Брахидактилия: типы и причины развития патологии, клинические симптомы и диагностика, консервативные и хирургические способы лечения, возможные осложнения и прогноз

Брахидактилия. Короткие пальцы у ребёнка: особенность или серьёзная патология?

Заболевания, передающиеся по наследству, являются наиболее неприятными и зачастую даже опасными для человека, потому что они, как правило, не поддаются лечению.

Брахидактилия (или короткопалость) – это наследственная патология, основным клиническим признаком которой является заметное укорочение пальцев кистей или стоп вследствие недоразвития дистальных фаланг или плюсневых костей. Название этого заболевания происходит от греческих слов βραχύς («брахис») – короткий и δάκτυλος («дактилос») – палец.

Брахиметатарзия – это укорочение одной или нескольких костей плюсны. Она может быть односторонней или двусторонней. Если же на одной ноге затронуто более одного пальца, то такая аномалия называется брахиметаподией.

Короткопалость довольно часто встречается в сочетании со сращением соседних пальцевых фаланг в суставах или даже полностью отдельных пальцев между собой.

Частота встречаемости

На долю брахидактилии среди всех наследственных заболеваний кистей и стоп приходится почти четверть от общего числа. Её встречаемость в популяции составляет примерно полтора случая на 100 тысяч населения. Данная аномалия возникает с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек.

Причины возникновения брахидактилии

Короткопалость – это врождённая патология с аутосомно-доминантной формой наследования. То есть для проявления у ребёнка данного заболевания достаточно лишь наличие дефектного гена хотя бы у одного из его родителей.

Главная причина брахидактилии — наличие мутации гена, ответственного за рост и развитие конечностей. На данное время известно восемь генов человека, которые способны вызвать аномалию. Эти гены передаются по наследству от одного из родителей и называются доминантными. В некоторых случаях обнаружить патологию гена не удаётся.

В том случае, если носителями такого дефектного гена являются оба родителя, вероятность развития заболевания значительно увеличивается.

Люди из группы риска должны проходить обязательную консультацию у врача генетика. К ним относятся лица, являющиеся носителями гена брахидактилии или те, у которых в семье были родственники либо был рождён ребёнок с данной патологией, а также просто желающие провериться на генетические болезни.

Изолированная форма недуга встречается довольно редко — в этих случаях он является всего лишь косметическим дефектом. Намного чаще короткопалость сочетается с другими тяжёлыми генетическими заболеваниями, к примеру, с синдромом Дауна.

Какие разновидности заболевания существуют?

В ортопедии и травматологии принято выделять несколько разновидностей данного заболевания, отличающихся по своим клиническим проявлениям. Таким образом, существуют следующие типы брахидактилии:

Тип А

Брахимезофалангия — это укорочение пальцев в результате недоразвития средних фаланг. Данная разновидность включает в себя шесть подтипов:

• подтип A1 (тип Фараби) – укорочены все средние фаланги, иногда они сливаются с концевыми. Кисти короткие и широкие, отсутствует дистальная складка между фалангами, а иногда встречается даже задержка роста;
• подтип A2 (тип Мора — Врита) – при относительно нормальных остальных пальцах отмечается укорочение средней фаланги второго пальца кисти и стопы, клинодактилия мизинца (его искривление относительно своей оси). Вторые пальцы средних фаланг из-за своей треугольной или ромбовидной формы также отклонены;
• подтип A3 (так называемая брахимезофалангия пятого пальца) – укорочение мизинца с радиальным искривлением его средней фаланги; треугольная или ромбовидная форма последней обуславливает развитие клинодактилии;
• подтип А4 (так называемый тип Темтами) – поражение второго и пятого пальцев кисти, при котором также возможно отсутствие средних фаланг 2 — 5 пальцев стоп, врождённая вальгусная косолапость, а также недоразвитие ногтей;
• подтип А5 – полное отсутствие средних фаланг второго — пятого пальцев с одновременной дисплазией ногтей;
• подтип А6 (или синдром Осеболда — Ремондини) – он характеризуется поражением костей запястья и предплюсны и так называемым мезомелическим укорочением конечностей.

Тип В

Помимо уменьшения длины средних фаланг он проявляется также недоразвитием или даже полным отсутствием концевых (дистальных) фаланг и сращением второго и третьего пальцев (синдактилией).

Кроме того, эта аномалия сопровождается также поражением позвоночного столба, черепа и зубов. Стоит ещё отметить, что дефектный ген передаётся только по мужской линии.

Тип С

Характеризуется укорочением проксимальных и средних фаланг второго и третьего пальцев. Данный тип зачастую сопровождается сращением фаланг (симфалангией) и укорочением пястных костей. Также он может сочетаться с умственной отсталостью и низкорослостью.

Тип D

Брахимегалодактилия – наличие патологических изменений первого пальца руки или ноги (так называемая брахидактилия большого пальца). Этот вариант встречается наиболее часто.

