2 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Содержание

Спондилоэпифизарная дисплазия: виды заболевания, причины развития и факторы риска, характерные симптомы и признаки, методы лечения и профилактики, прогноз для жизни

Общие сведения о спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей – тяжелое наследственное заболевания хрящевой ткани, когда с раннего возраста начинаются патологии роста и развития костей таза, позвоночного столба, конечностей. Заболевание приводит к деформации скелета, нарушению передвижения у ребенка. Сложно диагностирования заключается в медленном течении заболевания, когда в первые годы жизни ребенок может выглядеть совершенно нормально. Чем раньше устанавливается диагноз, тем выше шанс стабилизировать пациента и назначить необходимое лечение, повысить шансы на нормальное развитие в дальнейшем.

Пациента с дисплазией

Особенности развития

В большинстве случаев заболевание диагностируется в раннем детстве, когда наблюдается отставание в физическом развитии. Подобные дети поздно начинают ходить, наблюдается странная походка. В случае игнорирования ранней симптоматики болезнь приводит к деформации позвоночника, конечностей.

Патология приводит к ранней инвалидности молодого населения. К прогрессирующей деформации и потере функциональности ног и рук, что вызывает потерю трудоспособности.

Заболевание не ведет к гибели, не имеет угрожающих жизни осложнений, но однозначно является тяжелейшей патологией, которое способствует потере подвижности, приковыванию пациента к кровати и потере возможности себя обслуживать.

Клиническая картина в начале заболевания стертая и неспецифическая, из-за этого клинический диагноз может быть поздно поставлен.

Лечение симптоматическое, полностью избавиться от патологии невозможно, из-за ее генетического происхождения. Возможно, купировать ее эволюцию, укрепить мышечный каркас, стабилизировать прочность и плотность костей и хрящей.

Рентгенограмма

Генетическая сторона вопроса

Заболевание передается по наследству, также встречается мутация генов de novo. Гены, которые являются причиной патологии, дефект в них, способствует развитию многих ортопедических заболеваний.

Существует две разновидности дисплазии:

  • Передающаяся аутосомно-доминантным путем;
  • Передающаяся рецессивным путем, сцепленная с Х хромосомой.

Первый тип заболевания имеет доминанту в передаче, это значит, что больной родитель имеет вероятность родить больного ребенка в 50-100% случаев. Патология характеризуется нарушением структуры и секреции коллагена, что негативно влияет на структуру хрящевой и костной ткани.

Второй тип патологии встречается реже. Носителями дефектного гена являются женщины, передают своим сыновьям патологию, дочери же могут быть только носителями. В этом случае патологическим является белок седлин, который обеспечивает внутриклеточную транспортировку белка. Патогенез заболевания изучен недостаточно.

Третий вариант развития заболевания – это вторичное приобретение патологии из-за длительной чрезмерной неравномерной нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Клинический случай, специальный гипсовый корсет

Клиническая картина

В зависимости от типа патологии клиника проявляется в определенном возрасте и с разной степенью тяжести.

При доминантном пути передачи изменение структуры конечностей можно заметить даже на ультразвуковом исследовании плода. Обычно признаки дисплазии наблюдаются в возрасте 1-1,5 лет, когда ребенок начинает ходить.

Основные клинические проявления:

  • Хромота;
  • Косолапость;
  • Быстрое наступление чувства усталости при ходьбе. Маленький ребенок не может объяснить, что его беспокоит, поэтому просто начинает часто заваливаться на попу, садиться по ходу движения;
  • Ограничения в подвижности суставов.

Клиника развивается и усугубляется со временем. В 4-5 лет ребенок может страдать от сильной деформации и полной иммобилизации и осложнения дыхания и работы внутренних органов при прогрессирующем течении и без должного лечения.

  • Отставание в росте;
  • Патологии позвоночного столба (кифозы, лордозы патологические, сколиоз);
  • Офтальмологические патологии (астигматизм, потеря зрения, катаракта, отслоение сетчатки);
  • Нарушение иннервации, патологии корешковых нервов;
  • Сердечная недостаточность;
  • Увеличение в размерах селезенки и печени.

Второй тип патологии проявляется позже, диагноз устанавливается обычно в раннем школьном возрасте. Клиника не такая тяжелая, как при первом типе, прогноз благоприятнее.

Снимки пациента с данной патологией

Диагностика нарушения

Клиническая картина дает возможность поставить предположительный диагноз и назначить для подтверждения консультации специалистов и инструментальные тесты:

  • Рентгеновский снимок;
  • Генетическая консультация, генетические тесты.

