11 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Содержание

Хондродисплазия: особенности и классификация заболевания, разновидности патологии и методы лечения, способы диагностики

Как проявляется и лечится хондродисплазия у детей?

Заболевание хондродисплазия имеет и другие названия — множественные хрящевые экзостозы, диафизарная аплазия и т. д. Некоторые врачи считают, что эта патология врожденная, другие — что болезнь возникает на стадии развития скелета. Это происходит у детей в возрасте от 6 до 18 лет.

Деформирующая хондродисплазия — патология, которая входит в группу довольно редких заболеваний, когда происходит поражение хрящей, в результате чего нарушается нормальное развитие суставов и скелета человека, наблюдается формирование окостенения хрящей, т. е. образование экзостозов. Такой процесс может быть недостаточным, из-за чего возникает метафизарная хондродисплазия, а также избыточным.

Причины развития хондродисплазии

Чаще всего патология развивается у детей, когда они вступают в период полового созревания, и начинается интенсивный рост всех органов, систем, гормональная перестройка организма.

Рассмотрим, чем опасна болезнь:

  • Во-первых, она нарушает формирование скелета.
  • Во-вторых, развивается патология суставов, позвоночника, что вызывает инвалидность.
  • В-третьих, разрастается хрящевая ткань, негативно воздействуя на окружающие органы.

Врачи занимаются изучением того, почему возникает хондродисплазия и ее различные виды, поскольку факторы и причины, которые провоцируют развитие патологии, точно не установлены.

В перечень наиболее вероятных причин входят:

  1. Генетический характер заболевания.
  2. Возникает не только у детей, но и людей старшей возрастной группы, поскольку в организме протекает гормональная перестройка и наблюдается кислородная недостаточность стенок сосудов.
  3. Неблагоприятная экологическая обстановка.
  4. Поражение организма инфекцией и вирусами, что часто наблюдается у людей со слабым иммунитетом и беременных.
  5. Наличие у женщин родовых и послеродовых травм.

Фото показывает, что болезнь проходит несколько стадий развития, поэтому важно обнаружить ранние признаки ее проявления.

К чему приводит болезнь

Течение болезни характеризуется такими состояниями больных:

  1. Избыточное образование хрящевой ткани, которая словно обволакивает суставы, поверхности костей, из-за чего они начинают срастаться. Чем больше ее становится, тем быстрее увеличивается объем, и поэтому суставы начинают активно разрастаться и деформироваться.
  2. Нижние и верхние конечности у человека начинают плохо двигаться, искривляются, существенно увеличиваясь в размере. Если происходит поражение стоп ног, тогда развивается деформация и гигантизм пальцев, больным трудно передвигаться.
  3. Болезнь может затронуть череп, и тогда срастание суставов и костей вызывает давление на мозг, следствием чего становится развитие эпилепсии.
  4. При поражении голеностопа начинают увеличиваться бедра и голени, а длина суставов не меняется.
  5. Образование хряща вызывает истощение суставов, формирование утиной походки, меняется характер передвижения человека, ему сложно двигаться, т.к. конечности деформированы.

Виды заболевания

Существует несколько видов хондродисплазии, причины возникновения которых могут иметь общий характер. Но провоцировать возникновение того или иного вида патологии могут и специфические факторы.

К основным видам болезни относятся:

  1. Эпифизарная, т. е. множественная дисплазия суставов. Для нее характерно появление большого количества тканей хряща, ее разрастание на сустав, захват соседних органов. Наиболее характерными признаками являются изменение цвета, формы и структуры кожного покрова, гигантизм обеих конечностей.
  2. Физарная, которая делится на подтипы — ахондроплазия, гипохондроплазия, болезнь Маделунга. Все эти патологии во время развития затрагивают ростковую зону кости, в результате чего начинает нарушаться рост скелета.
  3. Метафизарный вид, поражающий участок между телом кости и ее головкой. Вызывает деформацию конечностей, начинаются проблемы с их ростом.
  4. Патология захватывает и метафиз трубчатых костей. Для этого вида болезни характерны разные размеры хрящей (максимум до размера среднего яблока), которые на фото имеют вид небольших уплотнений. Пациентам с такой патологией не назначается лечение, но они все время находятся под контролем врачей. Если хрящи увеличиваются, тогда требуется проведение операции. Чаще всего данный вид болезни поражает кости голеней, ребер, предплечья.
  5. Множественная экзостозная хондродисплазия — это физарный вид заболевания, встречается довольно часто. Отличается от других типов тем, что человек практически не чувствует боли во время развития болезни. Только когда хрящевая ткань достигает нервов, сдавливая их, больной начинает жаловаться на болезненность. Опасна патология тем, что невидима, поздно диагностируется. Когда начинает активно развиваться деформация костей и скелета, конечности укорачиваются значительно.