Тип Е

Представляет собой самую редкую разновидность аномалии, выражающуюся в изолированном поражении пястных и плюсневых костей. Данный тип сопровождается симметричным нарушением развития ключиц.

Анатомический дефект конечностей лишь при типе С сочетается с маленьким ростом ребёнка и его умственной отсталостью. Наиболее часто отмечаются случаи короткопалости типов А и D. Но для умственного развития они не представляют никакой угрозы.

Кроме изолированных признаков поражения рук и ног, брахидактилия может сочетаться с проявлениями синдрома Дауна, Поланда и другими генетическими заболеваниями. Зачастую она дополняется различными суставными и костными деформациями конечностей: сплющиванием или расщеплением пальцев, тугоподвижностью суставов, недоразвитием или полным отсутствием ногтей, мышечной слабостью и так далее.

Клинические признаки брахидактилии

Если патология является изолированной, без каких-либо других мутаций генов и аномалий, то единственный её симптом – это укорочение пальцев. Анатомические дефекты приводят к довольно слабому развитию мышц детских пальчиков и плохой подвижности в межфаланговых суставах. Вследствие этого может страдать в целом функционирование ступней ног или кистей рук.

Сопутствующие симптомы брахидактилии

Однако в половине случаев заболевание отмечается на фоне других серьёзных аномалий генетической природы. Помимо деформаций пальцев кистей и стоп оно может дополняться:

• деформацией рёбер;
• специфической формой черепа и грудной клетки;
• укорочением шеи;
• недоразвитием фронтальных пазух;
• низкорослостью;
• затруднением двигательной и опорной функций;
• умственной отсталостью;
• расщеплением и сплющенной формой пальцев;
• отсутствием фаланг или пальцев целиком (адактилией);
• деформацией ногтей;
• развитием вторичного гипотиреоза;
• так называемой эктродактилией — недоразвитостью ногтевых фаланг, а иногда и полным их отсутствием;
• полидактилией и сращением на уровне фаланг – при отсутствии данных признаков дети не ограничены в движении стоп и кистей.

Брахидактилия, как составляющая симптомокомплекса

Помимо того, брахидактилия может быть одним из проявлений каких-либо симптомокомплексов:

1. Так, например, при синдроме Дауна, кроме укорочения пальцев, имеются и другие характерные признаки: короткая шея, косоглазие, монгольская складка у внутреннего угла глаз (так называемый эпикантус), брахицефалия (широкоголовость), бороздчатый язык, аномалии зубных рядов, катаракта, деформация грудной клетки, врождённые пороки сердца и др.
2. При синдроме Аарскога-Скотта, помимо брахидактилии, отмечаются низкорослость, синдактилия (сращение пальцев), разболтанность суставов, гипертелоризм (увеличение расстояния между глазами), паховые грыжи, крипторхизм (неопущение яичек в мошонку), умственная отсталость.
3. При синдроме Поланда наблюдается отсутствие малой и большой грудных мышц, также имеют место синдактилия, брахидактилия, деформация рёбер, недоразвитие сосков и др.
4. При синдроме срединной расщелины отмечается увеличение лобных пазух, крипторхизм, искривление полового члена, умственная отсталость.

Собственно брахидактилия проявляется патологическим укорочением пальцев, а иногда — их расщеплением или сплющенной формой. В зависимости от степени тяжести она может сочетаться с полидактилией, синдактилией, тугоподвижностью в суставах, мышечной слабостью, в совокупности нарушающими полноценное функционирование стопы или кисти. При данной патологии зачастую наблюдается недоразвитие или полное отсутствие ногтевых пластин.

Частными вариантами аномалии являются адактилия и эктродактилия. В первом случае наблюдается врождённое отсутствие фаланг пальцев при полном или частичном сохранении пястных костей. При втором варианте отмечается недоразвитие ногтевых фаланг, в тяжёлых же случаях – полное отсутствие средних и дистальных фаланг. При этом вовсе не страдает развитие пястных костей.

Диагностика

Наличие брахидактилии определяется как во время прохождения ультразвукового исследования (УЗИ) плода во время беременности, так и после появления ребёнка на свет. Однако с целью установления типа данной аномалии необходимо проведение инструментальных методов диагностики.

Детский ортопед-травматолог самостоятельно осуществляет первичное обследование, состоящее из тщательного изучения анамнеза жизни и истории болезни не только самого ребёнка, но и его родителей, потому что заболевание носит генетический характер. Также необходим подробный внешний осмотр конечностей маленького пациента и генетическое консультирование с целью подтверждения или исключения влияния хромосомных нарушений.

Лабораторные методы исследования не применяются, поскольку они не имеют никакой диагностической ценности при данной патологии.

Инструментальная диагностика проводится при помощи таких процедур, как рентгенография и магнитно-резонансная томография поражённых конечностей, реовазография, электромиография.