Очень важно внимательно изучить генеалогическое древо и узнать обо всех патологиях родственников, так как раньше данное заболевание невозможно было диагностировать из-за отсутствия должного инструментария для генетического анализа. При этом наследственная спондилоэпифизарная дисплазия передается по наследству в подавляющем большинстве случаев.

Во время беременности возможно проводить диагностику как генетическую, так и выявление аномалий путем ультразвукового исследования.

Рентген трубчатых костей

Возможности и методы терапии

Не существует на сегодняшний день методов полного излечения генетических болезней. При постановке диагноза и определения стадии и типа болезни назначается симптоматическое лечение.

Оно призвано облегчить жизнь пациента, стабилизировать осанку и свести до минимума дефекты развития. Лечение должно улучшить условия жизни ребенка, дать ему возможность вести обычный образ жизни.

Ребенку назначается комплексная терапия по поддержанию оси позвоночника, силы и нормальной структуры рук и ног:

  • Лечебная физкультура (ЛФК);
  • Лечебная гимнастика;
  • Мануальная терапия, массажи;
  • Физиотерапия (лечение лазером, магнитотерапия);
  • Ношение специальных корсетов;
  • Балнеотерапия (лечение в санаториях с минеральными источниками);
  • Массажи;
  • Упражнения в воде, плавание и аэробика в воде;
  • Упражнения на специальных тренажерах.

При тяжелом течении патологии назначается хирургическое исправление дефекта. При наличии хронического болевого синдрома назначаются курса анальгетиков.

Прогноз и продолжительность жизни для пациента

Прогноз для жизни пациента зависит от степени тяжести заболевания, от периода, когда был поставлен диагноз и инициировано лечение, а также от типа патологии. Прогноз ухудшается при наличии других аномалий развития (глаз, сердца).

При должном уходе и соблюдении всех правил терапии больной может рассчитывать на длинную жизнь, когда эволюция болезни не приводит к ранним осложнениям.

К сожалению, ни один врач не может с уверенностью пациенту обещать определенный прогноз для жизни, даже если диагноз был поставлен правильно и своевременно, так как окончательно не была изучена из-за небольшой частоты заболеваемости эволюция дисплазии. Прогноз разный и отличается от пациента к пациенту.

При значительных деформациях и обездвиживании пациента может и не быть угрозы жизни пациента, но сильно страдает его эмоциональное состояние. При генетических инвалидизирующих патологиях велик риск депрессивных расстройств, тревоги и суицидальных мыслей. Это не только ухудшает общее состояние больного, но и приводит к ухудшению его физического состояния, риску самоубийства.

Такие пациенты должны находиться под контролем не только врачей специалистов, то и психологов и социальных работников.

О профилактике заболевания

В случае когда в семье встречались дети в спондилоэпифизарной дисплазией, необходимо родителям пройти генетическую консультацию. Если случилась беременность, есть возможность сделать генетический анализ плода на ранних сроках.

Другие методы профилактики не предусмотрены, так как не выявлены причин и факторов риска появления мутаций в генах.

Нет связи между нарушением режима жизни во время беременности и риском рождения ребенка с данной аномалией, различными патологиями матери, внешними факторами, инфекционными возбудителями, радиацией и прочими причинами врожденных аномалий развития ребенка.

В случае развития вторичной (приобретенной) дисплазии конечностей, существуют рекомендации для детей и их родителей:

  • Ведение активного образа жизни (занятия спортом, зарядка, прогулки на свежем воздухе);
  • Правильное ношение рюкзака (отказ от сумок на одно плечо, правильное распределение веса сумки);
  • Правильно питание, в котором есть все необходимые вещества для растущего организма;
  • Профилактика рахита и других нарушений метаболизма.
Читать еще:  Воспаление суставов стопы: причины и симптомы заболевания, лечение медикаментами и народными средствами, физиотерапевтические мероприятия и правила питания при патологии

Генетические заболевания встречаются все чаще в последнее время. Существует классификация патологий, вызванных генетическими нарушениями, которые не имеют патогенетического лечения и являются приговором для пациента. Полное исправление проблемы в большинстве случае невозможно, но есть шанс улучшить жизнь пациента, повысить шансы на нормальную жизнь. Этому способствуют методы современной хирургии, особенно в ортопедических болезнях, примером которых и является спондилоэпифизарная дисплазия.

Проявление и лечение спондилоэпифизарной дисплазии

Спондилоэпифизарная дисплазия — генетическое заболевание, характеризующееся пороками развития суставов, костей и позвонков. Патология может возникать у представителей обоих полов, но чаще поражает мальчиков. Кости и суставы при этом деформируются.

Причины появления заболевания

Заболевание возникает по причине генетической мутации особого гена. В результате вырабатывается коллаген, который не может полноценно выполнять свои функции. При этом нередко страдают не только кости и хрящевая ткань, но и органы зрения.