Характерные признаки

Симптомами болезни, помимо деформаций в развитии скелета, становятся:

  • увеличение сустава;
  • замедление роста костей;
  • их искривление.

Иногда наблюдаются припухлость, покраснение кожных покровов.

Больные при хондродисплазии имеют непропорциональное телосложение:

  1. Маленький рост.
  2. Обычный размер тела.
  3. Укороченные конечности.
  4. Небольшие пальцы.
  5. Большая голова.
  6. Лицо имеет сдавленную переносицу и гиперплазию надбровных дуг.

Проявляется болезнь как у ребенка до года и более старшего возраста, так и пожилых людей. На коже могут появляться липомы, пигментные пятна, другие деформации кожного покрова. Пациенты достаточно часто страдают от проблем с дыханием и ожирения, избыточного веса.

Эпифизарная хондродисплазия проявляется искривлением костей таза, невозможностью нормально двигаться. На фоне хондродисплазии могут развиваться и другие патологии, которые часто затрагивают почки, печень, глаза.

Болезнь опасна тем, что обнаружить на ранней стадии процессы деформации сложно. Только когда начинают постепенно проявляться определенные симптомы, врач может путем пальпации прощупать структуру хрящей.

Это могут быть уплотнения на поверхности суставов. Наличие образований и разрастание хрящевой ткани подтверждается с помощью рентгена, хотя иногда применяется компьютерная томография.

Учитывая то, что многие врачи склоняются к мысли о генетической предрасположенности к хондродисплазии, пациенты должны проходить лабораторные обследования. Это генетические тесты, результаты которых помогают прояснить причину заболевания. В очень тяжелых и запущенных случаях назначают прохождение биопсии, но такая диагностика применяется редко.

Как лечить хондродисплазию?

Основным методом лечения болезни является хирургическая операция, целью которой считается устранение костных разрастаний. Если операцию не провести, тогда у человека будут развиваться дальнейшие осложнения, что грозит инвалидностью. Когда наросты очень большие, проводятся корригирующие операции. Реже назначаются хирургические вмешательства по полному удалению конечностей.

Лечение должно начинаться вовремя, чтобы избежать осложнений, связанных с деформациями скелета, частичной или полной неподвижностью суставов. На фоне болезни часто развиваются тендениты и бурситы, причиной которых становится травма мягких тканей.

Читать еще:  Артроз локтевого сустава 1 и 2 степени: как развивается болезнь, причины и клиническая картина, методы терапии, народные средства и медикаменты в борьбе с недугом

Могут возникнуть осложнения и после операции, поэтому пациенты должны проходить длительный реабилитационный период.

Восстановление функций суставов и костей после хирургического вмешательства зависит от того, где находится очаг воспаления, насколько своевременно была обнаружена патология, определены масштабы разрастания хрящевой ткани.

Хондродисплазия

  • Деформация скелета
  • Деформация стопы
  • Искривление конечности
  • Короткие ноги
  • Патологии костей
  • Разрастание хрящей
  • Тугоподвижность суставов
  • Удлиненные конечности
  • Хромота

Хондродисплазия — понятие переводится как «неправильное развитие хрящевой ткани». Термин объединяет целую группу наследственных заболеваний, связанных с патологическими нарушениями в развитии скелета, когда изменения захватывают процесс нормального окостенения хрящевой ткани. Такая ткань прибывает либо в избытке, либо в недостаточном количестве.

Это редкая патология опорно-двигательной системы — статистические данные отсутствуют. Встречается у лиц разного возраста как у женского, так и у мужского пола.