Генетическая диагностика включает в себя:

• генеалогический анализ;
• проведение 3D-УЗИ в период с двадцатой по двадцать четвёртую неделю беременности;
• оценку риска рождения малыша с брахидактилией.

Главное значение в постановке окончательного диагноза имеет ДНК-диагностика.

Стоит также отметить, что изолированная брахидактилия не является показанием к прерыванию беременности. Но при наличии сопутствующих аномалий этот вопрос решается строго в индивидуальном порядке.

Лечение брахидактилии

В лечении короткопалости применяются консервативные и хирургические методы. Нередко с целью восстановления функционирования кисти или стопы достаточно проведения курсов лечебной физкультуры и массажа. Это способствует улучшению работы мышечно-связочного аппарата и позволяет избежать значительных ограничений двигательной активности.

При хирургической коррекции брахидактилии основной целью служит изменение размеров кисти или стопы, а также устранение сопутствующей аномалии развития. Например, при синдактилии операция подразумевает разделение сросшихся пальцев с дальнейшей кожной и сухожильно-мышечной пластикой. Хирургическое лечение заболевания, прежде всего, направлено на максимально возможное восстановление функций и уже вторично — на достижение эстетического результата.

Какие последствия могут быть у брахидактилии?

Осложнения зачастую носят косметический характер. Таким образом, ребёнок отличается от своих сверстников лишь своими конечностями, но в остальном он такой же, как и другие дети.

Однако, в будущем это может стать причиной издевательств или насмешек со стороны коллектива, поэтому большинство пациентов с данной патологией имеют значительные психологические проблемы, склонность к депрессии и комплекс неполноценности.

В более тяжёлых случаях наблюдается задержка роста, а также снижение физических возможностей ребёнка и его подвижности из-за низкой функциональности верхних и нижних конечностей.

В остальном у больного брахидактилией проблем со здоровьем нет, и его организм ничем не отличается от организма нормального здорового человека.

Заключение

Так как брахидактилия является генетическим заболеванием, то предотвратить её развитие совершенно невозможно. В качестве профилактики на этапе планирования беременности обязательно ведётся консультирование родителей, у которых в семейном анамнезе отмечались случаи короткопалости. Генетик определяет степень вероятности рождения у них ребёнка с дефектами строения костей конечностей.

Прогноз данного заболевания, как правило, благоприятный. Хирургическая коррекция позволяет излечить недуг полностью или свести к минимуму его внешние проявления.

Брахидактилия

Брахидактилия – наследственный дефект, характеризующийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на руках или ногах. Признаками брахидактилии служит короткопалость, укорочение размера кисти или стопы, гипоплазия ногтевых пластин, часто ригидность суставов (симфалангия), синдактилия, полидактилия. Обследование пациента с брахидактилией включает консультацию генетика, ДНК-диагностику, рентгенографию кистей и стоп. Лечение брахидактилии включает разделение и удлинение пальцев, ЛФК и массаж.

Общие сведения

Брахидактилия (гипофалангия, микродактилия) – короткопалость, врожденная аномалия конечностей, выражающаяся в наличии у ребенка коротких пальцев вследствие укорочения или отсутствия отдельных фаланг. Брахидактилия является доминантно-наследуемым признаком, т. е. для проявления аномалии у ребенка ген брахидактилии должен быть унаследован от одного из родителей. При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор. Брахидактилия с одинаковой частотой встречается среди представителей обоих полов; распространенность в популяции – 1,5:100 000.

Классификация брахидактилии

В травматологии и ортопедии различают несколько типов брахидактилии.

Брахидактилию типа А характеризует укорочение средних фаланг пальцев, радиальное искривление фаланг, дисплазия ногтевых пластин.

При брахидактилии типа А1 (типе Фараби) отмечается рудиментарное строение средних фаланг, иногда – их слияние с концевыми фалангами. Имеет место укорочение проксимальных фаланг первых пальцев кистей и стоп, задержка роста.

Для брахидактилии типа А2 (брахимезофалангии, типа Мора-Брита) свойственно укорочение средних фаланг вторых пальцев кистей и стоп; при этом остальные пальцы относительно сохранны. Средние фаланги вторых пальцев имеют треугольную или ромбовидную форму и радиальное отклонение.

При брахидактилии типа А3 (брахимезофалангии V пальца, клинодактилии) наблюдается укорочение и радиальное искривление средних фаланг пятых пальцев кистей.

Брахидактилии типа А4 (брахимезофалангии II и V пальцев, типу Темтами) присуще поражение средних фаланг вторых и пятых пальцев кисти.

При брахидактилии типа А5 отсутствуют средние фаланги вторых-пятых пальцев и имеется дисплазия ногтей.