Предрасполагающим фактором прогресса патологии является физическая нагрузка, которая провоцирует деформацию скелета, а также верхних и нижних конечностей.

Врожденная дисплазия встречается не так часто, но приводит к тяжелым осложнениям. Поражаются эпифизы костной ткани, нарушается рост и физическое развитие ребенка. Выделяют 2 формы заболевания. Помимо костной ткани, первый вид поражает еще и органы слуха и зрения, а вторая патология приводит к деформациям только суставов.

Предрасполагающие факторы подобных мутаций так до конца и не выяснены.

Характерная симптоматика

Аутосомно–доминантная форма дисплазии начинает проявляться у детей с 2 лет, хотя рентген показывает изменения уже с рождения. Ребра становятся трудно подвижными, в результате чего возникают нарушения дыхания. Постепенно у ребенка развивается хромота, он быстро устает при пеших прогулках и ощущает боль в суставах, особенно в крупных сочленениях.

В течение 5 лет происходит прогресс заболевания, симптомы становятся все более выраженными. К 7 годам проявляются следующие признаки патологии:

  • отставание в росте;
  • искривление позвоночника;
  • слабость в мышцах;
  • ухудшение зрительного восприятия;
  • увеличение печени.

В редких случаях дети с подобным заболеванием начинают отставать не только в физическом, но и умственном развитии. Первым симптомом, который могут заметить родители, является медленный рост. Дети часто жалуются на боли в спине, возникает сколиоз. Не во всех случаях поражаются другие органы, иногда заболевание затрагивает только опорно–двигательный аппарат.

Диагностика нарушения

Важную роль в постановке диагноза играет изучение наследственного анамнеза. Если в роду встречались люди с подобной патологией, то высока вероятность ее развития и у следующих поколений. Эффективные методы исследования, которые применяют:

  1. Молекулярно–генетический анализ. Позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз на основе микроскопического исследования.
  2. КТ и МРТ. Компьютерная и магниторезонансная томографии позволяют выявить отклонения в строении костных структур. При этом часто определяются клиновидные деформации грудных и поясничных позвонков. Толщина и высота межпозвоночных дисков уменьшаются. Эпифизы некоторых костей утолщаются и становятся деформированными. Происходит изменение строения коленных суставов, а также головки бедра.
  3. Консультация генетика. Врач проводит прямое секвенирование генов для выявления возможных мутаций.
  4. УЗИ. Ультразвуковое исследование, проводимое во 2-3 триместрах, позволяет выявить первичные отклонения. УЗИ внутренних органов ребенка после рождения необходимо для диагностики сопутствующих отклонений, которые могут сопровождать заболевание.
  5. Общий анализ крови. Необходим для оценки состояния организма.
  6. Консультация офтальмолога. Требуется для ранней диагностики нарушений со стороны зрительного аппарата.
  7. Консультация невролога. Врач может определить первые отклонения и назначить лечение на ранней стадии.

Лечение патологии

Избавить ребенка от патологии полностью невозможно. Врачи направляют все силы на то, чтобы снизить проявления неприятной симптоматики, которая сопровождает заболевание.

Для уменьшения болей и деформаций применяют специальные ортопедические конструкции, поддерживающие скелет. Корсеты необходимо носить в течение длительного времени, они улучшают качество жизни ребенка при наличии спондилоэпифизарной дисплазии.

Операция может помочь приостановить деформирование некоторых структур и улучшить подвижность отдельных сочленений. Для этого производят пластику суставов и костей. Операция осуществляется только при отсутствии противопоказаний.

При наличии спондилоэпифизарной дисплазии терапия направляется на устранение сопутствующих нарушений: проблем со зрением и неврологических патологий. Хороший эффект производит массаж, он улучшает циркуляцию крови, препятствует застойным явлениям. Лучше всего прибегать к услугам мануального терапевта, но улучшить состояние больного можно и в домашних условиях. Для этого производят поглаживающие, растирающие и пощипывающие движения пальцами рук.

Больному ребенку нужно чаще бывать на свежем воздухе и правильно питаться. Важно исключить из рациона все, что может негативным образом сказаться на здоровье: жирные и жареные блюда, полуфабрикаты и т. д.

При необходимости дополнительно проводят психологическую коррекцию. Лечебная физкультура дает хороший результат, если применять ее в комплексе с другими средствами. Благодаря упражнениям улучшается подвижность суставов, останавливается прогресс заболевания, а неприятная симптоматика становится менее интенсивной.

Дополнительно назначают анальгетики ненаркотического действия. Хороший эффект производят нестероидные противовоспалительные средства для местного применения, которые лучше всего наносить сразу же после массажа или лечебной физкультуры.

