0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Несовершенный остеогенез: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения, профилактика заболевания

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез — «хрустальная болезнь», это недуг с наличием несовершенного костеобразования или болезни Лобштейна-Фролика, относящийся к врожденной патологии, при которой дефект структурного белка костной ткани может привести к ее неправильному формированию.

Причины

Для несовершенного остеогенеза характерен генетический характер. Причиной считается мутация генов, приводящая к образованию недостаточного количества коллагена. В итоге кости становятся хрупкими, чаще страдают трубчатые кости — плечевая, бедренная, голень, предплечье.

Различают две формы несовершенного остеогенеза:

  • Ранняя форма (врожденная), известная под названием «болезнь Фролика», во время которой переломы возникают уже при внутриутробном развитии, во время родов или в первые дни жизни.
  • Поздняя форма (болезнь Лобштейна): переломы возникают в период времени, когда ребенок начинает ходить.

Также несовершенный остеогенез делится на типы:

  • 1 тип: характерны переломы после рождения;
  • 2 тип: нарушения развития скелета и физическое развитие, не соответствующее годам;
  • 3 тип: характеризуется переломами с момента рождения до подросткового возраста;
  • 4 тип: сопровождается минимальными нарушениями костной ткани, но развитием преждевременного остеопороза;
  • 5 тип: характеризуется уникальным строением костной ткани (сетчатоподобной);
  • 6 тип: характеризуется костной тканью, называемой «рыбья чешуя»;
  • 7 тип: сопровождается мутацией хрящевой, а не костной ткани;
  • 8 тип: тип остеогенеза, имеющий летальный исход, сопровождающийся сильным изменением белка.

По типу наследования несовершенный остеогенез классифицируется так:

  • аутосомно-доминантный – передается от одного из больных родителей;
  • аутосомно-рецессивный – передается от родителей, у которых присутствует мутация генов, но нет самого заболевания.

Симптомы

Все симптомы несовершенного остеогенеза связаны с патологиями скелета, а именно:

  • повышенная ломкость костей, которая приводит к переломам во время внутриутробного развития, во время родовой деятельности, в первый год жизни;
  • кости черепа недостаточно твердые;
  • деформация грудной клетки;
  • изменение формы костей;
  • укорочение костей;
  • позднее прорезывание зубов;
  • крошащаяся, желтоватая эмаль зубов;

Помимо этого у пациентов наблюдается:

  • дряблые мышцы, отстающие в развитии;
  • слабые суставы;
  • пупочные или паховые грыжи;
  • снижение слуха и зрения;
  • отставание в физическом развитии;
  • невысокий рост.

Несовершенный остеогенез может стать причинной пневмонии (в результате деформации грудной клетки), полной утраты слуха и зубов в раннем возрасте.

Диагностика несовершенного остеогенеза и его лечение

Несовершенный остеогенез — генетическое заболевание, характеризующееся нарушением процессов образования костной ткани. Механизм развития патологии основывается на дефекте коллагена — белкового соединения. Больные испытывают дефицит данного вещества либо оно имеет низкое качество.

Как проявляется заболевание

Болезнь хрустального человека приводит к частому появлению переломов.

Наиболее распространенными являются травмы длинных костей — берцовой, бедренной, плечевой. Они могут возникать еще в период внутриутробного развития, в процессе прохождения по родовым путям или в первые месяцы жизни. При рождении часто происходят переломы ключиц, конечностей. Особенно часто это случается при использовании вспомогательных акушерских устройств, например, щипцов. При неправильном сращении кость деформируется, наблюдаются патологические изменения в грудной клетке и позвоночнике, которые можно увидеть на фото. Кости черепа размягчаются.

  1. Склеры имеют синеватый оттенок, что связано с недоразвитием соединительных тканей и просвечиванием внутреннего слоя, содержащего пигмент.
  2. Несовершенный остеогенез у детей проявляется поздним прорезыванием первых зубов, их разрушением и потемнением.
  3. Мышцы атрофированы и имеют недостаточный объем.
  4. Наблюдается частое появление грыж.
  5. Подвижность суставов нарушается из-за ослабления связок.
  6. Из-за разрастания соединительнотканных волокон между слуховыми косточками развивается тугоухость.
  7. Ребенок имеет низкий рост и отстает в развитии.