Брахидактилия типа В характеризуется не только уменьшением длины средних фаланг, но также недоразвитием или полным отсутствием дистальных (концевых) фаланг и синдактилией (сращением) второго и третьего пальцев.

Брахидактилия типа С отличается укорочением проксимальных и средних фаланг второго и третьего пальцев. Данный тип брахидактилии часто сопровождается симфалангией (сращением фаланг), укорочением пястных костей. Может сочетаться с низкорослостью и умственной отсталостью.

Брахидактилия типа D (брахимегалодактилия) диагностируется при укорочении первых пальцев кистей и стоп.

Брахидактилия типа Е характеризуется укорочением пястных и плюсневых костей (костей кисти и стопы).

Наиболее часто в клинической практике встречается брахидактилия типов А3 и D.

Симптомы брахидактилии

Брахидактилия может являться изолированной врожденной аномалией, однако в некоторых случаях короткопалость сопутствует другим врожденным синдромам. Так, при синдроме Дауна, наряду с брахидактилией, имеются следующие характерные признаки: брахицефалия, короткая шея, эпикантус, катаракта, аномалии зубных рядов, бороздчатый язык, врожденные пороки сердца, косоглазие, деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная) и др.

Минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда служат брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия. При синдроме Поланда отсутствуют большая и ма­лая грудные мышцы; имеет место брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер и др.

Синдром срединной расщелины лица характеризуется микрогенией, атрезией хоан, гипоплазией лобных пазух, брахидактилией, гипофизарным нанизмом, вторичным гипотиреозом, двусторонним крипторхизмом, искривлением полового члена, олигофренией и пр.

При синдроме Аарскога-Скотта, кроме брахидактилии, имеет место гипертелоризм, низкорослость, разболтанность суставов, синдактилия, шалевидная мошонка, фимоз, крипторхизм, паховые грыжи, умственная отсталость.

Собственно брахидактилия сопровождается патологическим укорочением пальцев рук и ног, иногда – их сплющенной формой или расщеплением. В зависимости от тяжести патологии, брахидактилия может сочетаться с тугоподвижностью в суставах (симфалангией), синдактилией, полидактилией, мышечной слабостью, в комплексе нарушающими нормальное функционирование кисти или стопы. При брахидактилии часто наблюдается гипоплазия или аплазия ногтевых пластин.

К частным случаям брахидактилии относятся эктродактилия и адактилия. При эктродактилии наблюдается недоразвитие дистальных (ногтевых) фаланг; в тяжелых случаях – отсутствие ногтевых и средних фаланг. Развитие пястных костей не страдает. При адактилии имеет место врожденное отсутствие фаланг пальцев с частичным или полным сохранением пястных костей.

Диагностика брахидактилии

Брахидактилия у ребенка может диагностироваться в пренатальном или постнатальном периоде. Дородовая диагностика может включать консультацию генетика (при наличии семейного анамнеза брахидактилии) и 3D УЗИ, проводимое в периоде ведения беременности на гестационном сроке 20-24 недели. Выявление изолированной брахидактилии не является основанием для искусственного прерывания беременности; при обнаружении хромосомных синдромов вопрос решается в индивидуальном порядке.

После рождения диагноз брахидактилии устанавливается детским травматологом-ортопедом на основании клинического обследования и рентгенологических данных (рентгенографии пальцев кисти, костей кисти, пальцев стопы, костей стопы). Решающее значение имеют результаты ДНК-диагностики.

Лечение брахидактилии

В лечении брахидактилии используются как консервативные, так и хирургические методы. В ряде случаев для восстановления функции кисти или стопы достаточным является проведение курсов ЛФК и массажа. Это позволяет улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.

Целью хирургической коррекции брахидактилии служит изменение линейных размеров кисти, устранение сопутствующей симфалангии и синдактилии. С целью коррекции линейных размеров пальцев может проводиться дистракция, поллицизация, микрохирургическая аутотрансплантация пальца стопы на кисть. Операция при синдактилии предполагает разделение сросшихся пальцев с кожной, сухожильно-мышечной или костной пластикой. Оперативное лечение брахидактилии направлено, прежде всего, на максимальное восстановление функции кисти и вторично – на достижение приемлемого эстетического результата.

Профилактика брахидактилии

Специфическая профилактика не разработана ввиду того, что брахидактилия является генетически обусловленной, наследуемой аномалией.

Профилактическая работа предусматривает проведение медико-генетического консультирования семей с отягощенной наследственностью для определения вероятности рождения у них ребенка с брахидактилией; исключение родственных браков.

Брахидактилия – что это, причины, типы, как наследуется, симптомы, лечение, диагностика

Среди наследственных патологий встречаются такие, которые не сильно отражаются на состоянии здоровья. Это различные дефекты строения скелета. Одним из самых безопасных является брихидактилия. Эта патология характеризуется укорочением пальцев кистей и стоп. Чаще всего такое состояние никак не мешает человеку нормально жить, но иногда сочетается с другими аномалиями. В этом случае возможны сложности с передвижением или захватыванием предметов, а также различные отклонения в физическом и умственном развитии.

