляются первые признаки синдрома Туретта чаще всего у детей в возрасте от двух до пяти лет, в дальнейшем их интенсивность несколько уменьшается. В подростковом возрасте, однако, они могут проявиться с новой силой. После 20 лет тики остаются у небольшого числа людей. Их интенсивность и частота заметно снижается.

Расстройство чаще поражает мальчиков – у них оно встречается приблизительно в 3 раза чаще, чем у девочек.

Тики могут проявляться при самых разных заболеваниях. Они бывают транзиторными, которые характеризуются изменением локации и интенсивности, только хроническими вокальными или только двигательными. Однако о синдроме Туретта говорят, если тики:

• появляются до 18 лет;
• возникают как первичное явление и не связаны напрямую ни с каким заболеванием;
• сохраняются без ремиссии более года;
• проявляются как вокальные и как моторные, причем сначала могут проявляться одни, через какое-то время другие.

Впрочем, иногда тики, возникающие как следствие некоторых патологий, тоже приписывают синдрому Туретта и называют туреттизмами. Такие непроизвольные движения возникают на фоне энцефалопатии , идиопатической дистонии, шизофрении, психогенных патологий.

Справочно. Синдром Туретта поддается лечению благодаря детской психотерапии . Мы рекомендуем обращаться в специализированный центр «Алвиан», где работают опытные специалисты.

Симптомы

Основными симптомами синдрома Туретта являются непроизвольные двигательные и голосовые нарушения. Они различаются по длительности, возникают и усиливаются под воздействием стрессовых ситуаций, не обладают ритмичностью.

Исследователи отмечают, что перед началом тика у ребенка возникает сильное возбуждение, напряжение. Появляется желание почесать кожу, чихнуть, убрать соринку из глаза, откашляться. Таким образом он чувствует приближение тика. Само непроизвольное движение воспринимается как содействие в устранении неприятного ощущения.

Голосовые нарушения

Синдром Туретта часто проявляется непроизвольными звуками, криками, которые появляются либо сами по себе, либо вместе с неконтролируемыми движениями. Маленькие дети неожиданно вскрикивают, воют, шипят, мычат, урчат, кашляют. Порой выкрикивают непонятные, несуществующие слова, слоги.

Читайте также по теме

У детей постарше отмечают 3 вида вокальных нарушений. При эхолалии они повторяют услышанные со стороны слова, части слов, фразы. При палилалии бесцельно повторяют выдуманные ими самими слова и предложения. Самым тяжелым проявлением являются копролалии. При этом расстройстве ребенок выкрикивает ругательства, оскорбления, в том числе, нецензурные. Наблюдается оно не чаще, чем в 10% случаев.

Двигательные нарушения

Моторные расстройства проявляются преимущественно в виде непроизвольных подмигиваний, мимических движений, гримас, вытягивания губ, сморщивания лба. Ребенок может трясти головой, пожимать плечами, дергать руками, шмыгать носом.

В некоторых случаях двигательные тики носят более сложный характер. Ребенок непроизвольно приседает, подпрыгивает, хлопает руками, прикасается к предметам, ударяется головой о различные поверхности, кусает губки до крови.

Степени тяжести

Учеными выделены 4 степени тяжести проявления синдрома Туретта. При легкой степени тики мало заметны. Больной их может контролировать. При умеренной степени контроль удается сохранить не всегда. Непроизвольные движения заметны окружающим и появляются все чаще.

Для выраженной характерны частые приступы тиков, больному крайне сложно их сдерживать волевым усилием. При тяжелой степени он выкрикивает ругательства. При этом остальные расстройства выражены очень ярко, подавить их невозможно.

Читайте также по теме

Другие симптомы

Синдром Туретта характеризуют и некоторые другие признаки. В частности, это неусидчивость – ребенок не может долго сидеть на одном месте и заниматься одним делом. Связана с этим плохая концентрация внимания – малыш постоянно отвлекается, его внимание переключается с одного предмета на другой.

Часто дети с синдромом Туретта не могут контролировать свои поступки, совершают их под влиянием момента, не могут их объяснить, найти им причину.