Существует несколько форм заболевания:

  • Врожденная характеризуется возникновением переломов в период внутриутробного развития или первые дни жизни.
  • Хрустальная болезнь возникает на втором году жизни, возможно появление ее симптомов у взрослых. Имеет более благоприятный прогноз, чем предыдущая форма.

Кроме того, заболевание классифицируют на основании времени появления патологических переломов:

  1. При несовершенном остеогенезе 1 типа травмы обнаруживаются сразу после рождения.
  2. При 2 наблюдаются выраженные нарушения в формировании скелета: деформация и укорочение костей, образование остеофитов. Ребенок сильно отстает в развитии.
  3. 3 тип имеет менее тяжелое течение, переломы возникают в детском и подростковом возрасте.
  4. 4 форма несовершенного остеогенеза имеет слабо выраженные симптомы. Заболевание приводит к раннему развитию остеопороза — снижению минеральной плотности костей. Первые признаки болезни появляются в 35–50 лет.
  5. 5 тип отличается характерными гистологическими признаками — кость приобретает губчатое строение.
  6. При 6 форме патологии ткани имеют вид рыбьей чешуи.
  7. Возникновению 7 типа способствуют повреждения хрящевых тканей, связанные с мутациями.
  8. На первом месте по количеству летальных исходов находится 8 форма, связанная с разрушением белка, содержащего пролин и лейцин.
Читать еще:  Седалищный нерв: симптоматика и описание заболевания, диагностические мероприятия и методы лечения, применение фармакологических средств и гимнастические упражнения при ишиазе

Причины возникновения

Провоцирующими факторами считаются генетические мутации, приводящие к нарушению процессов синтеза коллагена либо изменению его структуры. Из-за этого кости приобретают патологическую хрупкость. Это и приводит к частому возникновению переломов. Наиболее подвержены им длинные трубчатые кости.

Болезнь Лобштейна может наследоваться 2 способами:

В первом случае ребенок приобретает заболевание в том случае, если болеет хотя бы один из родителей. Травмы при этом возникают в дошкольном возрасте. При рецессивном способе наследования поврежденные гены имеют оба родителя. Заболевание у ребенка имеет более тяжелое течение. Переломы обнаруживаются в период внутриутробного развития либо в первые дни жизни.

Способы лечения

Диагностика начинается с осмотра пациента и анализа имеющихся симптомов.

Врач должен обращать внимание на патологическую хрупкость костей с последующей их деформацией.

Склеры глаз имеют серо-синий оттенок. Слух начинает снижаться в детском возрасте и полностью утрачивается к 25–30 годам.

Характерным проявлением хрустальной болезни является обширный остеопороз. При сборе анамнеза выясняется, что один из родственников пациента страдает несовершенным остеогенезом.

Ренгенологические признаки зависят от степени тяжести патологического процесса. Отмечаются истончение верхнего слоя длинных костей, уменьшение объема тканей, патологические переломы с формированием костных мозолей. Кости черепа у ребенка размягчены, швы между ним зарастают длительное время.

Схема обследования включает биопсию кости, при которой производится забор небольшого фрагмента ткани из организма с целью его анализа. Чаще всего материал получают из подвздошной области. При гистологическом исследовании образца обнаруживается снижение плотности и истончение внешнего слоя. Биопсия кожи позволяет выявить дефект коллагена.

Молекулярно-генетический анализ используется для выявления причины развития заболевания. Дополнительно назначается консультация ортопеда и травматолога.

Лечение несовершенного остеогенеза 3 типа носит симптоматический характер. Терапевтические мероприятия направлены на восстановление синтеза коллагена. Курс лечения включает прием соматотропина в сочетании с антиоксидантами и кальцием. После завершения базовой терапии назначают гормональные и витаминные средства. Физиотерапевтические процедуры улучшают состояние костей, препятствуют появлению переломов.

Хирургические вмешательства показаны при тяжелых формах болезни Вролика, сопровождающихся выраженной деформацией костей. Операция подразумевает рассечение измененного участка с целью восстановления правильной формы.