Брахидактилия является врожденным генетическим патологическим процессом, проявляющимся в ненадлежащем развитии фаланг рук либо ног. Подобное отклонение передается наследственным способом. Оно зачастую сопряжено с прочими болезнями: симфалангизмом, синдактилией и др. Чтобы знать, как избавить от неприятного заболевания, необходимо проконсультироваться со специалистом. Далее рассмотрим, что это за заболевание, какие причины, типы и методы лечения у людей разного возраста.

Брахидактилия: что это такое?

Брахидактилия (короткопалость) – это аномалия развития, для которой характерно укорочение пальцев на руках и/или ногах вследствие уменьшения размеров отдельных фаланг либо полного их отсутствия. У ребенка возникает по ряду наследственных факторов, передающихся от родителей. Болезнь характеризуется короткими пальцами рук и ног, относительно небольшими размерами стоп и кистей, гипоплазией ногтей и патологиями суставов. Лечение основывается на удлинении пальцев с помощью хирургического вмешательства, массажа, ЛФК и других методов.

Общие сведения

Брахидактилия (гипофалангия, микродактилия) – это короткопалость, врожденная аномалия конечностей, выражающаяся в наличии у ребенка коротких пальцев вследствие укорочения или отсутствия отдельных фаланг. Является доминантно-наследуемым признаком, т. е. для проявления аномалии у ребенка ген брахидактилии должен быть унаследован от одного из родителей.

При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор. Болезнь с одинаковой частотой встречается среди представителей обоих полов, распространенность в популяции – 1,5:100 000.

Причины почему развивается брахидактилия?

Брахидактилия большого пальца причины имеет наследственные, когда ребенку передается один из восьми мутированных генов от матери или отца, имеющих аналогичный недуг. Данная болезнь встречается в 24% случаев из всех аномалий конечностей. Особенно актуально это при родственных браках.

Причиной ее развития является дефектный ген, который передается от одного родителя ребенку. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, тогда шансы на развитие болезни увеличивается.

На сегодняшний день существует методика триплексного трехмерного УЗИ, который делается в период беременности, чтобы еще на ранней стадии развития плода выявить аномалии. Здесь может быть предложено лишь прерывание беременности, если срок маленький.

Одним из возможных наследственных дефектов является брахидактилия или укорочение большого пальца нижних или верхних конечностей.

Консультацию у генетика должны проходить люди:

• В семье у которых были родственники с брахидактилией.
• Которые являются носителями гена брахидактилии.
• У которых уже был рожден ребенок с данным заболеванием.
• Которые просто желают провериться на генетически передаваемые болезни.

Следует понимать, что аномальный ген является доминантным. Достаточно всего лишь одного родителя с данным геном, чтобы появилось заболевание у ребенка. Поэтому следует предварительно думать о том, с кем заводить детей.

Классификация: виды и типы

Обычно, короткопалость врач замечают ещё в родильном доме. Но бывают случаи, когда при рождении дефект выражен незначительно, патология списывается на индивидуальную особенность ребёнка. С возрастом брахидактилия становится более выраженной и может причинять малышу как физический, так и психоэмоциональный дискомфорт.

В соответствии с классификацией, различаются определенные разновидности врожденной брахидактилии, которая характеризуется различной степенью поражения фаланг и на различных пальцах. Лишь при определенных вариациях патология способна сочетаться с умственной недоразвитостью малыша и его недостаточным ростом. Зачастую наблюдаются случаи заболевания разновидностей А и D. На умственное развитие они не несут какого-либо вреда.

Типы брахидактилии

На фото брахидактилия большого пальца

Различают несколько клинических вариантов заболевания:

• Тип А. Данный вид брахидактилии отличается поражением средних фаланг, изменением ногтевых пластин и искривлением пальцев. В зависимости от локализации патологии тип А в свою очередь разделяют на 6 подтипов.
• Тип В. Кроме типичного для типа А поражения средних фаланг пальцев, тип В характеризуется ещё и недоразвитием или отсутствием ногтевых фаланг всех пальцев кистей и стоп. Нередко наблюдается синдактилия – сращение II и III пальцев.
• Тип С – отличительной особенностью является укорочение средних фаланг, а также 2-го и 3-го пальцев с недоразвитостью 1-й пястной кости, что приводит к укорочению большого пальца.
• Тип D – недоразвитость дистальной фаланги, за счет чего происходит укорочение больших пальцев рук и ног. В медицине называется брахимегалодактилия.
• Тип Е – недоразвитость плюсневой и пястной кости.

Чаще всего в медицинской практике можно встретить типы А и D .