Причины

Расстройство связано с нарушениями деятельности центральной нервной системы. Точные причины появления синдрома Туретта до сих пор не выяснены. Существует несколько гипотез:

1. Генетическая. По наблюдениям ученых, расстройство возникает чаще у детей тех родителей, которые сами в детстве страдали от непроизвольных тиков. Это происходит приблизительно в 50% случаев. Проявляются неконтролируемые движения чаще не так, как у родителей или близких родственников. Иногда вместо тиков возникают навязчивые состояния. Степень тяжести проявления симптомов расстройства у детей и родителей также различается.
2. Аутоимунная. Патология возникает в результате перенесенного заболевания, вызванного стрептококками.
3. Нейроанатомическая. Связана с нарушением работы головного мозга, в частности, патологией лобных долей, таламуса, базальных ядер.
4. Дофаминовая. По одной из теорий, возникновение непроизвольных расстройств связано с высоким уровнем дофамина.
5. Нарушение обмена веществ. В соответствии с данной гипотезой, синдром Туретта возникает из-за дефицита магния. Восполнение недостатка и одновременный прием витамина B6 позволяет избавиться от тиков.
6. Неблагополучная беременность. Во время внутриутробного развития плод испытывает гипоксию, влияние токсикоза, алкоголя или никотина. Под воздействием этих факторов возникают невротические нарушения.
7. Воздействие нейролептиков. Побочное действие психотропных веществ заключается в том, что они вызывают непроизвольные движения.

Диагностика

При появлении у ребенка непроизвольных движений показана консультация невропатолога. Врач соберет анамнез, узнает все детали относительно появления тиков, уточнит наличие их у родственников и назначит исследования. Основной их целью является дифференциальная диагностика синдрома от других патологий: ревматической хореи, возникновения новообразований, ювенильной формы болезни Паркинсона.

Ребенку назначается электроэнцефалография, МРТ, биохимический и общий анализ крови.

Лечение

Вылечить полностью синдром Туретта невозможно. Комплексной терапии, которая бы позволила вылечить тики, в настоящее время не существует. Основную роль в лечении играет психотерапия. Занятия проводятся регулярно и в течение долгого времени. Их цель заключается в том, чтобы узнать, что вызывает приступы, как ребенок себя чувствует при них. Психиатр учит его узнавать приближение тика, переключаться на другие действия для того, чтобы избежать его возникновения.

Занятия также направлены на снижение психического напряжения и выработку умения справляться с тревогой, напряжением и волнением. Важной частью является оказание помощи в адаптации к школе, к обществу. В занятиях могут участвовать не только дети, но и их родители.

Основными методами, используемыми для коррекции нарушения или их предотвращения, являются сказкотерапия, арт-терапия.

Применение лекарственных препаратов оправдано только в тяжелых случаях течения заболевания, когда тики становятся препятствием для социальной адаптации ребенка, его успеваемости или самореализации. Назначение препаратов производится врачом и зависит от индивидуальных особенностей пациента.

В тоже время, для облегчения симптомов возможен прием биологически активных добавок, чей принцип действия аналогичен нейролептикам. Эффективность БАДов может быть ниже чем у лекарственных препаратов, но вместе с этим они практически не имеют противопоказаний и могут назначаться без рецепта.

Гамма-аминомасляная кислота (ГАМК, GABA)

Незаменимая аминокислота и один из главных нейромедиаторов влияющих на процессы торможения в центральной нервной системе. Подобно нейролептикам ГАМК снижает передачу нервных импульсов, что способствует снижению общей возбудимости.

Глицин

Глицин также является одновременно нейромедиатором и аминокислотой. Повышает уровень ГАМК и вместе с этим производит тормозящий эффект на нейроны. По данным исследований глицин снижает побочные эффекты от приема нейролептиков. Имеет ноотропные свойства, влияет на улучшение памяти.

Л-Теанин

Еще одна аминокислота, которую получают из листьев зеленого чая. Способствует снижению тревожности без влияния на когнитивные функции.

Осложнения

Последствия синдрома Туретта касаются преимущественно психоэмоциональной сферы. Из-за постоянных насмешек в школе ребенок становится тревожным, нервным, замыкается в себе, часто переживает депрессию, стресс. Иногда такой ребенок становится склонным к агрессии. Эмоциональное неблагополучие приводит к нарушениям сна, мешает адаптироваться в обществе, знакомиться с новыми людьми, иметь друзей.

Со временем постоянное повторение неблагоприятных и тяжелых ситуаций ведет к формированию черт личности, которые в дальнейшем еще больше мешают адаптации. Они остаются с человеком даже после того, как тики уже исчезли, стали редкими и незначительными.

В целом, расстройство не влияет на продолжительность жизни, умственное или физическое развитие.

Профилактика

Влияние генетической предрасположенности исключить каким-либо образом невозможно. Для уменьшения риска возникновения неврологических нарушений у ребенка при беременности будущей маме важно наблюдаться у врача. Нужно правильно питаться, принимать лекарства только по назначению врача, не курить и не пить алкоголь.

Снизить частоту и интенсивность приступов можно, если:

• избегать стрессовых ситуаций;
• любить ребенка и давать ему убедиться своих чувствах;
• избегать конфликтных ситуаций, в том числе тех, в которые не вовлечен ребенок;
• заниматься с психологом или психотерапевтом;
• помогать ему адаптироваться к детским коллективам;
• развивать художественные или музыкальные способности.