Далее выполняется остеосинтез — сопоставление отломков с помощью фиксирующих приспособлений.

Хрустальные дети подвержены искривлению длинных костей, потере слуха, ранней утрате зубов, частому возникновению проблем с дыханием и деформации грудной клетки.

Профилактика заболевания заключается в своевременном проведении генетического анализа.

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – генетическое заболевание, связанное с нарушением формирования костной ткани. Заболевание проявляется с самого рождения патологической ломкостью костей, мышечной слабостью, нарушением роста.

По клиническим признакам выделяется четыре основных типа заболевания.

Лечение несовершенного остеогенеза носит симптоматический характер, поскольку заболевание носит генетический характер.

Причины несовершенного остеогенеза

Несовершенный остеогенез передается по наследству по аутосомно-доминантному типу, но встречаются и аутосомно-рецессивные формы заболевания.

В качестве причины несовершенного остеогенеза выступает нарушение минерального или белкового обмена, повышение активности остеокластов или уменьшение функции остеобластов. При несовершенном остеогенезе происходит качественный сдвиг в функциональный активности этих клеточных элементов. Большое число остеобластов, которые имеют высокую пролиферативную активность, продуцируют малое количество костного вещества и быстро трансформируются в остеоциты.

Согласно данным современных исследований, при несовершенном остеогенезе вырабатывается не достаточно коллагена – продуцируются в основном преколлагеновые волокна, не подвергающиеся созреванию, либо особенного качественного состава коллаген.

Типы и симптомы несовершенного остеогенеза

Заболевание классифицируется по четырем основным типам. Недавно были выделены также V, VI, VII и VIII типы:

  • I тип несовершенного остеогенеза. Считается наиболее легкой формой заболевания. Для нее характерно наличие у ребенка голубых, синих или аспидно-серых склер, ранней тугоухости, костных изменений умеренной степени тяжести, лёгкого искривления спины, пониженного мышечного тонуса, слабости связочного аппарата, слегка выступающих глаз;
  • II тип заболевания характеризуется настолько сильной хрупкостью костей, что переломы возникают еще во внутриутробном периоде развития, приводя зачастую к смерти плода. Поэтому этот тип еще называют перинатально-летальным. Если же ребенок рождается, то чаще всего он умирает в течение первого года жизни из-за внутричерепного кровоизлияния или дыхательной недостаточности;
  • III тип характеризуется прогрессирующими тяжелыми деформациями; проблемами, связанными с дыханием; несовершенным дентиногенезом; невысоким ростом, искривлением позвоночника; слабым мышечным тонусом и связочным аппаратом; ранней потерей волос. Этот тип также называют типом прогрессивной деформации, при котором у новорожденного проявляются лёгкие симптомы заболевания, которые по мере роста ребенка усиливаются. Продолжительность жизни таких больных может быть нормальной, но с довольно тяжкими препятствиями для жизни;
  • Для IV типа характерна легкая ломкость костей (особенно до пубертатного периода), деформация костей, варьирующаяся от легкой до средней степени; искривления позвоночника; бочковидная грудная клетка; ранняя потеря волос.
Читать еще:  Смещение позвонков грудного отдела: симптомы, причины, диагностика заболевания и способы лечения

Выделяют две формы данного заболевания: врожденную и позднюю.

О врожденной форме говорят, если ребенок родился с деформациями конечностей, возникшими как результат внутриутробных переломов.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза возникает в более старшем возрасте.

Типичными признаками данного заболевания выступают:

  • Частые патологические переломы. Наиболее характерными являются переломы позвоночника и длинных трубчатых костей. Их число не зависит от формы заболевания;
  • Ранняя тугоухость. Глухота у таких больных может возникнуть после достижения ими возраста 10 лет;
  • Глазные проявления. Цвет склер у больных с несовершенным остеогенезом может варьироваться от обычного до немного голубоватого, либо от серо-синего до ярко-голубого. Голубой оттенок связан с прозрачностью или истончением коллагеновых волокон склеры, сквозь которые просвечивается сосудистая оболочка;
  • Дефекты дентиногенеза. Зубы при данном заболевании имеют желтовато-коричневый, янтарный или голубовато-серый полупрозрачный цвет по причине неправильного отложения дентина. Молочные зубы бывают, как правило, мельче коренных; постоянные же имеют основание и как бы заострены. При этом зубы прорезываются поздно и довольно часто поражаются кариесом.