Брахидактилия А проявляется такими симптомами, как укорочение средних пальцев, дисплазия ногтей и недоразвитие фаланг. Выраженность отклонений в строении может сильно варьироваться, в связи с этим выделяют 5 вариантов короткопалости А:

• А1 – укорочение средних пальцев и предпоследних фаланг больших пальцев рук и ног, задержка роста;
• А 2 – значительное уменьшение фаланг средних пальцев, их ромбовидная форма;
• А 3 – изменение длины и очертаний средних фаланг пятых пальцев верхних конечностей;
• А 4 – недоразвитие костной ткани средних фаланг второго и пятого пальцев рук, косолапость;
• А 5 – отсутствие проксимальных фаланг пятого и второго пальцев, укорочение ногтевых фаланг на руках.

Брахидактилия В отличается деформацией ногтевых фаланг, а также сращиванием второго и третьего пальцев. Поражаются и руки, и ноги. Присутствуют признаки аномального строения позвоночника, зубов и черепа.

Короткопалость С – самый тяжелы тип патологии. Он характеризуется деформацией пястных костей и сращиванием фаланг между собой. Сочетается с низкорослостью и задержкой умственного развития (не всегда).

Брахидактилия большого пальца относится к типу Д. Этот вариант заболевания, затрагивающий руки и ноги, встречается чаще всего.

Короткопалость Е проявляется в виде недоразвития пястных костей и ключиц без изменения фаланг. Наблюдается очень редко.

Симптомы + фото большого пальца

Если заболевание является самостоятельным, то есть изолированным, без других аномалий и мутаций генов, то единственный симптом – укороченные пальцы.

Брахидактилия не вызывает никаких нарушений в общем самочувствии человека, не приводит к возникновению болей. Характеризуется патология укорочением пальцев. В основном это косметический дефект, но иногда брахидактилия приводит к нарушению функций конечностей.

Иногда вместе с укорочением пальцев наблюдается их сращение, особенно часто такое бывает между 2 и 3 пальцами. Часто пальцы имеют расширенную или даже сплюснутую форму, иногда на концах они раздвоены. Осложнением патологии может быть отсутствие ногтей, а также мышечная слабость или ухудшение подвижности суставов. Часто наблюдается искривление или отклонение костей стопы и кисти. При этом сильно нарушается функция конечностей. Больному сложно передвигаться, захватывать предметы

Сопутствующие симптомы брахидактилии большого пальца

Однако в половине случаев заболевание отмечается на фоне других серьёзных аномалий генетической природы. Помимо деформаций пальцев кистей и стоп оно может дополняться:

• деформацией рёбер;
• специфической формой черепа и грудной клетки;
• укорочением шеи;
• недоразвитием фронтальных пазух;
• низкорослостью;
• затруднением двигательной и опорной функций;
• умственной отсталостью;
• расщеплением и сплющенной формой пальцев;
• отсутствием фаланг или пальцев целиком (адактилией);
• деформацией ногтей;
• развитием вторичного гипотиреоза;
• так называемой эктродактилией — недоразвитостью ногтевых фаланг, а иногда и полным их отсутствием;
  полидактилией и сращением на уровне фаланг – при отсутствии данных признаков дети не ограничены в движении стоп и кистей.

Что с большим пальцем Меган Фокс?

Большие пальцы Меган Фокс недостаточно длинные по сравнению с остальными. У Меган – брахидактилия типа А, характеризуемая укорочением фаланг пальцев и их искривлением, а также деформацией ногтей на руках.

Актриса имеет незначительные физические аномалии на обеих руках: укорочённый большой палец Меган Фокс отличается расширенной фалангой и ногтевой пластиной. С медицинской точки зрения, необходимо, чтобы он имел возможность касаться других пальцев. И если это никак не влияет на функциональность, как в случае с актрисой, то видимый дефект может считаться просто косметическим недостатком. По словам Megan Fox, болезнь пальцев её совершенно не беспокоит, как и многотысячную армию её фанатов.

Осложнения

Какие последствия могут быть у брахидактилии?

1. Осложнения зачастую носят косметический характер. Таким образом, ребёнок отличается от своих сверстников лишь своими конечностями, но в остальном он такой же, как и другие дети.
2. Однако, в будущем это может стать причиной издевательств или насмешек со стороны коллектива, поэтому большинство пациентов с данной патологией имеют значительные психологические проблемы, склонность к депрессии и комплекс неполноценности.
3. В более тяжёлых случаях наблюдается задержка роста, а также снижение физических возможностей ребёнка и его подвижности из-за низкой функциональности верхних и нижних конечностей.

В остальном у больного брахидактилией проблем со здоровьем нет, и его организм ничем не отличается от организма нормального здорового человека.

Диагностика

Брахидактилия большого пальца характеризуется недоразвитием и укорочением больших пальцев верхней или нижней конечности.

Данное заболевание диагностируется еще во время беременности после 20-й недели с помощью 3D УЗИ.