Диагностируется заболевание после посещения лечащего врача, который проводит внешний осмотр, назначает инструментальные исследования: рентгенографию, магнитно-резонансную томографию или компьютерную. Из лабораторных исследований проводится молекулярно-генетический анализ.

Лечение только оперативное: хирургическое вмешательство производят после прекращения роста скелета или по индивидуальным показаниям.

Этиология

Хондродисплазия мало изучена, все подгруппы патологии связаны с мутацией определенных генов, которые отвечают за кодировку структуры хрящевого матрикса и обеспечивают правильный процесс роста и функционирования скелета человека.

Наследование может быть следующего типа:

  1. Аутосомно-рецессивное. Если оба родителя с патологией, их ребенок унаследует патологию с шансом 50 %, 25 % — что младенец будет здоровым, 25 % – больным. Наследуется одинаково как мальчиками, так и девочками.
  2. Аутосомно-доминантное. 100 % вероятность передачи болезни детям, даже если болеет один из родителей.

Ученые-генетики ведут активные исследования в плане наследования и возможности кодирования или изолирования дефектного гена. Пока полностью излечиться от генного заболевания невозможно.

Классификация

Хондродисплазия — наследственная патология, относится к редким заболеваниям. Имеет несколько разновидностей.

Эпифизарная хондродисплазия

Эпифизарная хондродисплазия включает группу генетических аномалий, связанных с пороками в развитии двух хрящевых зон эпифиза:

  • дисплазия центра окостенения эпифиза (болезнь Фэрбанка — множественная деформация, псевдоахондроплазия и диастрофическая дисплазия);
  • дисплазия суставного хряща (болезнь Волкова, гемимелическая и спондилоэпифизарная формы).

Физарная дисплазия

Включает заболевания скелета, связанные с нарушениями развития эпифизарной пластины:

  1. Ахондроплазия. Тип наследования аутосомно-доминантный. Болезнь связана с нарушением окостенения и замедлением роста и удлинения костей. Кожа с мышцами не изменяются, но на эпидермисе конечностей появляются складки.Патология развивается внутриутробно, что может привести к выкидышам или преждевременным родам.
  2. Гипохондроплазия — легкая форма ахондроплазии.
  3. Экзостозная хондродисплазия — единичные или множественные костно-хрящевые образования на поверхности кости. Единичная деформация не передается по наследству, только множественная.

Метафизарная хондродисплазия

Метафизарная хондродисплазия связана с неправильным и недостаточным процессом окостенения хряща в области метафизов длинных трубчатых костей. К этой разновидности относятся:

  1. Тип Янсена, встречается редко. У пациентов наблюдается большое расстояние между глазными яблоками, недоразвитость нижней челюсти, неправильный прикус, низкий рост, суставы увеличены и деформированы, пальцы на кистях толстые и короткие. Прогноз лечения благоприятный: следует в процессе жизни исключить длительную ходьбу и сильные физические нагрузки.
  2. Тип Шмидта. Характеризуется отставанием в росте и легкой деформацией ног. Лечение систематическое, прогноз хороший.
  3. Тип Мак-Кьюсика. Проявляется маленьким ростом, недоразвитостью волосяного покрова на голове, короткими конечностями. Лечение только систематическое, прогноз неблагоприятный.

Причины и патогенез заболеваний практически не изучены, так как патология относится к генным сбоям и мутациям.

Симптоматика

Каждая разновидность хондродисплазии сопровождается конкретной группой симптомов.

Болезнь Волкова вызывает множественную деформацию суставного хряща и такие симптомы:

  • избыточное образование хрящевой ткани;
  • врастание хрящевой ткани в полость сустава;
  • вторичный гигантизм конечностей;
  • удлинение конечностей;
  • разрастание хрящей в коленных суставах;
  • потеря подвижности;
  • резкое увеличение стопы;
  • пальцы огромных размеров.

Когда патология охватывает кости черепа или шейной зоны, происходят такие деформации:

  • сдавливается головной мозг и наблюдаются припадки;
  • сдавливается спинной мозг, что приводит к параличу или парезу;
  • изменяется подкожная клетчатка в месте поражения — появляются пигментные пятна, гемангиомы;
  • наблюдается гиперкератоз.