При отсутствии противопоказаний может дать неплохой результат плавание в бассейне. При этом укрепляются ослабленные мышцы, происходит тренировка и повышение тонуса опорно-двигательного аппарата, устраняются зажимы.

Физиопроцедуры применяются для облегчения симптомов. Электрофорез позволяет избавиться от болевых ощущений, улучшить подвижность крупных сочленений. Дополнительно могут применяться лечебные ванны, лазерная терапия, воздействующая на кости и суставы. Магнитотерапия стимулирует работу защитных сил организма, позволяя улучшить прогноз.

Прогнозы

Продолжительность жизни пациентов с подобной патологией может быть такой же, как и у здорового человека, если обнаружить заболевание на начальной стадии его развития. При комплексном подходе к лечению и отсутствии дополнительных генетический нарушений прогноз благоприятный. Если у пациента присутствуют другие патологии, а диагноз поставлен в запущенном случае, то улучшение качества жизни остается под вопросом.

Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы остеохондропатий, характеризующееся пороками развития позвонков, эпифизов длинных трубчатых костей и суставов. Симптомами этого состояния являются низкий рост, деформации позвоночного столба (кифоз) и грудной клетки, болезненность и тугоподвижность крупных суставов. Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии основывается на результатах рентгенологических исследований, общего осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза и молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения этого заболевания не существует, назначают лечебную физкультуру и массаж, ношение специальных корсетов и других ортопедических средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Общие сведения

Спондилоэпифизарная дисплазия (болезнь Моркио-Брайлсфорда) – врожденное генетически обусловленное заболевание, при котором нарушаются процессы роста костной ткани преимущественно позвонков и эпифизов длинных трубчатых костей. Следует отличать от синдрома Моркио – мукополисахаридоза 4 типа. Нередко под понятием «спондилоэпифизарные дисплазии» понимают широкую группу генетических патологий, таких как болезнь Книста, спондилоэпиметафизарная дисплазия и ряд других. Однако большинство исследователей выделяет болезнь Моркио-Брайлсфорда в отдельную нозологическую единицу. Впервые данное заболевание было описано в 1929 году уругвайским педиатром Л. Моркио и практически одновременно с ним И. Брайлсфордом.

В настоящий момент методами современной генетики выделено несколько разновидностей спондилоэпифизарной дисплазии, различающихся механизмом наследования и частотой встречаемости, которая колеблется в пределах 0,2-1 случая на 100 тысяч населения. Наиболее распространенные формы этого заболевания имеют аутосомно-доминантный характер наследования (по некоторым данным – с неполной пенетрантностью), более редкие разновидности характеризуются рецессивной, сцепленной с Х-хромосомой передачей. В зависимости от механизма наследования спондилоэпифизарной дисплазии различается и половое распределение патологии – обычно с одинаковой частотой поражаются как мужчины, так и женщины, но при сцепленной с полом передаче болеют почти исключительно мальчики.

Классификация и причины спондилоэпифизарной дисплазии

Как и большинство других форм врожденных остеохондропатий, спондилоэпифизарная дисплазия развивается по причине дефекта структурных белков костной и хрящевой тканей. Наиболее распространенная (частота 1:100 тыс.) аутосомно-доминантная разновидность заболевания обусловлена мутацией гена COL2A1, расположенного на 12 хромосоме. Он кодирует последовательность альфа-1 цепи коллагена 2 типа, наиболее распространенного в хрящевой ткани и стекловидном теле глаза. Помимо спондилоэпифизарной дисплазии дефекты этого гена приводят к развитию болезней Книста и Легга-Кальве-Пертеса, ахондрогенеза 2 типа и ряда других генетических патологий опорно-двигательной системы. Большинство нарушений в COL2A1 относятся к миссенс-мутациям, их результатом является экспрессия дефектного коллагена, неспособного полноценно выполнять свои функции. Для этой формы спондилоэпифизарной дисплазии наряду с поражениями скелета характерно развитие аномалий зрения – миопии, отслойки сетчатки, так как коллаген 2 типа представлен и в стекловидном теле.