Синдром Туретта — это не приговор, он не влияет на умственное и физическое развитие. Воздействия на эмоциональную сферу можно избежать, если создать благоприятные условия в семье, посещать психолога, помогать ребенку во всем. Чаще всего симптомы проходят после 18-20 лет.

Синдром Туретта: причины развития, признаки, диагностика, лечение, прогноз

Синдром Туретта – это нервно-психическое нарушение, которое сопровождается непроизвольными вокальными и двигательными тиками, а также отклонениями в поведении человека. Причем самым главным признаком заболевания, особенно в старшем возрасте, является нецензурная брань, которую человек может выкрикнуть в любой момент без какой-либо на то причины. Неожиданный смех, резкие почесывания, неестественные подергивания мышц лица, спонтанные движения руками и ногами – это основные симптомы болезни, которые не поддаются контролю со стороны пациента.

Обычно первые признаки заболевания становятся заметны уже в юном возрасте, примерно в 3-5 лет. В большинстве случаев патология поражает мальчиков. Болезнь может передаваться по наследству и переходить из поколения в поколение.

Установлено, что синдром не влияет на интеллектуальное развитие ребенка и не несет никаких опасных осложнений для его здоровья. Для диагностики расстройства необходимо пройти психиатрическое и неврологическое обследование, а также ряд специальных упражнений. При своевременном лечении отклонения можно добиться уменьшения проявления его симптомов в самые кратчайшие сроки.

Болезнь впервые была описана в 1884 году французом Жиль де ля Туреттом. Свои выводы о патологии он сделал благодаря наблюдениям за девятью людьми со схожими жалобами. Незадолго до этого, уже была выпущена статья, где также были описаны похожие проявления болезни. Но самым ранним упоминанием о синдроме все-таки принято считать главу в книге «Молот ведьм», где описана история священника с генерализованными приступами тиков.

Причины

Ученые считают, что синдром Туретта, в первую очередь, возникает из-за генетической предрасположенности человека. Это происходит из-за наличия дефектного гена в организме человека. В медицине описано достаточное количество случаев, когда патология передавалась по наследству и развивалась у нескольких членов семьи.

На тяжесть течения болезни влияют и экологические, инфекционные, психосоциальные факторы. Обострение тиков возможно вследствие перенесенной в недавнем времени стрептококковой инфекции, тяжелых отравлений; в связи с недостатком внимания, общения и эмоциональными перенапряжениями у детей. Среди наиболее распространенных причин появления расстройства выделяют и некоторые пренатальные факторы:

• сильный токсикоз на ранних сроках беременности;
• травмы во время родов;
• недоношенность младенца;
• гипоксия плода;
• прием медикаментов беременной;
• заболевания, протекающие с повышением температуры;
• пагубные привычки будущей матери: курение, алкоголизм, наркомания.

Вышеуказанные факторы могут привести к развитию болезни, но никто не дает гарантию того, что патология обязательно возникнет.

Классификация

Современные классификации синдрома основаны на тяжести поражения и основных проявлениях недуга. Патология подразделяется на несколько степеней, среди которых выделяют:

1. Легкую степень. Больной ничем не отличается внешне от здоровых людей. Приступы тиков возникают довольно редко. В течении болезни есть асимптомные периоды.
2. Умеренно-выраженную степень. Вокальные и двигательные нарушения становятся заметны для посторонних людей и тревожат все чаще. Самоконтроль действий все еще возможен, но уже в меньшей степени.
3. Выраженную степень. На этой стадии признаки синдрома практически не поддаются контролю.
4. Тяжелую степень. Больные не могут больше регулировать свое поведение, теряют чувства морали и сострадания. Они грубят окружающим, показывают нецензурные жесты, совершают необдуманные поступки. При этом у них «отключается» инстинкт самосохранения.

С годами признаки синдрома притупляются и становятся менее заметными, либо перестают беспокоить вовсе. В редких случаях болезнь носит хронический характер и сохраняется на протяжении всей жизни.

Симптомы

Первые признаки синдрома обычно проявляются еще в детском возрасте. Родители начинают замечать непроизвольные подмигивания и гримасничанье у ребенка. При этом малыш высовывает язык, часто моргает, хлопает ладонями или совершает другие неестественные движения.

По мере развития заболевания отклонения начинают тревожить и мышцы конечностей, туловища. Ребенку становится тяжело выполнять привычные действия: прыгать, приседать, прикасаться к разным частям тела. Появляются копропраксии (повторение оскорбительных жестов за другими людьми) и эхопраксии (воспроизведение движений). Подобные нарушения могут привести к серьезным травмам, например, к выдавливанию глазных яблок или ударов головой.

Помимо двигательных тиков выделяют еще и вокальные, которые проявляются пыхтением, свистом, повторением бессмысленных звуков, мычанием и вскрикиваниями. Подобные расстройства затрудняют понимание речи малыша, а со временем приводят к различным дефектам в произношении, в том числе и к заиканиям.