В случае с гемимелическим типом болезни у пациента отмечается следующая симптоматика:

  • увеличивается длина кости в бедре;
  • деформируются обе конечности;
  • укорачивается голень;
  • патологическое разрастание ткани.

Для спондилоэпифизарной формы дисплазии характерны следующие признаки:

  • недостаточное развитие хряща в суставе;
  • ограничение подвижности бедренной области;
  • хромота;
  • быстрая утомляемость при ходьбе;
  • проблемы с подвижностью в тазу, коленях и голеностопах;
  • рост ребенка нормальный, но пропорциональность частей тела нарушена;
  • мышечный тонус работает плохо, регуляция сбоит;
  • возможно значительное увеличение внутренних органов.

Хондродисплазия у детей проявляется по мере роста. Изначально ребенок здоров, но в процессе взросления начинают развиваться нехарактерные изменения в структуре скелета.

Множественная эпифизарная дисплазия связана с нарушением окостенения эпифизов (редко наблюдается задержка). Основная симптоматика:

  • ноги становятся короткими и искривленными;
  • признаки усугубляются по мере роста.

Диастрофическая форма связана с задержкой или извращенным формированием, не свойственным нормальному процессу роста. У больных отмечаются:

  • сколиоз;
  • изменение грудной клетки;
  • вывихи или подвывихи в суставах;
  • двусторонняя косолапость.

Для псевдоахондроплазии характерны следующие симптомы:

  • конечности укорачиваются за счет бедренной и плечевой частей;
  • туловище лишено пропорций;
  • поясничный лордоз;
  • выявляются контрактуры локтевых и плечевых суставов;
  • подвывих бедра;
  • вторичный перекос таза.

Ахондроплазия вызывает нарушения пропорций в теле и проявляется в перинатальном периоде с характерными признаками:

  • карликовость;
  • короткие руки до пупка;
  • конечности деформированы;
  • деформация кисти и локтевого сустава;
  • стопы изменены;
  • голова превышает норму по размеру.

Экзостозная форма вызывает образование единичных (проявляется в 6–12 лет) или множественных (в 4–6 лет) костно-хрящевых наростов. В процессе роста экзостозов могут проявляться вторичные деформации. Патология часто вызывает сильную болезненность, поэтому шишки следует удалить.

Диагностика

Хондродисплазия может быть обнаружена у ребенка в утробе матери или в процессе взросления. После обращения к лечащему врачу с соответствующей симптоматикой пациента осматривают, выслушивают жалобы и отправляют для уточнения картины заболевания на дополнительные процедуры:

  • ультразвуковое исследование;
  • магнитно-резонансная томография;
  • компьютерная томография;
  • рентгенография.

Множественная экзостозная хондродисплазия и единичная схожи по структуре в момент диагностики, единственное различие: в случае с множественностью экзостозы более громоздки. Наросты чаще обнаруживаются на верхних и нижних конечностях, в локтевых и коленных суставах, в лопатках и ребрах.

В процессе исследования может быть обнаружено подтверждение разновидности патологического процесса с деформацией сустава, нарушением окостенения, множественными экзостозами и другими аномалиями.

После тщательной проверки назначается соответствующая терапия.

Лечение

Хондродисплазия лечится в зависимости от разновидности патологического процесса:

  1. Болезнь Волкова. Ребенок оперируется до появления признаков вторичного изменения. Удаляются избыточные ткани костно-хрящевого разрастания. После проведения процедуры большая вероятность рецидивов.
  2. Спондило-эпифизарный тип. Лечение консервативного характера с использованием специальной лечебной гимнастики, массажей. Не стоит перенапрягать двигательный аппарат чрезмерными нагрузками (длительным стоянием, бегом, тяжестями).
  3. Диастрофический тип. Терапия состоит из предотвращения деформаций: лечебные упражнения, наложение гипсовых лент на кисть и специальных повязок на стопы. Косолапость лечится только с помощью операции в 3 или 7 лет. Тяжелые контрактуры устраняются с применением остеотомии с резекцией и удалением лишней мышечной массы. Пациент может жить с аномалией, но функциональность к конечностям не возвращается.
  4. Псевдоахондроплазия корректируется медикаментозно. Терапия направлена на устранение артроза и боли. Если наблюдается деформация, предпринимается остеотомия.
  5. Больные ахондроплазией лечатся сразу после появления на свет. Для ребенка подбираются твердые ровные кроватки. С помощью постоянных массажей укрепляют мышцы ног, рук, спины и живота. Обязательно нужно дождаться, когда младенец начнет самостоятельно сидеть, не нужно ребенка садить насильно. Дети немного отстают в развитии, стоять, сидеть и ползать начинают намного позже. В процессе взросления могут проводиться операции с удлинением конечностей.
  6. Экзостозы лечатся только хирургическим вмешательством: единичные удаляются, а в случае с множественными устраняются только те наросты, которые вызывают сильный дискомфорт и боль.
  7. Метафизарный тип. В зависимости от разновидности патологии практикуют оперативное лечение, систематическое и профилактическое.
Читать еще:  Боль в спине: психосоматические причины болевых ощущений в пояснице, общая клиническая картина и лечение заболевания

Прогноз в большинстве случаев положительный: пациент может жить с заболеванием, однако подвижность суставов и конечностей вернуть не всегда удается.

Возможные осложнения

Хондродисплазия относится к генетическим аномалиям и вызывает деформацию хрящей или суставов, нарушая двигательную активность, вызывая неврологические расстройства, эпилептические припадки, преждевременные роды и выкидыш.

Дети и взрослые в 90 % случаев остаются инвалидами. Заболевание может привести к смерти пациента.

Хондродисплазии: классификация, нарушения, диагностика, лечение

Это группа наследственных заболеваний опорно-двигательного аппарата, которые часто проявляются карликовостью и нарушениями пропорций тела.

У некоторых больных рост и телосложение нормальные, но имеются характерные изменения глаз или расщелина неба, часто встречающиеся и у более тяжелых больных.

Нередко развиваются дегенеративные изменения суставов, поэтому легкие формы хондродисплазий у взрослых трудно отличить от генерализованного деформирующего остеоартроза.

Некоторые авторы предпочитают называть эту группу болезней скелетными дисплазиями, но термин «хондродисплазии» более распространен.

Классификация

Выделено более 150 типов хондродисплазий, составляющих 8 основных групп.

Группа ахондроплазии

  • Ахондроплазия
  • Гипохондроплазия
  • Танатофорная дисплазия

Спондилоэпифизарные дисплазии

  • Ахондрогенез, тип IA (тип Хьюстона—Харриса)
  • Ахондрогенез, тип IB (тип Фраккаро)
  • Ахондрогенез, тип II (тип Пантера—Салдино)
  • Гипохондрогенез
  • Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия Спондилоэпиметафизарная дисплазия, тип Страдвика (синдром Страдвика)
  • Синдром Стиклера
  • Дисплазия Книста

Точечные хондродисплазии

  • Ризомелическая точечная хондродисплазия
  • Точечная хондродисплазия Конради—Хюнермана (аутосомно-доминантная)
  • Х-сцепленная доминантная точечная хондродисплазия
  • Х-сцепленная рецессивная точечная хондродисплазия

Синдромы коротких ребер

  • Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса—ван Кревельда)
  • Асфиктическая дисплазия грудной клетки
  • Синдром коротких ребер, тип I (синдром коротких ребер — полидактилии, тип Салдино—Нунан)
  • Синдром коротких ребер, тип II (синдром коротких ребер — полидактилии, тип Маевского)

Метатропные дисплазии

  • Метатропная дисплазия
  • Легкие формы метатропной дисплазии

Метафизарные хондродисплазии

  • Метафизарная хондродисплазия, тип Янсена
  • Метафизарная хондродисплазия, тип Шмида
  • Метафизарная хондродисплазия, тип Мак-Кьюосика

Брахиолмия

  • Брахиолмия I типа
  • Брахиолмия II типа
  • Брахиолмия III типа

Периферические дизостозы

  • Периферический дизостоз
  • Акродизостоз
  • Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I
  • Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип II (синдром Лангера— Гидиона)

Выделяют хондродисплазии, приводящие к смерти (танатофорные), вызывающие искривление костей (диастрофические), поражающие метафизы (метафизарные), поражающие эпифизы (эпифизарные) и другие.

Некоторые хондродисплазии названы по имени первого или наиболее подробно описанного больного.

Тяжелые формы хондродисплазий сопровождаются выраженной деформацией большинства хрящевых структур и поражением глаз.

Легкие формы классифицировать труднее. Основные симптомы хондродисплазий — катаракта, дегенерация стекловидного тела, отслойка сетчатки, высокий лоб, гипоплазия лицевых костей, расщелина неба, короткие тонкие конечности и выраженная деформация эпифизов, метафизов и суставных поверхностей.

Распространенность

Хотя точная распространенность большинства хондродисплазий неизвестна, возможно, что это одни из самых частых наследственных болезней соединительной ткани: распространенность синдрома Стиклера типа I (артроофтальмопатии), например, достигает 1:10 000.

Молекулярные нарушения

Первые мутации при хондродисплазиях были выявлены в гене COL2A1, кодирующем коллаген II типа — основного белка хрящевой ткани. Всего в этом гене выявлено более 40 мутаций, вызывающих различные хондродисплазии.

Мутации гена COL2A1 обнаружены примерно у 20% больных с тяжелыми и среднетяжелыми хондродисплазиями и у 2% больных с ранним генерализованным деформирующим остеоартрозом. Сходная клиническая картина может быть вызвана также мутациями других генов: трех других типов коллагена, входящих в состав хряща; факторов роста; рецепторов факторов роста; факторов транскрипции.

Число описанных мутаций не отражает реальной генетической гетерогенности той или иной болезни: оно зависит от сложности структуры гена, технических трудностей, доступности больших семей для генодиагностики и интенсивности исследовательской работы. Очевидно, будут выявлены новые мутации.

Мутации гена COL2A1 приводят к дефектам проколлагена II типа. Большинство из 40 известных таких мутаций вызывают тяжелые хондродисплазии, такие, как ахондрогенез типа II (тип Лангера—Салдино) и дисплазия Книста. Однако мутации этого гена обнаружены и в некоторых семьях, члены которых в детстве были здоровы, но в зрелом возрасте у них появились симптомы деформирующего остеоартроза (боль, скованность и дегенеративные изменения суставов).

Наследственные дефекты проколлагена II типа сходны с дефектами проколлагенов I и III типов, и при них так же трудно установить соответствие генотипа и фенотипа. Тем не менее известно, что мутации, вызывающие образование терминирующего кодона и синтез укороченного белка, приводят к синдрому Стиклера типа I (артроофтальмопатии).

При деформирующем остеоартрозе с легкой формой хондродисплазии обнаружены мутации, приводящие к замене аргинина на цистеин в положении Y повторяющейся последовательности -Гли-X-Y-.

При метафизарной хондродисплазии (тип Шмида), которая проявляется низкорослостью, Х-образным искривлением ног, искривлением метафизов и утиной походкой, обнаружены дефекты коллагена X типа, короткие молекулы которого синтезируются в основном хондроцитами II типа и образуют сеть в межклеточном веществе хряща. Некоторые формы синдрома Стиклера (тип III, то есть без поражений глаз) вызваны дефектами α2(Х1)-цепи коллагена XI типа, малораспространенного коллагена, входящего в состав хряща и других тканей.

У большинства больных ахондроплазией (это самая частая причина непропорциональной низкорослости, сопровождающейся макроцефалией и дисплазией метафизов длинных трубчатых костей) обнаружены мутации гена FGFR3, кодирующего рецептор фактора роста фибробластов.

Замена лишь одного нуклеотида, вызывающая замену глицина на аргинин в положении 380 молекулы рецептора, имеется почти у 90% больных. Обычно это новые мутации, так что эта точечная мутация — одна из наиболее часто возникающих мутаций в геноме человека. Она приводит к конститутивной (не зависящей от лиганда) активации рецептора и нарушению развития хряща.

При более тяжелых болезнях, таких, как гипохондроплазия и танатофорная карликовость, а также в некоторых семьях с краниосиностозом мутации затрагивают другие участки гена FGFR3. Однако у большинства больных с краниосиностозом обнаруживают мутации родственного гена FGFR2.

При множественной эпифизарной дисплазии и псевдоахондроплазии, родственных болезнях, проявляющихся укорочением конечностей и деформирующим остеоартрозом, обнаружены мутации гена СОМР, кодирующего олигомерный белок хрящевого матрикса. Однако в одной семье с эпифизарной хондродисплазией обнаружена мутация гена COL9A1, кодирующего а2(1Х)-цепь коллагена IX типа.

Читать еще:  Лечение седалищного нерва медикаментами: причины и симптомы заболевания, обзор препаратов, принцип действия, совмещение лекарственных средств с физиотерапией

Диагностика

Диагноз при тяжелых формах хондродисплазий ставят на основании характерной внешности, рентгенологических данных, гистологических изменений и течения болезни. Иногда, хотя и реже, чем при несовершенном остеогенезе, оказывается возможной пренатальная диагностика с помощью УЗИ. Скоро станут доступными методы выявления мутаций гена COL2A1.

Лечение

Лечение хондродисплазий не разработано. Проводят симптоматическое лечение деформирующего остеоартроза и других проявлений болезни.

Многим больным проводят протезирование суставов и устранение расщелины неба.

Больных должен регулярно осматривать офтальмолог, чтобы своевременно обнаружить развитие катаракты и провести лазерную коагуляцию при отслойке сетчатки.

Больным советуют следить за весом и избегать контактных видов спорта.

При низкорослости очень важна психологическая помощь, с этой целью во многих странах создают группы поддержки.

Проявление хондродисплазии

Заболевание подразумевает чрезмерное образование хряща, которые покрывает поверхности суставов. В процессе увеличения сустава из-за роста хрящевой ткани, наблюдается деформирование в виде искривлений, не естественного формирования конечностей, становятся недоступными некоторые движения. Патология может проникать в суставы кисти, что приводит к аналогичным деформациям пальцев. Часто негативное влияние проявляется и на коже — появляются пигментные пятна, усиливается ороговение и т. п. Лечение подразумевает исключительно хирургическое вмешательство, в результате которого удаляются разрастания хряща и укорачивают кость до естественных форм. Впрочем, обо всем по порядку.

Причины возникновения патологий

Что касается предусловий появления заболевания, то данный вопрос еще не изучен на столько, чтобы свидетельствовать о каких-либо конкретных причинах. Чаще всего, особенно когда медики сталкиваются с проявлением болезни хрящевой ткани у новорожденных и детей, склоняются к генетической составляющей заболевания. Имеет право на существование и предположение о влиянии болезней женщины, которые могли повлиять на ход беременности.

Это может быть инфекционное заболевание. В случае родовых и послеродовых травм ребенка, вероятность развития заболевания хрящевой ткани увеличивается в несколько раз. Не редкость, когда развитие человека не предвещало беды, но уже в возрасте старше 20 появляется хондродисплазия. Среди причин такого сценария специалисты отмечают сбои в ходе гормональной перестройке или нехватку кислорода в стенках сосудов. Кроме того, все больше специалисты акцентируют внимание на содействии патологий со стороны загрязненной окружающей среды.

Важность диагностики

Диагностика на ранних этапах развития заболевания не всегда может обнаружить хондродисплазию. В некоторых случаях пригодится пальпация — вид диагностики, который заключается в ощупывании пациента. Таким образом врач сможет определить уплотнения в области суставов, но все же прояснить ситуацию лучше всего сможет рентгенологическое обследование (в особых ситуациях его заменяют компьютерной томографией).

Виды заболевания. Симптомы и методы лечения

Хондродисплазия бывает нескольких видов. Когда говорят об односторонней эпифизарной хондродисплазии, имеют в виду поражение голеностопного сустава. Деформационные процессы в данном случае затрагивают бедро или голень, что проявляется через ускоренный рост той или иной части ноги. Длина самой конечности практически не изменяется. Кроме того, пораженный сустав склонен к развитию артроза. Болевой синдром проявляется во время движения, уменьшается подвижность, может появиться хромота. Главная задача хирурга состоит в удалении разрастаний костно-хрящевого типа, а также принятие соответствующих мер для предотвращения вторичного деформирования.

Одним из основных признаков спондило-эпифизарная дисплазии является не до образование суставного хряща. Подобная хондродисплазия у детей выявляется уже в первые 6-12 месяцев после рождения. Нарушенные навыки хождения способствуют развитию явления, которое известно как «утиная походка». Поражение суставов сопровождается пороками сердца, появлением грыжи, может увеличиться селезенка или печень. Кроме хирургического вмешательства в методику лечения включают различные виды массажей и ЛФК.

У детей старше 5 лет могут наблюдаться нарушения в развитии, которые появляются в ходе воздействия множественной эпифизарной дисплазии. В первое время у ребенка начинают болеть суставы (в основном коленные), а с 9-10 лет уже может появиться артроз. Данный тип заболевания лечат путем водных процедур, гимнастики и массажей.

Новорожденные могут страдать дистрофической дисплазией. У этого направления хондродисплазии множество симптомов, среди которых:

  • Косолапость;
  • Конечности не соответствующих размеров;
  • Вывихнутые суставы;
  • Килевидная грудная клетка или предусловия для ее формирования;
  • Искривленный позвоночник.

Рост костей бедер и плеч при не пропорциональных размерах указывает на развитие псевдо хондродисплазия. Вдобавок проявляется ограничение в движении. Заболевание влияет и на нижние конечности, искривляя их. В целом, деформационные процессы не затрагивают только голову. Псевдо Хондродисплазию следует лечить только операционным путем.

Такое явление как карликовость в медицине получило определение ахондроплазия. Как известно, человек практически не растет из-за «застывания» развития конечностей. Лечение совершают путем корригирующих операций, после 25 лет можно применять методы удлинения конечностей.

Образования костно-хрящевого происхождения, которые обнаруживают на костях, свидетельствует о наличии экзостозной хондродистрофии. При чем, список объектов поражения достаточно широкий — это могут быть и кости ребра, голени, плеча и т. д. В стадии развития заболевания происходит деформирование конечностей. Лечение проблемы только через операционный стол, потому как единственный выход — ликвидация разрастаний, которые локализуются на кости.

Еще один вид заболевания, который звучит как метафизарная хондродисплазия, также проявляется деформаций конечностей. Причина негативных процессов заключается в диспластических очагах, которые образуются в районе сочленения головки кости и тела.

Особенности протекания хондродисплазии

Патологии скелета, которые являются основой развития заболевания, наиболее часто наблюдаются в период взросления, когда тело человека интенсивно растет. Таким образом, родителям следует особое внимание обратить на своих детей в период подросткового возраста, дабы во время предотвратить диверсификацию поражения.

Окостенение хрящей опасно в любым размерах — будь оно избыточное или недостаточное, во всяком случае явление становится неким возбудителем хондродисплазии. Если же визуально наблюдаются какие-то физиологические нарушения, не стоит откладывать визит к хирургу. Любой из вышеописанных видов заболевания грозит тяжелейшими осложнениями. Развитие болезнетворных процессов в суставах может даже сделать из человека инвалида. В свою очередь, самым эффективным методом борьбы с развитием хондродисплазии называют оперативный, то есть хирургические операции.

Возникновению патологий способствуют нарастания хрящевой ткани, из-за которой сращиваются кости и суставы, поскольку и те и другие охватываются злополучными образованиями. Следовательно, увеличение избыточности костно-хрящевых наростов в этих местах ускоряют темпы деформации. В связи с ухудшением состояния в костно-суставном взаимодействии, движение человеку дается все сложней, а конечности начинают искривляться и обретать не пропорциональные размеры и формы. Иногда пораженный участок может покраснеть или слегка припухнуть.

Как уже упоминалось раннее, заболевание характеризуется не только избытком костно-хрящевых образований, но и недостаточным развитием самой ткани. Последствия в основном те же, симптоматика также зависит от вида хондродисплазии. В целом, деформационные процессы могут провоцировать ряд других заболеваний, которые поражают сердце, глаза, почки, печень и другие органы.

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector
×
×