Читать еще:  Болят колени после бега: основные причины неприятных ощущений, лечение и профилактика заболеваний суставов

Более редкая (встречаемость порядка 1:200-250 тыс.) разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием. Причиной этой формы заболевания выступает мутация гена SEDL (TRAPPC2), кодирующего специфический белок седлин. По последним научным данным, этот протеин отвечает за ряд внутриклеточных транспортных процессов, в частности, способствует передаче белков от эндоплазматического ретикулума в комплекс Гольджи. Патогенез спондилоэпифизарной дисплазии при этом генетическом нарушении изучен недостаточно – предполагается, что дефект структуры седлина приводит к затрудненной модификации белков, в том числе входящих в состав костной и хрящевых тканей. Особенностью гена SEDL является полное отсутствие его ингибирования у женщин (что имеет место при некоторых сцепленных с полом заболеваниях), поэтому гетерозиготы являются только носителями патологического гена и у них не выявляется никаких нарушений. Эта форма спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется более поздним началом, уменьшенной выраженностью симптомов и отсутствием поражения органов зрения или слуха.

Немаловажную роль в развитии симптомов спондилоэпифизарной дисплазии любого типа играет статическая нагрузка на опорно-двигательный аппарат. Так, при этом заболевании точки окостенения образуются в телах позвонков позже обычного – за этот период масса тела уже успевает деформировать костные структуры позвоночного столба, в результате чего окостенение происходит с аномалиями. Аналогичная ситуация и с эпифизами длинных трубчатых костей – именно поэтому при спондилоэпифизарной дисплазии преимущественно поражаются нижние конечности, испытывающие наибольшую нагрузку. Это обстоятельство используется в лечении данного заболевания – как можно более раннее применение ортопедических средств снижает нагрузку на элементы скелета, позволяя им сформироваться и окостенеть правильно. Такой подход значительно снижает выраженность костных деформаций при спондилоэпифизарной дисплазии.

Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии

Проявления спондилоэпифизарной дисплазии несколько отличаются при разных формах этого заболевания, главным образом – возрастом развития и степенью выраженности. Аутосомно-доминантная разновидность патологии характеризуется появлением первых симптомов в возрасте полутора-двух лет, хотя рентгенологические признаки нарушений можно обнаружить уже у новорожденного ребенка. В тяжелых случаях сначала возникают нарушения дыхания из-за затруднения отведения ребер. Но чаще всего при этом типе спондилоэпифизарной дисплазии сначала развивается хромота, перерастающая в утиную походку, повышенная утомляемость при ходьбе, боли и ограничение движения в крупных суставах. Эти проявления постепенно нарастают на протяжении 4-5 лет.

К 7-9 годам у больных этой формой спондилоэпифизарной дисплазии уже можно выявить отставание в росте по сравнению со здоровыми сверстниками, выраженные контрактуры тазобедренного и коленного суставов. Обнаруживается искривление позвоночника – значительно увеличена выраженность грудного кифоза и поясничного лордоза. В ряде случаев возникает мышечная слабость, которая может быть обусловлена как первичным поражением мышечной ткани, так и нарушением ее иннервации из-за сдавления спинномозговых корешков и нервов. Кроме того, такая разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется частыми нарушениями зрения (более чем в половине случаев) – миопией, астигматизмом, помутнением или дистрофией хрусталика, отслойкой сетчатки. Иногда регистрируется кардиомиопатия, увеличение печени и селезенки. Интеллектуальное развитие обычно не страдает, однако описаны отдельные случаи умственной отсталости.

Спондилоэпифизарная дисплазия, наследующаяся по сцепленному с полом механизму, обычно не выявляется на протяжении первых 4-7 лет жизни ребенка. Первым признаком заболевания является отставание в росте, могут отмечаться боли в спине, развивается сколиоз, осложняющийся кифозом. Рост взрослых больных данной патологией составляет не более 150 сантиметров, однако тяжелых нарушений со стороны суставов при этой форме спондилоэпифизарной дисплазии обычно не отмечается. Также данный тип заболевания характеризуется отсутствием пороков развития органов зрения и внутренних органов, поражается только опорно-двигательный аппарат.

Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии

Определение спондилоэпифизарной дисплазии производится на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов. Аутосомно-доминантная форма заболевания характеризуется многочисленными костными аномалиями позвонков и эпифизов трубчатых костей, что выявляется на рентгенограммах. В частности, наблюдается отсутствие или запоздалое появление точек окостенения в телах позвонков, платиспондилия, особенно сильно страдают грудные и поясничные позвонки, которые подвергаются клиновидной деформации. При этом дужки и отростки при спондилоэпифизарной дисплазии, как правило, остаются без изменений. Высота межпозвоночных дисков сначала остается нормальной, в дальнейшем они подвергаются дистрофии и их толщина уменьшается. В редких случаях возникают изменения в шейном отделе позвоночника, такие как гипоплазия зубовидного отростка.