Воспроизведение услышанных недавно слов, проговаривание нецензурной лексики и неоднократные повторения одного и того же слога также могут являться первыми симптомами патологии. Причем звуковые феномены изменяют ритм, тон, громкость и скорость речи. В редких случаях среди признаков недуга выделяют еще и сильный кашель, сопение носом.

Ученые считают, что есть и эмоциональные проявления болезни: зуд кожи, чувство комка в горле, жжение в глазах. Подобные признаки проходят сразу же после окончания очередного приступа.

Стоит сказать о том, что на интеллектуальное развитие человека нарушение практически не влияет. Оно может лишь вызвать трудности в общении с другими людьми, что происходит из-за дефицита внимания и гиперактивности малыша.

В качестве лечения недуга педиатры используют специальные занятия в игровой форме, которые помогают расслабить психику ребенка. Также специалисты рекомендуют взрослым увлечь малыша спортом или, например, музыкальным кружком.

Взрослые пациенты с синдромом Туретта чаще всего знают о наличии болезни и понимают, что с ними происходит во время приступов. Они чувствуют, когда тик набирает свои обороты. При этом взрослым пациентам легче контролировать свое поведение посредством антипсихотических средств. Проявляется дефект, в основном, непроизвольными неестественными движениями, нечленораздельной речью и выкрикиванием бранных слов без особой на то причины.

Диагностика

Для постановки диагноза необходимо пройти неврологическое и психиатрическое обследование. Врач должен оценить состояние больного на момент обращения в медицинское учреждение: узнать, когда возник первый приступ; что происходит с пациентом во время тиков; как он чувствует себя после них. Заболевшему следует пройти МРТ головного мозга для опровержения каких-либо отклонений. При подозрении на синдром Туретта, заболевшего необходимо поставить на учет для ежегодного контроля за его состоянием.

Подтверждение болезни не требует сдачи анализов и всяческих исследований, но при этом не стоит забывать о дифференциальной диагностике: болезнь Вильсона, малая хорея, аутизм, эпилепсия, торсионная дистония. Для исключения таких заболеваний пациенту нужно пройти ЭЭГ, КТ и МРТ мозга и сдать общие анализы, чтобы узнать о состоянии организма. В редких случаях могут понадобиться показатели электронейрографии и электромиографии.

Лечение

Терапия заболевания напрямую зависит от клинической картины синдрома и возраста пациента. Не существует единой схемы лечения патологии, каждый случай требует исключительно индивидуального подхода. Так, при легкой и умеренно-выраженной стадии достаточно будет проведения курса рефлексотерапии, музыкотерапии, арт-терапии и анималотерапии. Не помешают и сеансы расслабляющего массажа на протяжении нескольких месяцев.

Для заболевшего ребенка, в первую очередь, важно создать атмосферу тепла, заботы и любви. Этому стоит уделить особое внимание, так как патология наносит больше психологический, нежели физический вред. Например, в школе детей с малейшими отклонениями нередко начинают дразнить или подвергать насмешкам. В такой ситуации ребенок должен чувствовать любовь родителей. Ему важно знать, что рядом всегда есть близкие люди, которые смогут прийти на помощь в самой трудной ситуации. Именно в этом случае недуг перестанет беспокоить уже в пубертатном периоде. При этом не стоит нагружать ребенка учебой, по желанию – можно перевести его в режим домашнего обучения.

Также необходимо объяснить малышу, что он ничем не отличается от своих друзей, просто у него есть свои особенности. Ребенка с синдромом нельзя корить за поведение во время приступов тиков, которые с ним случаются. Лучше просто поощрять проявления дружелюбия, сочувствия и сострадания к окружающим его людям. Внимание следует уделить и самооценке малыша. Очень часто у детей с подобным нарушением она крайне занижена.

На ранних стадиях развития патологии специалисты стараются помочь человеку консервативным путем, в основном посредством немедикаментозной терапии: занятия ЛФК, акупунктура, лазаререфлексотерапия. Вместе с этим больной должен пройти курс психотерапии, которая поможет разобраться с накопившимися проблемами и тревогами. Подобное воздействие оказывает положительное влияние не только на сам синдром, но и на отклонения, которые появились вместе с ним. Например, апатия, тревожность, мнительность и недостаток внимания.

Медикаментозная терапия

Фармакологическое лечение необходимо в тех случаях, когда патология существенно влияет на качество жизни пациента. Чаще всего специалисты назначают нейролептики («Орап», «Галдол»), бензодиазепины («Седуксен», «Реланиум»), адреномиметики («Гемитон», «Барклид»).