Кроме того, поводом может стать наличие болезни у одного из родителей. В таком случае родителей отправляют на консультацию к генетику.

После родов ребенку делают рентгенографию суставов и конечностей, где аномалия уже будет видна в первые дни жизни малыша. Дополнительно проводится анализ ДНК, однако это лишь формальность для подтверждения диагноза.

Лечение

В лечении брахидактилии используются как консервативные, так и хирургические методы. В ряде случаев для восстановления функции кисти или стопы достаточным является проведение курсов ЛФК и массажа. Это позволяет улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.

Операция брахидактилии

Оперативное вмешательство осуществляется, если присутствуют следующие показания: чересчур существенный внешний изъян, нарушено надлежащее функционирование стоп и кистей. Посредством хирургического вмешательства возможно избавиться от сращивания между фалангами, брахидактилии на верхних и нижних конечностях, увеличить стопы и кисти в размере.

Выделяются следующие разновидности операций:

• поллизация — переносится один из пальцев туда, где находится большой;
• дистракция — растягивание недоразвитых участков костной ткани;
• аутотрансплантация — пересаживаются пальцы;
• разделение смежных элементов посредством осуществления пластики в костях, кожном покрове, сухожилиях и мышцах.

Обязательно требуется проконсультироваться с профильными специалистами. Проведение хирургического вмешательства при короткопалости допустимо осуществлять лишь в целях избавления от расстройств в двигательной функции конечностей, а также, чтобы устранить косметологический изъян.

Проведение операции возможно с достижения ребёнком трёхлетнего возраста. Выбор способа лечения проводится врачом с учётом состояния костной системы крохи. Основные задачи, которые ставит перед собой врач-ортопед – это коррекция, удлинение аномальной части конечности, восстановление её функции и улучшение внешнего вида кисти или стопы. Для получения необходимого результата проводится микрохирургические операции: поллицизация, аутотрансплантация пальцев. Возможно применение аппарата Илизарова для удлинения деформированных фаланг, восстановление длины конечности.

Прогноз

На продолжительность жизни брахидактилия не влияет. Прогнозы улучшаются и за счет того, что создаются лишь некоторые ограничения, с которыми человек может справиться по жизни. Однако немного искажается внешний вид больного, что может приводить к некоторым трудностям. В качестве профилактики может выступать консультация у генетика прежде, чем забеременеть. Народные методы в лечении являются бесполезными.

Причины возникновения брахидактилии большого и других пальцев, симптомы, осложнения, методы диагностики и лечения

Брахидактилия – аномальное развитие пальцев рук или ног, которое, как правило, возникает вкупе с другими расстройствами.

Брахидактилия

Внимание! В международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) брахидактилия большого пальца обозначается кодом Q68.1.

Что это такое?

В литературе термин появился только относительно недавно. Термин предположительно впервые использовал Гектор Луи Франсуа Лебук в 1896 году. Врачи используют этот термин, чтобы обобщить аномалии развития различных пальцев тела. Медицинский термин восходит к древнегреческому языку и означает «короткий палец».

Заболевание проявляется в различных формах. В зависимости от степени укорочения в медицине проводится различие между различными формами брахидактилии. Болезнь дифференцируется в соответствии с конкретными характеристиками.

Основные разновидности болезни:

• A1 – все средние фаланги недоразвиты;
• A2 – укорочение средней фаланги 2 пальца стопы или кисти;
• A3 – укорочение 5 пальца кисти;
• A4 – уменьшение 2 и 4 пальцев;
• A5 – отсутствие средних фаланг нескольких пальцев;
• A6 – синдром Осеболда – Ремондини;
• В;
• C;
• D – брахимегалодактилия: укорочение только больших пальцев кистей;
• Е.

Иногда возникают комбинированные расстройства.

Причины

Основной причиной брахидактилии является генетический дефект. В медицине выделяют первичную и вторичную формы заболевания. Брахидактилия также характеризуется костным дизостозом.

Существуют разные наследственные формы с очень похожими характеристиками. Некоторые формы коротких пальцев встречаются очень редко. Чаще всего встречается тип A3 с частотой в разных популяциях между 3,4% и 21%. У японских школьников заболевание встречается чаще. Относительно распространенной формой брахидактилии также является тип D (с частотой в разных популяциях от 0,41 до 4,0%).

Заболевание проявляется симметрично. В целом, это довольно редкое явление, которое возникает у 1 из 200 000 человек.

Симптомы

Врачи дифференцируют эту патологию в соответствии с определенными характеристиками, например, в зависимости от того, затронуты ли только пальцы рук или ног. Это различие делается потому, что брахидактилия возникает либо первично, либо вторично. В случае первичного изолированного течения заболевания возникает только деформация пальцев без каких-либо дополнительных симптомов.

Деформация

Во втором случае брахидактилия является следствием некоторых серьезных заболеваний – синдром Аарскога-Скотта. В этом случае брахидактилия является вторичным следствием первого заболевания. В основном возникает укорочение большого пальца происходит на обеих руках.

Фацио-генитальная дисплазия

Брахидактилия часто встречается на больших пальцах. Различные типы изолированных заболеваний встречаются редко, за исключением типов A3 и D. Это заболевание может возникать как изолированная мальформация, либо как часть сложного синдрома. Патология может также сопровождаться другими пороками развития.

Осложнения и последствия

Брахидактилия может встречаться в разных формах, что приводит к различным осложнениям. Иногда у пациента отсутствуют пальцы. В дополнение к пальцам, брахидактилия может также оказывать отрицательное влияние на другие органы в организме и приводить к порокам развития или дефектам в них.

В большинстве случаев не возникает дополнительных физических ограничений или осложнений. Брахидактилия также может привести к порокам развития пениса. В этих случаях самооценка пациента часто уменьшается.

Пациенты также испытывают серьезные психические страдания. Расстройство невозможно скрыть в повседневной жизни. Сексуальный опыт также ограничен у мужчин и может привести к депрессии и другим проблемам психического здоровья. Брахидактилия не приводит к сокращению ожидаемой продолжительности жизни.

Этиотропного лечения не существуют, но при желании пациент может выполнить косметическую операцию. Никаких осложнений не возникает. В тяжелых случаях функцию руки можно улучшить с помощью физиотерапевтических процедур.

Диагностика

Диагноз ставится на основе рентгенологического и клинического обследования. Заболевание подтверждается антропометрическими измерениями. Если присутствует изолированная форма брахидактилии, дальнейшая диагностика не требуется.

Молекулярная пренатальная диагностика с использованием хорионических ворсинок (инвазивная пренатальная биопсия) на 11-й неделе и амниоцентез на 14-й неделе проводится при подозрении на генетическую мутацию. Генетическая консультация включает тип заболевания, который возникает в семье. Врач советует беременным родителям узнать природу наследственности и отсутствие или наличие других симптомов.

Амниоцентез

Вероятность развития брахидактилии типа D колеблется от 0,41 до 4,0%. Этот процент зависит от населения. В 62% болезнь обусловлено строго генетическими причинами.

Лечение

Классическая терапия в медицинском смысле невозможна при брахидактилии. Нет конкретного лечения, которое могло бы устранить все формы этого порока. Пластическая хирургия используется только по косметическим причинам. В случае типичных форм хирургическое вмешательство не требуется, так как пациент может обычно жить без дискомфорта с укороченными пальцами.

Ортопедическая терапия или физиотерапия могут помочь укрепить функцию рук и уменьшить мышечное напряжения. Прогноз различных типов зависит от типа и тяжести болезни.

Прогноз

Укорочение или отсутствие костей на руках и ногах сохраняются до конца жизни. Также безуспешным является лечение препаратами. По юридическим причинам люди не могут вмешиваться в человеческий геном.

Хирургические вмешательства могут помочь пациента устранить дискомфортные ощущения. Для достижения наилучшего результата вмешательство должно проводиться после завершения процесса роста. До окончания физического роста возможности коррекции уменьшаются.

Хирургия может включать удлинение и полную замену отсутствующих костей. пациентам по-прежнему необходимо использовать физиотерапию, чтобы научиться управлять и перемещать свои конечности.

Профилактика

В большинстве случаев патология не требует тщательной диагностики. Аномалия видна сразу после рождения, и определяется педиатром. Поскольку патология может привести к серьезным ограничениям и дискомфорту в повседневной жизни человека, к врачу следует всегда обращаться, если у ребенка развивается серьезная инвалидность. Таким образом можно избежать дополнительных осложнений и трудностей во взрослой жизни.

При возникновении серьезных психических дисфункций или комплекса неполноценности необходимо обратиться к врачу, чтобы избежать депрессии.

Депрессивный синдром

Существует один способ предотвратить эту деформацию в медицинском смысле. Недостаточное питание, никотин и алкоголь во время беременности и в целом нездоровый образ жизни может способствовать появлению пороков у ребенка. Наркотики и лекарства, отпускаемые по рецепту, усугубляют ситуацию.

Прямых методов по предотвращению болезни не существует. При появлении у ребенка дополнительных симптомов или сопутствующих патологий важно обращаться к доктору. Своевременное лечение аномалий развития может смягчить течение болезни во взрослой жизни.

Совет! Не рекомендуется лечить в домашних условиях заболевание. Исправлять дефекты и делать упражнения нужно под строгим наблюдением врача.

Неправильная терапия в раннем возрасте может усугубить течение болезни. При любых симптомах или аномалиях, возникших у ребенка, нужна консультация врача. Своевременное лечение помогает уменьшить симптоматику и подготовить суставы ребенка.