Эпифизы длинных трубчатых костей, особенно нижних конечностей, также уплощаются и деформируются. Это приводит к изменению конфигурации суставов – в тазобедренном суставе наблюдается грибовидная деформация головки бедренной кости и расширение вертлужной впадины, которая становится более глубокой, тем самым изменяя форму таза. Поражаются при спондилоэпифизарной дисплазии и коленные суставы – суставные поверхности костей уплощаются, практически исчезает межмыщелковый гребень большеберцовой кости. Нередко обнаруживается дольчатое строение надколенника с его продольным расщеплением. В случае спондилоэпифизарной дисплазии, обусловленной мутацией гена SEDL, обычно выявляется только платиспондилия и уменьшение высоты межпозвоночных дисков.

Исследование наследственного анамнеза при спондилоэпифизарной дисплазии помогает установить тип наследования этого заболевания. Для окончательного подтверждения диагноза прибегают к помощи врача-генетика. В настоящее время молекулярно-генетическое определение спондилоэпифизарной дисплазии производится при помощи прямого секвенирования ассоциированных с заболеванием генов (COL2A1 и SEDL) с целью выявления мутаций. Возможна также пренатальная диагностика заболевания, аутосомно-доминантная форма патологии может обнаруживаться и на профилактических УЗИ во 2-3 триместрах беременности.

Лечение спондилоэпифизарной дисплазии

Специфическое лечение спондилоэпифизарной дисплазии на сегодняшний день не разработано, основные усилия врачей направлены на уменьшение выраженности деформаций скелета и симптоматическую терапию сопутствующих пороков развития. При ранней диагностике этого состояния (до развития значительных изменений в телах позвонков и эпифизах костей) назначают использование корсетов и других ортопедических вспомогательных средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат. Это позволяет избежать значительных деформаций элементов скелета до их полноценного окостенения и в ряде случаев значительно улучшить качество жизни больного спондилоэпифизарной дисплазией.

При наличии уже имеющихся деформаций также назначают ношение ортопедических средств. Кроме этого, могут производить хирургическую коррекцию для уменьшения выраженности симптомов заболевания. Аутосомно-доминантная форма спондилоэпифизарной дисплазии требует лечения сопутствующих пороков развития (нарушений зрения, неврологических патологий) по показаниям. Больным рекомендуется проведение массажа и упражнений для укрепления мышц и улучшения общего состояния. При болях в спине или суставах назначают ненаркотические анальгетики из группы нестероидных противовоспалительных средств.

Прогноз и профилактика спондилоэпифизарной дисплазии

Как правило, прогноз спондилоэпифизарной дисплазии неопределенный по причине того, что на развитие этого заболевания могут влиять многие факторы – возраст постановки диагноза, степень нарушений процессов окостенения, наличие или отсутствие дополнительных аномалий. При ранней диагностике и квалифицированной помощи ортопеда возможно снижение симптомов патологии до минимального уровня с сохранением оптимального качества жизни больного. При позднем определении спондилоэпифизарной дисплазии прогноз этого заболевания значительно ухудшается. Профилактика данного состояния в настоящий момент возможна только в рамках пренатальной диагностики ультразвуковыми или молекулярно-генетическими методиками, а также медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка.

Что такое спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия – это редкое генетическое заболевание, которое развивается еще до рождения. Патология касается аномалий развития скелета и суставов, приводит к карликовости, а иногда к проблемам со зрением и слухом.

Болезнь не влияет на интеллект, поскольку вызвана мутациями в гене коллагена 2 типа. Большинство случаев заболевания возникает без семейного анамнеза. Лечение спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей строится на устранении симптомов, коррекции скелетных деформаций.

Что такое спондилоэпифизарная дисплазия

Форма скелетной дисплазии называется остеохондроплазией, что означает дефекты в развитии хрящей и костей. По МКБ-10 относится к дефектам роста трубчатых костей и позвоночника (код Q77.7). Патология влияет на длину верхних и нижних конечностей, форму позвонков.

Болезнь касается недоразвития и фрагментации хрящей и эпифизов – закругленных и расширенных краев длинных костей. Выделяют две формы спондилоэпифизарной дисплазии: врожденную и позднюю.

Причины появления и группы риска

Спондилоэпифизарная дисплазия, которая появляется у новорожденных, связана с мутацией гена COL2A1. Белок, производимый по данной «инструкции» генетического кода, является дефектным.

Мутация при заболевании может быть спорадической – случайной, произошедшей во время слияния сперматозоида и яйцеклетки. Затем она может передаваться от матери или отца ребенку. Риск передачи генетического нарушения составляет 50 %.

Читать еще:  Остеопороз костей черепа: клиническая картина и симтоматика, причины и диагностика болезни, способы лечения и профилактики

Ген COL2A1 находится на длинном плече 12-й хромосомы и связан с созданием коллагена типа II. Коллаген является одним из главных белков соединительной ткани, связывающей структурой между клетками, костями и органами.