У многих пациентов также обнаруживаются аномалии кожи и суставов, сердечно-сосудистые нарушения, гипертермия, повышенная потливость.

Диагностика несовершенного остеогенеза

Диагностика данного заболевания основывается преимущественно на результатах рентгенологического исследования.

При постановке диагноза следует исключить хондродиспгрофию, которую можно заподозрить из-за симптома микромелии, являющего общим для обоих заболеваний; рахит. Также данное заболевание дифференцируют с нефрогенными остеопатиями, при которых происходит изменение показателей фосфорно-кальциевого обмена; синдромом Ван-дер-Хуве.

Лечение несовершенного остеогенеза

При данном заболевании лечение не эффективно и сводится в основном к симптоматической терапии.

Целью медикаментозной терапии является усиление синтеза коллагена, активизация хондрогенеза и процесса минерализации костной ткани. В качестве стимулятора синтеза белка применяют соматотропин.

Параллельно проводится электрофорез на трубчатые кости с солями кальция, магнито- и индуктотерапия, назначаются витамины С, В1 и В6, ЛФК, массаж.

Особенное внимание уделяется ортопедо-хирургическому лечению несовершенного остеогенеза. Операция применяется для исправления сильных деформаций конечностей и восстановление их функционирования. Для этого могут выполняться остеоклазия, остеотомия с применением фиксаторов и металлического остеосинтеза; иногда применяют дистракционно-компрессионные аппараты. Оперативное вмешательство может быть выполнено только после достижения ребенком возраста 5 лет. Показаниями к операции являются тяжёлые деформации конечностей, которые затрудняют подбор ортопедических аппаратов, помогающих пациенту передвигаться. При подготовке к операции пациентам показано вышеописанное консервативное лечение.

Лечебную гимнастику таким больным проводят осторожно. Широкое распространение получили физические упражнения, выполняемые в тёплой воде.

Массаж основывается на приемах поглаживания и растирания.

Перед операцией больным назначается лечебная гимнастика и массаж для укрепления мышц, в послеоперационном периоде показаны изометрические упражнения.

Основной целью лечения несовершенного остеогенеза является достижение способности пациента стоять в ортопедических аппаратах и отработка навыков передвижения в них.

Таким образом, несовершенный остеогенез – тяжелое наследственное заболевание, которое требует применения широкой физиотерапевтической программы, постоянных хирургических вмешательств при деформациях скелета и переломах, а также специального обучения и психологической поддержки больного и его близких.

Несовершенный остеогенез

. или: Несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна-Фролика, болезнь «хрустального» человека, болезнь хрупких костей

Несовершенный остеогенез — это наследственное заболевание, при котором нарушается формирование костной ткани. В основе лежит дефект коллагена 1-го типа – структурного белка костной ткани. Больные с данным заболеванием имеют недостаточное количество этого белка, либо его качество не соответствует норме.

Читать еще:  Упражнения при защемлении седалищного нерва и боли в ноге: примеры комплексов, польза и вред лфк, как правильно выполнять и длительность тренировок

Симптомы несовершенного остеогенеза

  • Повышенная ломкость костей. Наиболее типичны переломы длинных трубчатых костей (бедренной, плечевой, костей предплечья и голени). Патологические переломы могут возникать у плода во время беременности, в процессе родовой деятельности и в первые месяцы жизни (во время игр, пеленания, одевания, купания ребенка). Во время родов часто бывают переломы ключицы, костей конечностей, особенно при применении различных акушерских пособий, например, щипцов.
  • Изменение формы и укорочение костей в результате неправильного сращения переломов.
  • Деформация (изменение формы) грудной клетки.
  • Мягкие кости черепа.
  • Серо-синяя склера (белок) глаза из-за недоразвития его соединительной ткани и просвечивания внутренней оболочки, содержащей пигмент (красящее вещество).
  • Позднее прорезывание зубов у детей (позже 1,5 лет), крошение зубов; цвет зубов желтый — “ янтарные зубы”.
  • Слаборазвитые мышцы (дряблые, значительно уменьшены в объеме).
  • Часто возникают паховые, пупочные грыжи.
  • Слабость связочного аппарата сустава.
  • Снижение слуха из-за прогрессирующего разрастания соединительной ткани между мелкими косточками (молоточек, наковальня, стремечко) полости среднего уха.
  • Отставание в физическом развитии.
  • Низкий рост.

Формы

Причины

  • Причиной данного заболевания является мутация гена Col AI и Col AII, который приводит к недостаточному образованию коллагена (важного компонента костной ткани) либо аномальному его строению. Вследствие этого кости становятся хрупкими, что клинически и проявляется патологическими переломами, особенно длинных трубчатых костей (плечевой, бедренной, костей предплечья и голени).
  • Выделяют два типа наследования:
    • аутосомно-доминантный (характерен для 1-5 типов);
    • аутосомно-рецессивный (характерен для 7 и 8 типов).

При аутосомно-доминантном типе наследования ребенок рождается больным, если данным заболеванием страдает хоть один из его родителей. В таком случае переломы чаще возникают после первого года жизни.

При аутосомно-рецессивном типе наследования больными рождаются те дети, родители которых имеют мутацию гена Col AI или Col AII. У таких больных течение заболевания более тяжелое: множественные переломы возникают во время беременности матери или сразу же после родов.

Врач терапевт поможет при лечении заболевания

Диагностика

  • Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
    • повышенная ломкость длинных костей конечностей с последующим изменением их формы и укорочением;
    • серо-синие склеры (белки) глаз;
    • снижение слуха вплоть до полной его утраты после 20-30 лет.
  • Семейный анамнез: наличие заболевания у одного из родителей или у дальних родственников.
  • Рентгенологическая картина зависит от тяжести данного заболевания. Основным клиническим признаком является распространенный остеопороз (уменьшение плотности кости, способствующее снижению ее прочности) всего скелета. Отмечаются:
    • значительное истончение наружного компактного слоя длинных трубчатых костей (бедренной, плечевой, предплечья и голени);
    • уменьшение диаметра кости;
    • патологические переломы с дальнейшим образованием костной мозоли (структура, которая образуется при сращении костей вследствие перелома);
    • кости черепа у новорожденных истончены, между ними долгое время остаются расширенные швы.
  • Биопсия кости — метод исследования, при котором проводится прижизненный забор маленького кусочка костной ткани (биоптата) из организма с диагностической целью. При данном заболевании забор биоптата проводится из подвздошной кости. При исследовании полученного биоптата отмечают уменьшение плотности костной ткани, истончение наружного компактного слоя длинных трубчатых костей.
  • Биопсия кожи с целью изучения дефекта коллагена (главный белок костной ткани).
  • Молекулярно-генетический анализ: коллагена (ДНК-анализ определенных генов из образца крови или слюны с целью выявления мутаций, характерных для заболевания).
  • Возможна также консультация терапевта, травматолога-ортопеда.

Лечение несовершенного остеогенеза

Так как данное заболевание является наследственным, то применяют только симптоматические методы лечения.

  • В первую очередь медикаментозная терапия должна быть направлена на усиление образования главного белка костной ткани – коллагена. Стимулятором является соматотропин, параллельно с ним назначают антиоксиданты, соли кальция и фосфора, витамин D2.
  • После окончания курса лечения соматотропином назначают стимуляторы минерализации костной ткани (гормоны паращитовидных желез) и поливитаминные препараты.
  • Также используют физиотерапевтические методы лечения (электрофорез с солями кальция – проникновение лекарственного вещества в организм человека под действием электрического поля), массаж, лечебно-профилактическую физкультуру.
  • В тяжелых случаях для устранения деформаций (изменение формы и размера) конечностей показано оперативное вмешательство. Показанием к хирургической коррекции являются углообразные искривления сегментов конечностей со значительным уменьшением их размера. В данном случае прибегают к остеотомии (рассечение кости с целью устранения неправильной формы) с различными вариантами остеосинтеза (сопостановление костных отломков при помощи различных фиксирующих конструкций).
Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector