Клинодактилия: описание и признаки болезни, определение аномалии и физиология процесса, операция и особенности реабилитации, методы исправления дефекта

Особенности проявления клинодактилии и ее лечение

Клинодактилия пальцев кисти и ног является довольно распространенной врожденной аномалией. Зачастую данное заболевание представляет собой лишь косметологический дефект, но нередки случаи, когда болезнь лишает человека возможности жить полноценной жизнью. Поэтому важно рассмотреть, каковы причины возникновения недуга, проведение каких терапевтических мероприятий рекомендовано квалифицированными специалистами.

Физиологическая природа заболевания

Клинодактилия поражает мизинцы рук, но в медицинской практике известны случаи изменения других пальцев. Верхние конечности более подвержены видоизменению, чем пальцы ног.

Недуг поражает обе руки симметрично. При клинодактилии пятого пальца осуществляется смещение оси мизинца вбок на уровне средней фаланги относительно кистей.

Фото подтверждает тот факт, что недуг сложно выявить в детской возрастной категории, ведь процесс искривления пальцев является довольно продолжительным по времени, поэтому сложно рассмотреть уже существующую деформацию. Лишь в возрасте 18–20 лет болезнь перестает прогрессировать.

Диагностировать наличие отклонений в развитии костно-суставного аппарата можно лишь путем рентгенологического исследования. Важно дифференцировать данный недуг от заболевания, обусловленного другой патологией.

При клинодактилии не возникают болезненные ощущения. Лечение проводится лишь в случае очевидного дискомфорта и повседневных трудностей, с которыми сталкивается пациент. Человек, например, не может писать или же достаточно крепко держать определенные предметы в руках.

Следует рассмотреть, какие существуют стадии развития заболевания:

1. Угол бокового отклонения пальца составляет не более 10 градусов.
2. Наблюдается незначительное укорочение мизинца.
3. Палец сильно деформирован. Угол наклона составляет 20 градусов.

Искривление происходит по причине изменения эпифиза средней фаланги, рост которой напоминает трапецию или треугольник.

Причины развития аномалии

Клинодактилия может являться самостоятельным заболеванием, а может выступать в качестве симптоматического признака различных патологий.

Следует знать, что лежит в основе возникновения недуга. Лечение клинодактилии зависит от степени тяжести протекания заболевания и от факторов, спровоцировавших его развитие.

В большинстве случаев заболевание имеет наследственную природу. Если у матери диагностировали клинодактилию 1-го типа, то у дочери может наблюдаться клиническая картина 2-й стадии развития недуга. В ходе многочисленных исследований было доказано, что заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.

Если рассматривать клинодактилию в качестве составляющей более серьезных генетических патологий, то недуг может встречаться в следующих случаях:

• синдром Дауна;
• синдром Клайнфельтера;
• трисомия в 18-й паре хромосом;
• синдром Тернера.

Медики утверждают, что заболевание может развиться по причине спонтанной мутации гена. В данном случае сложнее всего своевременно выявить недуг и предпринять необходимые меры.

Врачи уверяют, что клинодактилию можно диагностировать при проведении планового УЗИ-скрининга во время беременности. Женщину могут направить к генетикам, которые осуществят процедуру, заключающуюся в определении кариотипа ребенка для последующего исключения хромосомных аномалий.

Как проводится лечение?

Как уже было указано выше, главной причиной развития заболевания является наследственность, поэтому медикаментозное лечение не оказывает высокоэффективного терапевтического воздействия.

Клинодактилию невозможно вылечить, а решить эстетическую проблему (устранить внешние признаки недуга) можно только радикальным методом. Хирургическое вмешательство проводится под общим наркозом. Особых противопоказаний операция не имеет. Поэтому процедуру по выравниванию пальцев можно проводить и в детском возрасте.

Медики считают, что дети легче переносят операцию, а результат может превзойти ожидания хирурга. Поэтому родителям не стоит откладывать лечение на длительный срок.

Дефект можно устранить и в подростковом возрасте. Человек не становится инвалидом по причине недуга. Необходимость хирургического вмешательства в юном возрасте обусловлена хорошо развитой регенерирующей функцией на данном этапе физиологического развития человека. И в зрелые годы допустима операция, но костная ткань может восстанавливаться гораздо дольше.

При клинодактилии 3-го типа угол искривления слишком велик, поэтому хирургическое вмешательство должно осуществляться незамедлительно. Ведь в данном случае нарушено нормальное функционирование органа, что приводит к нарушению хватательных движений.

Не стоит применять различные мази и настойки для лечения недуга. В домашних условиях заболевание не вылечить. Поэтому важно пройти полное диагностическое обследование и обратиться к хирургу за консультацией. Только врач может назначить целесообразное лечение.

Клинодактилия — врожденная аномалия развития пальцев кистей

Руки – это часть тела, которая всегда находится на виду. Любые изменения и деформации на кистях или на пальцах рук очень заметны.

Таких аномалий достаточно много. Часто они представляют собой лишь косметологический дефект, но иногда могут мешать полноценно функционировать человеку: работать, учиться, общаться.

Среди наиболее часто встречаемых отклонений в развитии кистей является клинодактилия.

Определение аномалии

Клинодактилия – это распространенная врожденная аномалия развития костей пальцев рук. Данные о частоте распространенности заболевания в разных статистических источниках очень колеблются – от 1 до 19%.

Чаще всего клинодактилия затрагивает мизинцы или безымянные пальцы, но встречаются случаи изменений и на других пальцах.

Заболевание поражает обе руки симметрично. При этой патологии происходит смещение оси пальца вбок на уровне средней фаланги относительно конечности. Пальцы искривляются медиально или латерально, отмечается нарушения во внутрисуставных соотношениях.

Иногда в детском возрасте этот дефект остается незамеченным, поскольку деформация бывает разной степени и продолжается вплоть до полового созревания. Своего пика аномалия достигает в возрасте 18-20 лет и обычно больше не прогрессирует.

Диагностика заболевания проводится путем внешнего осмотра и рентгенологического исследования. Важно дифференцировать клинодактилию от похожего заболевания – камптодактилии, которое обусловлено сухожильно-мышечной патологией.

Классификация и физиология процесса

Обычно заболевание не вызывает болей или неудобства и лечат его в случае, когда палец очень сильно отклонен от оси и это вызывает сильный дискомфорт и затруднения в повседневной жизни.

Различают несколько типов клинодактилии:

1. Тип I. Пропорции пальца нормальны, угол отклонения небольшой (до 10-15 градусов).
2. Тип II. Пропорции пальца изменены (укорочение), угол отклонения незначительный (не более 10-15 градусов).
3. Тип III. Сильное искривление, угол наклона более 20 градусов.

Деформация происходит из-за изменения зоны роста (эпифиза) средней фаланги. Обычно эпифиз расположен в основании кости и представляет собой плоскую пластину.

В случае клинодактилии зона роста огибает среднюю фалангу от проксимальной до дистальной кости пальца, образуя букву С.

Вследствие такой деформации рост средней фаланги происходит неравномерно и напоминает трапецию или треугольник, из-за этого ее еще называют дельта-фалангой.

Причины развития патологии

Клиндактилия может протекать как изолированное заболевание, так и в комплексе с другими отклонениями. Она может развиваться по трем причинам.

Как самостоятельное наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу. В этом случае у кого-то из близких родственников обязательно обнаруживаются подобные аномалии. Они могут различаться по выраженности (например, у матери второго типа, а у дочери третьего).

Как одна из составляющих более серьезных заболеваний, имеющих генетическое происхождение. Это могут быть синдромы, связанные с изменением набора хромосом (анеуплоидные синдромы):

• синдром Дауна (клинодактилия в 60% случаев);
• синдром Клайнфельтера;
• трисомия в 18 паре хромосом;
• синдром Тернера.

Синдромы, связанные с генными мутациями:

• синдром Робертса;
• синдром Рассела-Сильвера;
• анемия Фанкони;
• синдром Корнелии де Ланге;
• синдром Фейнгольда;
• или другие несиндромные аномалии (брахидактилия).

Может проявляться как спорадическое заболевание. Это обозначает, что произошла спонтанная мутация гена, что и привело к дефекту. Или клинически болезнь проявилась впервые, поскольку имеет рецессивный тип наследования.

Клинодактилию можно выявить при проведении планового УЗИ-скрининга во время беременности. При наличии такого отклонения беременную могут направить на консультацию к генетикам и при необходимости проводят определение кариотипа ребенка для исключения хромосомных аномалий.

Операция — единственный выход

Клинодактилия – это проблема, которую можно решить только хирургическим путем. Когда ребенок маленький, то многие родители не всегда решаются проводить операцию, но это неправильно, поскольку именно в детском возрасте лучше всего переносится операция и лучше результат.

Устраняют дефект и в подростковом, и в зрелом возрасте. Такая аномалия развития пальцев не приводит к инвалидизации и не мешает человеку.

За исключением клинодактилии третьего типа, когда угол искривления очень велик и приводит к нарушению функции органа – сустав ограничен в движении, затруднены хватательные движения.

Существует несколько методов решения этой проблемы:

1. Клиновидная закрытая остеотомия аномальной фаланги. Наиболее простой способ, но может требовать коррекции и в дальнейшем не сохраняет длину пальца. Чаще всего проводят детям. Для фиксации фаланг в правильном положении используют две спицы и гипсовую повязку, которые удаляют спустя 4-5 недель. На коже остается небольшой рубчик.
2. Клиновидная открытая остеотомия фаланги с ее короткой стороны и вставка части гребня подвздошной кости. Сложная операция для проведения у маленького ребенка, поскольку требуется использовать костный материал для трансплантации, но у ребенка его мало. Кроме того, операция сопровождается корректирующей Z- пластикой, т.е. иссечением треугольных лоскутов кожи для улучшения внешнего вида пальца. Длина пальца сохраняется.
3. Обращенная клиновидная остеотомия. Наиболее рациональный выбор оперативного вмешательства для взрослых людей с клинодактилией. Технически непростая операция. Иссекается клиновидная часть кости с широкой стороны фаланги и она же вставляется с узкой стороны. Также сопровождается пластикой встречными треугольными лоскутами. Длина сохраняется.
4. Резекция срединной части зоны роста у дельта-фаланги и установление в образованный промежуток жирового трансплантата. Этот способ позволяет нормализовать функцию эпифиза. Он не требует длительной иммобилизации, что очень важно для маленького ребенка. Методика используется в Америке для детей до 6 лет, в идеале возраст ребенка должен быть до 3 лет.

Результаты оперативного лечения клинодактилии мизинца можно видеть, сравнив по фото выше, руки до и после проведения вмешательства.

Поскольку это генетическое заболевание, связанное с аномалиями костных структур, то консервативной терапии оно не подвергается.

Единственным выходом является хирургическое вмешательство. Однако оно не всегда необходимо, поскольку часто искривление практически незаметно и не мешает человеку жить полноценно. В тяжелых случаях необходимо исправлять ситуацию оперативно.

Специалисты подбирают наиболее подходящий способ решения проблемы. После операции результат виден сразу. Искривление устраняется практически полностью. На коже могут оставаться небольшие шрамы от проведенного вмешательства. Лучше всего заниматься этой проблемой в раннем детстве.

Особенности лечения клинодактилии: методы исправления дефекта, прогноз

Клинодактилия – врожденное состояние, при котором аномалия развития мышечно-сухожильного аппарата приводит к ограничению подвижности пальцев на руках или ногах. При этом сама кисть приобретает своеобразный внешний вид.

Расценивать такое состояние как дефект с эстетической точки зрения невозможно, так как искривление пальцев не бросается сразу в глаза.

Что такое клинодактилия

Данной патологии присвоен код по МКБ М20. Относится она к врожденным заболеваниям, которые развиваются из-за аномалии развития еще во внутриутробный период.

Эта аномалия достаточно распространенная у новорожденных и чаще всего проявляется либо на руках, либо на ногах. В редких случаях возможно затрагивание суставных сочленений на обоих типах конечностей.

Чаще всего пациенты имеют только эстетические проблемы с таким состоянием, так как физиологически состояние обычно не ограничивает жизнедеятельность. Только в редких случаях болезнь может существенно влиять на качество жизни и ограничивать работоспособность.

Наиболее часто проявляется болезнь в области мизинцев, но могут быть затронуты и другие суставы кистей или стоп в области пальцев. Обычно клинические проявления носят симметричный характер, затрагивая обе конечности. При проявлении патологии происходит смещение оси пальца вбок примерно на уровне средней фаланги, если соотнести состояние с осью кисти.

На фото клинодактилия мизинцев

Клиническая картина

Состояние проявляется следующими признаками:

• Первая стадия проявляется отклонением пальца на 10°;
• Далее происходит укорочение пораженного пальца, но, как правило, незначительное;
• Палец сильно деформируется;
• Угол наклона достигает 20°.

Причины

Состояние клинодактилии является врожденным. Такая аномалия обычно передается наследственным путем. Основной причиной дефекта является изменение эпифиза в области средней части пальца. Ее рост при этом начинает напоминать треугольник или трапецию.

Стоит отметить, что такое состояние может быть самостоятельным или являться частью клинической картины других патологий. К таковым можно отнести следующие патологии:

• Синдром Клайнфельтера;
• Синдром Тернера;
• Синдром Дауна;
• Трисомия у 18 пары хромосом.

Эти состояния достаточно тяжелые, а потому сама по себе клинодактилия и ее лечение, как правило, отходят на задний план. Но чаще все же патология наследственная. Причем если у одного родителя болезнь проявилась на первой стадии, то у ребенка она может дорасти до второй.

Классификация

Классифицируют состояние по причинам проявления. Первичный тип говорит о том, что болезнь является самостоятельной аномалий, которое развилось из-за наследственного фактора или случайной мутации. А вот вторичный тип обычно говорит о наличии более серьезных патологий. Соответственно у них клинодактилия – это только часть клинической картины.

Диагностика

После рождения состояние определяется с помощью визуального осмотра, а также при проведении рентгена.

В процессе также важно провести дифференцирование первичного типа от более серьезных заболеваний.

Во время беременности, как утверждают некоторые врачи, подобную аномалию у плода можно определить на скриннинге по маркеру ХА. Обычно это осуществляется на плановом УЗИ, примерно на 19 неделе.

Женщину при подозрении на подобное состояние направляют к генетику, который проводит манипуляции по определению кариотипа. Таким образом удается исключить или подтвердить хромосомные аномалии.

Рентгеновский снимок детской ручки в клинодактилией

Как лечат

Учитывая, что в большинстве случаев болезнь носит наследственный характер, то можно понять, что медикаменты оказываются крайне неэффективными в лечении состояния. если говорить об ЛФК и физиотерапии, то и такие меры воздействия могут давать минимальные результаты.

Клинодактилия является в большей степени эстетическим нарушением, а потому и решается вопрос устранения подобной аномалии соответствующим методом – пластической хирургией.

Хирургическое лечение фото до и после операции

Прогноз

При отсутствии терапии чаще всего прогнозы относительно положительные. То есть дефект будет сохраняться, но при этом сильно влиять на жизнедеятельность не будет. В редких случаях подобная аномалия может несколько ухудшить функциональность кисти, способность удержания специфических и маленьких предметов.

При проведении пластической операции эстетический дефект удается скорректировать. Прогрессирует и приводит к инвалидизации болезнь в единичных случаях.

Особенности пластической хирургии рук, рекомендации и отзывы в нашем видео:

Методические аспекты. Методы диагностики в процессе реабилитации

Клинический метод предполагает прежде всего сбор анамнеза путем расспроса пациента, клинический осмотр и инструментальное исследование.

Сбор анамнеза (расспрос). В реабилитационной практике ему уделяется особое внимание. Связано это с тем, что личностная оценка пациентом состояния своих биологических функций, качества социальной жизни и профессиональной удовлетворенности может стать отправной точкой для начала реабилитационного процесса. Анамнез необходимо построить таким образом, чтобы не пропустить существенных деталей и отправных (этиологических) моментов в развитии заболевания, но в то же время отделить субъективную оценку от объективных признаков патологического процесса.

Примерная схема сбора реабилитационного анамнеза приведена в базовом алгоритме реабилитационной программы. Для упорядочения процедуры расспроса пациентов и получения количественных оценок, особенно в оценке социального и профессионального статуса, применяются специализированные опросники, например шкала повседневной деятельности (индекс Бартела, 1965) или шкала функциональной независимости (Американская академия физиотерапии и реабилитации, 1994).

Шкала функциональной активности (FIM) состоит из 18 пунктов с 7-балльной шкалой, отражающих состояние двигательных функций, оценку сохранности интеллектуальных способностей и степень социально-бытовой независимости. Этот опросник рассчитан в основном на тестирование инвалидов, но социальные последствия болезни не ограничиваются только нарушением бытовой активности.

Опросник качества жизни (EUROQOL, 1993), разработанный европейскими реабилитологами, – наиболее унифицированный для врача-реабилитолога инструмент измерения степени социальных ограничений, возникших вследствие болезни. Этот опросник предполагает самооценку пациентом сфер своей жизнедеятельности.

Кроме приведенных выше опросников общего типа существует целый ряд нозологических, специфических опросников, например для онкологических больных или больных бронхиальной астмой. Вид и количество используемых опросников определяется самостоятельно врачом-реабилитологом, исходя из конкретной ситуации и состояния больного.

Клинический осмотр имеет целью скорректировать и объективизировать данные, полученные в ходе расспроса, а также дополнительные сведения о последствиях заболевания. В ходе его реализуется клиническая схема исследования кожи, слизистых, сердечно-сосудистой, дыхательной, пищеварительной и мочеполовой систем посредством перкуссии, пальпации и аускультации; в полном объеме используется также антропометрия.

Инструментальные исследования применяются для объективизации диагноза, выяснения механизмов патогенеза и состояния саногенетических механизмов. Применяются как методы морфологического исследования (рентген, ультразвук, методики ядерно-магнитного резонанса), так и инвазивные способы (эндоскопия, биопсия и т. д.). Кроме того, используется полный набор клинико-лабораторных методов.

Особое место в диагностической программе медицинской реабилитации занимают методы функциональной диагностики. Становление их стало прямым следствием развития клинической физиологии, установившей, что нарушение функции органа не всегда пропорционально объему обнаруживаемых в нем морфологических изменений. Так, тяжелые функциональные расстройства при бронхиальной астме не всегда сопровождаются большими структурными повреждениями, и наоборот, при замещении опухолью 2/3 поджелудочной железы клинические признаки ее функциональной недостаточности при обычной нагрузке могут отсутствовать. Между тем ограничение жизнедеятельности связано прежде всего с функциональной недостаточностью. Так как восстановление функции и увеличение функционального резерва (количество и качество здоровья) являются основными задачами реабилитации, то методы оценки функциональной достаточности являются ключевыми в реабилитационном процессе.

Цель использования методов функциональной диагностики: а) выявление скрытых функциональных нарушений в органе или системе; б) уточнение патогенетической природы этих нарушений; в) установление обратимости или необратимости процесса; г) определение функциональных резервов; д) подбор наиболее функционально обоснованного метода реабилитации; е) оценка эффективности проведенной реабилитации. Некоторые методики функциональной диагностики, такие как электрокардиография, разработаны довольно хорошо, другие, как, например, термография, вследствие их технической трудоемкости разработаны лишь частично и используются довольно ограниченно. Следует заметить, что многие методы (УЗИ, рентген), позволяющие получать информацию о морфологическом строении исследуемых органов и тканей, могут быть использованы и для оценки таких функций, как их сохранность и резерв.

Функциональные исследования обычно проводят врачи функциональной диагностики, а не врачи-реабилитологи. Однако предложение плана проведения функциональных исследований, равно как и обоснование выбранного метода, – прерогатива именно врача-реабилитолога, которому и принадлежит право окончательной интерпретации полученных результатов. В связи с этим врач-реабилитолог обязан знать суть используемых методов, степень их специфичности и точности, показания для их применения, принципы интерпретации результатов, а также причины возможных ошибок.