Для улучшения работы центральной нервной системы рекомендуют антигипертензивные препараты, снижающие давление: «Клонидин», «Гуанфацин»; при навязчивых состояниях – «Флуоксетин». Прием подобных медикаментов должен быть строго назначен лечащим врачом, так как все средства имеют побочные эффекты и при нарушении дозировки могут вызвать привыкание.

Известно и хирургическое вмешательство при помощи глубокого воздействия на клетки головного мозга. Но подобный метод не применяется широко, так как все еще является экспериментальным и не изучен до конца.

Профилактика

Особых профилактических мер, которые направлены на купирование патологии у новорожденного, не существует. Ученые до сих пор не смогли обнаружить дефектный ген, а значит и устранить возможные отклонения в работе нервной системы невозможно. Но существуют определенные рекомендации, которые способны снизить риск появления признаков недуга. Для этого необходимо:

• Вести здоровый образ жизни. Прогулки по вечерам, зарядка по утрам и активное времяпрепровождение в течение дня помогут человеку не только привести в порядок тело, но и поднять настроение.
• Постараться нервничать как можно реже. Больным синдромом Туретта особенно необходимо находиться в благоприятной обстановке и не попадать в конфликтные ситуации.
• Найти любимое хобби. Например, расслабить нервную систему помогут занятия хореографией, лепка фигур из глины или уроки вокала.
• Спать не менее 8 часов в сутки. Специалистами доказано, что ночной отдых помогает пациенту справиться со всеми отрицательными эмоциями и улучшить общее состояние организма.
• Соблюдать правильное питание. Рекомендуется увеличить количество потребления витаминов, минералов и растительной клетчатки. При этом следует отказаться от продуктов с высоким содержанием кофеина.
• Отказаться от долгой работы за компьютером. Подобный вид деятельности негативно сказывается на работе центральной нервной системы.
• Исключить возбуждающие психику мероприятия – длительные перелеты, просмотр страшных фильмов.

Уже в период вынашивания плода можно установить, передался ли нарушенный ген ребенку. Для этого проводят специальную процедуру – кариотипирование. Базовое исследование никак не влияет на течение беременности и не может привести к выкидышу, так как кровь берут из вены будущих родителей.

Прогноз

Лечение синдрома обычно приносит положительные результаты. Уже спустя несколько месяцев у пациентов наблюдается стабилизация состояния, становятся заметны первые улучшения. Для этого больному достаточно посещения невролога и психолога, а также специальных занятий, которые направлены на расслабление нервной системы.

Только в тяжелых случаях, когда терапия была проведена некачественно или несвоевременно, тики могут приобрести пожизненный характер. При этом больные становятся склонны к депрессии и антисоциальному поведению. Достаточно часто у них возникают панические атаки и неадекватная реакция на окружающие события. Но, несмотря на выраженную симптоматику, синдром Туретта не влияет на продолжительность жизни человека и его интеллектуальное развитие. Поэтому в большинстве случаев люди с подобным расстройством проживают долгую и счастливую жизнь.

Видео: документальные фильмы о синдроме Туретта

Лечение Синдрома Туретта

Синдром Жиля де ля Туретта – врожденное психическое и неврологическое расстройство, впервые проявляющееся в детском возрасте. Для патологии характерны эхо-симптомы и навязчивые движения в виде тиков.

Пик клинической картины наблюдается у детей в подростковом возрасте. Когда пубертатный период заканчивается, симптомы постепенно стихают, и полностью самоустраняются у взрослых. У зрелых людей полный синдром Туретта встречается редко. Чаще всего это отдельные симптомы, которые не нужно лечить. У взрослых людей признаки болезни единичны, диагностировать синдром трудно. Поэту врачи диагностируют другие тиковые неврологические расстройства, например, хронические моторные тики или вокализмы.

Заболевание названо в честь французского невролога Жиля де ла Туретта, который первым опубликовал 9 клинических случаев в отчете 1885 года.

В средневековье люди с этой патологией считались одержимыми бесами. Первые статус «одержимого» получил священник – центральная фигура в трактате о демонологии. Это был труд Крамера и Шпренгера. В книге священник имел голосовые и моторные тики.

С развитием гуманизма в 19 веке больных перестали считать одержимыми. Их начали изучать врачи. На протяжение столетия Г. Итар, Труссо и другие врачи пытались систематизировать знания и сложить отдельные симптомы в единый синдром. Однако только в конце 19 века это удалось самому Туретту.

Синдром Туретта встречается примерно у 10 детей из тысячи. У более 10 детей наблюдается легкая форма расстройства. Заболеванием чаще страдают мальчики (соотношение 1 к 3).

Синдром Туретта может сочетаться с другими болезнями. У 75% пациентов диагностирован синдром дефицита внимания и гиперактивности, у 40% – тревожные нарушения.

Причины

Конкретную причину спонтанных тиков исследователи еще не выявили. Врачи считают, что в механизме развития болезни играет роль наследственность и факторы окружающей среды. Однако ген и молекулярных механизм передачи дефекта не определены.

В пользу генетической теории свидетельствуют случаи семейной передачи. Так, больной синдромом Туретта передаст заболевание своему ребенку с вероятностью 50%. Однако унаследованный ген не означает, что у ребенка разовьется полный синдром. Это могут быть отдельные неврологические симптомы: вокализмы, моторные тики, навязчивости. Но в клиническую картину синдрома Туретта это не складывается. Есть случаи спорадического синдрома: болезнь возникает у детей, родственники которых на страдали патологией, но и другой причины выявить не удалось.

Обострение болезни и отдельных симптомов, или спровоцировать их развитие могут аутоиммунные заболевания. Исследования проводились в 1998 году в Национальном институте психического здоровья. Врачи установили, что неврологическое состояние больного ухудшается после перенесения постстрептококкового аутоиммунного процесса.

Экологические и социальные факторы влияют на течение и тяжесть болезни, но не провоцируют ее развитие. К таким факторам относится гипо- или гиперопека, неполное питание в детском возрасте, физическое или сексуальное насилие.

В журнале «Медицинские гипотезы» 2002 года выдвинуто предположение, что дефицит магния и витамина B6 вызывают вокальные и моторные тики. Из-за недостатка этих веществ в организме возникают метаболические нарушения, в том числе в головном мозгу. Эти нарушения могут провоцировать неврологические расстройства. Гипотеза объясняется так: при лечении магнием и витамином B6 у больного улучшается состояние.

Патофизиологически нарушения наблюдаются в коре и подкорковых структурах головного мозга – в таламусе, лобных долях и бальных ганглиях. Нарушение функции структур возникает из-за сбоя в межнейрональных связях. На магнитно-резонансной томографии – методе нейровизуализации – подтверждаются морфологические изменения в базальных ганглиях и лобной коре.

В патофизиологическом механизме отмечаются такие теории:

1. Нарушение метаболизма нейромедиаторов – ацетилхолина, дофамина и серотонина. В развитии тиков наибольшую роль играет дофамин. Исследователи отмечают, при синдроме Туретта он вырабатывается в нормальном количестве, однако нарушен его транспорт к клеткам головного мозга. В природе вокальных тиков играет роль нарушение серотонина.
2. Теория окислительного стресса при одновременном дефиците супероксиддисмутазы. Накопление свободных радикалов при врожденной недостаточности антиоксидантной системы нарушает чувствительность рецепторов. Это приводит к тому, что нейромедиаторы не могут в полной мере воздействовать на хвостатое ядро таламуса, моторную и сенсорные отделы коры.
3. Дефект взаимоотношения между лобной и височной корой левого полушария головного мозга. Эта теория объясняет диспраксию, дисфазию и рассеивание внимания.

Симптомы

Для синдрома Туретта характерны такие неврологические нарушения:

• Локальные тики.
• Распространенные тики.
• Вокализмы или вокальные тики.

Локальные тики выявляются как гиперкинезы – повышение тонуса мышц одной группы. Чаще всего это мимическая мускулатура. Локальные мимические тики проявляются частным морганием, насильственными движениями уголка рта или крыльев носа, частым зажмуриванием. Локальные тики – это первые признаки заболевания.

Частое моргание обуславливается нагрузкой на органы зрения. Чаще это провоцируется продолжительным просмотром телевизора или работой за компьютером. За морганием обычно следует зажмуривание и напряжение крыльев носа вместе с уголками рта.

Распространенные тики – это повышение тонуса сразу нескольких групп мышц. Чаще одновременно сокращаются мышцы лица, шеи, головы, плеч, спины и прямых мышц живота.

При распространенных тиках мышцы напрягаются постепенно. Больной насильственно моргает и зажмуривается, после чего сокращаются мышцы шеи: голова поворачивается на сторону или запрокидывается. Чаще всего наблюдаются шаблоны: сочетание моргания и поднятие взора к векам, моргание и сокращение мышц плеча, заведение взора и запрокидывание головы назад.

Вокальные тики – характерный симптом, которым проявляется синдром Туретта. Вокальные тики бывают простые и сложные.

Простые вокализмы – это покашливание, хмыканье, шумное дыхание или кряхтение. У некоторых больных простые звуковые тики проявляются непроизвольным произношением звуков «а-а-а» или «и-и». Такие тики прогностически благоприятны – болезнь не перейдет в инвалидность.

Хронологически вокализмы появляются после локальных, а затем сложных моторных тиков. Первые вокальные тики возникают спустя 2-3 года после дебюта заболевания. Вокализмы усиливаются ближе к вечеру, когда больной уставший.

Сложные вокализмы – это эхо-симптомы, копролалия и палилалия. К эхо-симптомам относится эхолалия – насильственное повторение чужих слов. Этот симптом неустойчив: в клинической картине он присутствует не недели до 1-2 месяцев.

Копролалия – это ругательства, которые выкрикиваются больными непроизвольно. У детей копролалия встречается редко, но этот сложный вокализм – причина перехода ребенка из школьного обучения в домашний вариант. Ругательства носят преимущественно половое и пошлое содержание. У взрослых копролалия встречается в 40%.

Палилалия – это репетативный тик. Больной с палилалией непроизвольно повторяет собственное слово или предложение несколько раз.

Диагностика

Чтобы поставить диагноз синдрома Туретта, врачи руководствуются диагностическими критериями из DSV-IV (американское руководство по психическим расстройствам):

• Наблюдаются множественные локальные или распространенные моторные тики, есть один или больше вокализмов. Одновременность этих симптомов необязательна.
• В течение суток вокализмы и/или моторные тики проявляются многократно и серийно в течение не менее 1 года. При этом ремиссии протяжением не более 3 месяцев должны отсутствовать.
• Моторные и/или вокальные тики влияют на социальную адаптацию: ребенок переходит на домашнее обучение, взрослого увольняют с работы. Возникает психологический дискомфорт, требующий вмешательства психотерапевта.
• Первые признаки синдрома Туретта возникли до 18 лет.
• Двигательные тики и вокализмы не обуславливаются другим неврологическим и психическим заболеванием, не обуславливаются приемом алкоголя или наркотиков.

Для диагностики нужен неврологический осмотр. При осмотре врач оценивает неврологический статус и фиксирует моторные тики и вокализмы. Клиническая картина также может проявляться рассеянностью внимания, снижением памяти и нарушением координации.

Для определения органической основы заболевания назначаются инструментальные методы исследования:

1. Электроэнцефалография. В лобных долях отмечается преобладание дельта-волн, также отмечается билатеральные феномены по типу «разряд→тик».
2. Магнитно-резонансная или компьютерная томография. Отмечаются структурные нарушения мозолистого тела, аневризмы. На снимках также обнаруживаются мелкие кисты в области теменной и височной коре.

Тест на синдром Туретта – это функциональная проба. Пациента просят моргнуть 10 раз. У больных с синдромом во время теста или после него моргания отмечаются тики мышц лица. В таком случае он считается положительным.

Лечение

Цели лечения – устранить клиническую картину и адаптировать пациента к социальной жизни. Локальные гиперкинезы и редкие проявления болезни лечить не нужно. Терапия назначается в том случае, когда вокализмы и моторные тики мешают самому пациенту. Стандарты терапии – нейролептики: Галоперидол или Этаперазин. Дозы Этаперазина и Галоперидола – 4 мг/сутки и 4–8 мг/сутки 2-3 раза в день в течение 12 месяцев под контролем врача. Операция не показана.

Синдром Туретта: проявления, методы диагностики и лечения

Синдром Туретта (или болезнь Жиль де ла Туретта) является генетически обусловленной патологией, проявляющейся расстройством ЦНС. В основе заболевания лежат внутриклеточные изменения в экстрапирамидной зоне мозга. Симптоматические признаки синдрома разнообразны и включают в себя поведенческие изменения.

Частота встречаемости заболевания среди населения планеты не велика – около 0,05% людей. Синдром чаще дебютирует у детей от двух до пяти лет. Мальчики при этом составляют более 2/3 от числа всех болеющих.

Причины возникновения заболевания

Главным этиологическим фактором этого заболевания на данный момент считается генетическая предрасположенность. При этом наследование гена, отвечающего за вероятность возникновения синдрома Туретта, происходит по аутосомно-доминантному типу. Таким образом, часто заболевание носит семейный характер, болеют родители, братья и сестры, а также дальнейшее потомство. Однако встречаются случаи аутосомно-рецессивного типа наследования этого генетического нарушения. То есть от больных родителей появляются абсолютно здоровые дети, но патология может проявиться через поколение.

Синдром Туретта у детей может с большей вероятностью возникнуть при наличии различных негативных пренатальных факторов:

• курение матери;
• употребление ею алкоголя или наркотиков;
• токсикозы на различных сроках гестации;
• стрессовые состояния в период вынашивания дитя;
• кислородное голодание плода;
• преждевременные роды;
• интранатальные (полученные в процессе родов) травмы, сопровождающиеся неврологическими нарушениями.

Манифест заболевания и бурное его развитие может быть связно с наличием следующих состояний в жизни ребенка:

• инфекционные заболевания (чаще стрептококковой этиологии);
• психосоциальные изменения (СДВГ, эмоциональные нагрузки во время учебы, назначение ребенку психостимулирующих веществ);
• экологическая обстановка в районе проживания.

Если рассматривать проблему на клеточном уровне, то стоит отметить существование дофаминэргической гипотезы возникновения синдрома. Исследования показывают, что у больных детей имеет место быть увеличение концентрации дофамина в крови либо повышение чувствительности к нему специфических рецепторов.

Возможные симптомы

Обычно первичные признаки заболевания синдромом Туретта родители замечают у своих детей в пяти- или шестилетнем возрасте. Обычно начинается патология проявлением различных двигательных тиков: малыш строит гримасы и показывает язык, часто моргает, хлопает руками. Далее могут присоединиться непроизвольные повторяющиеся движения руками и ногами. Они проявляются в виде следующих симптомов:

• копропраксия – постоянное повторение непристойных жестов;
• эхопраксия – повторение действий других людей.

Наряду с вышеперечисленными признаками синдром Туретта имеет такие симптомы, как вокальные тики. Этот симптомокомплекс проявляется повторением в непроизвольном порядке как простых звуков (покашливание, вздохи, кряхтение, фырканье), так и сложных слов или фраз. В составе этого признака могут проявляться следующие виды звуковых тиков:

• копролалия – человек неосознанно выкрикивает непристойные слова или длинные фразы;
• эхолалия – повторение словосочетаний, произносимых другими людьми;
• палилалия – монотонное воспроизвеение какого-либо собственно-придуманного слова.

Моторные или звуковые тики могут оставаться у человека на всю жизнь, или же затухать в зависимости от проводимого лечения.

Симптомы синдрома Туретта не оказывают никакого влияния на интеллект ребенка, однако они значительно затрудняют процесс его социализации. Адекватное взаимодействие с окружающими детьми такого же возраста в большинстве случаев невозможно, поэтому ребенок замыкается в собственной личности и отказывается «выходить в люди».

Диагностика

Основным методом диагностики заболевания является осмотр и опрос пациента и его родителей. Для того чтобы выставить диагноз синдром Жиль де ла Туретта, врачу необходимо наблюдать маленького пациента длительное количество времени. Лечение больного должно осуществляться под контролем таких специалистов, как детский невролог и детский психиатр.

Существуют несколько критериев, наличие которых подтверждает диагноз со 100% вероятностью. Разработаны они Американской ассоциацией «Туретт синдром».

1. Основным признаком заболевания является проявление первичных признаков болезни до 20 лет.
2. Быстрые нецеленаправленные движения мышц, которые хаотично повторяются через различные промежутки времени.
3. Одиночные или групповые вокальные (звуковые) тики.
4. Волнообразное течение болезни с попеременным затуханием и возобновлением негативных признаков.
5. Общая длительность наличия симптомов болезни – более 1 года.

Для идентификации диагноза и дифференцирования его от многих других расстройств психологичекого и неврологического спектра ребенка необходимо также обследовать при помощи дополнительных инструментальных методов: КТ, МРТ, электромиография, электронейрография.

Важную роль в постановке диагноза играет осуществление измерения количественного содержания катехоламинов в различных биологических материалах (моча, кровь). При возможности можно также определить уровень метаболитов катехоламина.

Лечение

Наиболее часто применяемый вид лечения, которому подвергается синдром Жиль де ла Туретта, это психотерапия. Этот комплексный метод позволяет ребенку и его родителям справить с проблемами социализации и эмоциональной составляющей личности. В ходе проведения такой терапии возможно применение следующих методов:

• анималотерапия – лечение использованием различных животных;
• арт-терапия – рисование;
• звукотерапия – использование классических мужыкальных произведений.

Также в ходе лечения возможно применение таких немедикаментозных методов, как массаж, рефлексотерапия, акупунктурные техники, ЛФК.

Одним из современных методов в лечении синдрома Туретта является применение ботулотоксина. Данный вид терапии носит название БОС. Введение ботулинического токсина в мышцы помогает им расслабиться, тем самым предотвращается появление моторных тиков.

Если болезнь запущена и несет в себе более серьезные проявления, то может потребоваться лекарственная терапия. Основные группы препаратов, которые могут применяться при лечении синдрома Жиль де ла Туретта:

• бензодиазепины – феназепам;
• нейролептики – галоперидол;
• адреномиметики – клонидин.

Особенно хорошо зарекомендовал себя последний из препаратов – клонидин. Его применяют в дозировке 0,1 мг до 4 раз в сутки.

Осложнения

При своевременно назначенном и достаточно полном лечении болезнь Жиль де ла Туретта не будет беспокоить ребенка и его родителей. При этом больной может вести активный образ жизни и не беспокоиться о прогрессировании заболевания.

Если пациент не получает лечение по каким-либо причинам, то его состояние может значительно ухудшиться. Увеличивается риск развития обсессивно-компульсивного расстройства, нарушения сна и обучаемости, депрессивных и тревожных состояний.