Коллаген II типа наиболее распространен в хрящах и желеобразной жидкости, составляющей стекловидное тело глаза, а также в костях. Поэтому мутации приводят к аномальному росту скелета.

Что такое поздняя спондилодисплазия? Это генетическая аномалия, которая проявляется после 5 лет утиной походкой и увеличением лордоза в пояснице. Данная форма протекает мягче, поскольку дети рождаются без аномалий.

Причина патологии – дефектная область хромосомы Xp22. Развивается только у лиц мужского пола, а заболевание передается от матери-носителя. Риск рождения ребенка с аномальным геном составляет 25 %.

Данный ген кодирует 140 аминокислот, участвующих в везикулярном транспорте материала для строительства различных белков.

Читайте также:

Симптомы

Специфические симптомы отличаются в каждом конкретном случае, но чаще всего они заметны еще при рождении. Дефицит роста обнаруживается в пренатальном периоде. Руки ребенка выглядят слишком длинными по отношению к туловищу, а шея – непропорционально короткой. Рост человека со спондилоэпифизарной дисплазией составляет 84-128 см.

К другим симптомам относятся следующие деформации:

  1. Нарушение развития позвоночника, увеличение лордоза в пояснице или грудного кифоза, сколиотические изменения. С возрастом дефекты усиливаются, развивается нестабильность шейного отдела, появляются боли. Повышается риск защемления седалищного нерва.
  2. Скованность и контрактуры в коленях, бедрах и локтях. Со временем развиваются деформации тазобедренного сустава, бедренная кость отклоняется внутрь или наружу – вальгус или варус. На фоне повреждения суставов возникают ранние артрозы, вывихи.
  3. Туловище выглядит широким и бочкообразным, наблюдается килевидная грудная клетка – выпячивание.
  4. При рождении у детей обнаруживается косолапость. С возрастом возникают трудности с разгибанием рук и ног, диапазон движений ограничен.
  5. В раннем детстве диагностируется сниженный мышечный тонус и слабость. При сочетании с пороками скелетной системы это приводит к нарушению ходьбы, формированию аномального стереотипа походки.
  6. Редко наблюдается недоразвитие скуловых частей лица: плоское лицо, расщелина неба. Характерно расположение глаз на большом расстоянии (гипертелоризм), близорукость и патология стекловидного тела. Реже развивается отслойка сетчатки.
  7. В детском возрасте возможна нейросенсорная тугоухость – нарушение передачи звуковых вибраций в мозг из-за патологий внутреннего уха или слухового нерва.
  8. Интеллект развивается нормально, но возможны некоторые задержки в развитии детей из-за физических аномалий.
  9. Форма грудной клетки отражается на объеме легких. Искривление позвоночника с возрастом может привести к рестриктивному заболеванию легких, повысить риск инфекций, сердечной недостаточности и апноэ.

Однако далеко не у каждого ребенка с таким диагнозом появляются все перечисленные симптомы.

Методы диагностики

Диагностика врожденной дисплазии основана на выявлении симптомов, сборе анамнеза и клинических анализов. Используется рентгенография для изучения костной системы. Целью является выявление изменений, связанных со спондилоэпифизарной дисплазией. Если обследование проводится перед хирургическим вмешательством, то делают МРТ-диагностику.

Молекулярно-генетическое тестирование подтверждает изменения в гене. Тест доступен только в специальных лабораториях.

Диагноз предполагает наличие непропорционально короткого туловища и подтверждается характерными изменениями позвонков. Полное рентгенографическое обследование выявляет изменения в эпифизах у детей и развитие остеоартроза в более позднем возрасте.

Наиболее важным диагностическим методом является изучение семейной истории заболеваний на протяжении трех поколений. Как определить дисплазию до рождения ребенка? С помощью ультразвуковой диагностики на третьем триместре беременности.

Методы лечения

Лечение является индивидуальном, поскольку состояние влияет на многие системы организма. Некоторые дети нуждаются только в тщательном наблюдении. Другим требуется нехирургическое или хирургическое лечение для восстановления функций суставов и позвоночника.

Ортопедические приспособления

При легкой степени сколиоза используют только общеукрепляющие упражнения, а начиная со 2 и 3 степеней, требуются корсеты. Ортопедические приспособления помогают только до формирования скелета – полового созревания.

Используются ортезы для шейного и грудного отделов, для коррекции деформации коленного и голеностопного суставов. В раннем детском возрасте иногда носят туторы при дисплазии тазобедренного сустава.

Врачи следят за состоянием позвоночника, нестабильностью тазобедренного и коленного суставов, дегенеративными заболеваниями до подросткового возраста. Нередко после 13-16 лет требуется хирургическое вмешательство. Проблемы с походкой и нестабильностью шеи заставляют пользоваться инвалидной коляской.

Очки прописывают для коррекции зрения. Используются слуховые аппараты.

Хирургия

Нестабильность сустава между первым и вторым шейными позвонками развивается из-за недоразвития зуба второго позвонка и слабости связок. Симптомы сдавления спинного мозга развиваются у 33-65 % пациентов.

Проблемы с дыханием, слабость мышц и нарушения походки указывают на проблемы шейного отдела. Небольшие травмы могут привести к серьезным симптомам. Обычно проблема шейного отдела сочетается с выраженным низким ростом и тяжелым варусным поражением коленей.

При выявлении нестабильности позвонков проводится их хирургическое сращивание – ламинэктомия первого позвонка у пациентов с небольшим диаметром канала. У детей в возрасте до 5 лет позвонок не проходит полностью фазу окостенения, поэтому требуется его сращивание с затылочной костью.

Операции, выполняемые без винтов и пластин, требуют постоперационной стабилизации шейного отдела. Но чаще проводятся вмешательства с применением металлических элементов.

Сколиоз развивается относительно рано и выявляется до 10 лет. Искривление прогрессирует неравномерно: периоды остановки в развитии сочетаются с резким ухудшением. В младшем возрасте сколиоз исправляют с помощью корсетов.

Хирурги настаивают на вмешательстве при искривлениях более 35 градусов даже у растущих детей. В возрасте 8-12 лет устанавливают «растущие» конструкции в виде рельсов, которые позволяют каркасу растягиваться. В старшем возрасте устанавливаются винты, фиксирующие позвонки.

Для корректировки варусной деформации бедренной кости проводится вальгусная остеотомия. После процедуры снижаются боли, улучшается диапазон движений и выравнивается положение проксимального отдела бедра.

При множественном поражении суставов нижних конечностей проводится двусторонняя остеотомия проксимальной части большеберцовой кости. После операции деформация корректируется внешней фиксацией (по типу аппарата Илизарова), чтобы снизить деформацию коленного сустава.

Для пациентов с подвывихами тазобедренного сустава и остеоартритом проводится остеотомия головки бедренной кости. Артроскопия применяется при эпифизарной дисплазии, повреждениях хряща, появлении инородных тел в суставе.

При дефектах развития черепа требуется поэтапная реконструктивная хирургия.

ЛФК и массаж

Из-за нестабильности шейного отдела пациентам нужно избегать активности, связанной с повышенным риском травм головы и шеи. Однако им разрешена езда на велотренажере, танцы, аэробика низкой интенсивности, гребля, плавание, ходьба, аквааэробика.

При наличии контрактуры суставов проводятся сеансы физиотерапии и массажа: электрофорез с анальгетиками, магнитная терапия.

Основные примеры пассивно-активных упражнений для повышения диапазона движений в суставах:

  1. Пациент лежит на спине, физиотерапевт (родитель) проводит наружное вращение в тазобедренном суставе, удерживая ногу с согнутым коленом.
  2. Маховые движения выпрямленной ногой с опорой на стул – махи вперед-назад и в сторону.
    Натягивание носков на себя в положении лежа на спине.
  3. В положении на четвереньках выполняется разворот туловища наружу с подъемом руки – взгляд устремляется на кисть, голова также развернута.
  4. Для укрепления мышц используются изометрические упражнения: подъемы прямых ног из положения лежа на животе, разгибание колена с сопротивлением эспандеру, попеременный подъем ноги и противоположной руки, лежа животом на фитболе. Применяют тяговые упражнения с эластичными лентами, ползание на четвереньках или по-пластунски.

Прогноз и продолжительность жизни

Когда деформация прогрессирует, несмотря на нехирургическое лечение, оперативное сращение необходимо для предотвращения компрессии спинного мозга и спастической параплегии.

Чаще всего пациентам требуется полное эндопротезирование тазобедренного сустава в возрасте 30-40 лет. Проблемы с дыханием из-за формы грудной клетки требуют применения кислородных масок и СИПАП-терапии (искусственной вентиляции легких) для нормального снабжения кислородом мозга и тела.

При своевременном лечении и медицинском сопровождении пациенты со спондилоэпифизарной дисплазией ведут полноценную жизнь. Инвалидность полагается, если изменения в суставах значительны и нарушают трудоспособность.

Заключение

Спондилоэпифизарная дисплазия – это редкое заболевание, которое сопряжено со многими аномалиями развития. Страдают соединительная и костная ткани, что влияет на суставы и позвоночник. Симптомы патологии можно корректировать упражнениями, а при сильных деформациях – хирургическими методами.

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector